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PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease. 总被引:5,自引:0,他引:5
Eng-King Tan Kenneth Yew Eva Chua K Puvan Hui Shen Esther Lee Kim-Yoong Puong Yi Zhao Ratnagopal Pavanni Meng-Cheong Wong Dominic Jamora Deidre de Silva Kyaw-Thu Moe Fung-Peng Woon Yih Yuen Louis Tan 《Movement disorders》2006,21(6):789-793
Pathogenic PINK1 mutations have been described in PARK6-linked Parkinson's disease (PD) patients of Asian origin. However, data on the frequency of PINK1 mutations in sporadic early-onset Parkinson's disease (EOPD) Asian patients are lacking. The objectives of this study were to report the frequency of PINK1 mutations of sporadic EOPD in an Asian cohort comprising of ethnic Chinese, Malays, and Indians, and to highlight a PINK1-positive patient who presented with restless legs symptoms. Eighty consecutive sporadic EOPD patients from the movement disorder clinics of two major tertiary institutions in the country were included. We performed sequence analysis of all the coding and exon-intron junctions of the PINK1 using specific primer sets. In addition, we genotyped polymorphisms detected from the analysis in a group of sporadic PD patients and controls. Three different mutations (two homozygous nonsense and one heterozygous missense) in the putative kinase domain were found in three patients, giving a 3.7% frequency of PINK1 mutations in our EOPD cohort. All the mutations were absent in 200 healthy controls. One patient with a novel homozygous nonsense PINK1 mutation presented unusually with restless legs symptoms. Separately, analysis of the frequency of four PINK1 polymorphisms in a group of sporadic PD and controls did not reveal any significant differences. We highlight a 3.7% frequency of PINK1 mutations in an Asian cohort (ethnic Chinese, Malay, and Indian) of EOPD. The phenotypic spectrum associated with PINK1-positive patients may be wider than previously reported. Polymorphisms of PINK1 do not appear to modulate risk of PD in our population. 相似文献
102.
103.
研究了预脱水鱼片含水量、微波功率、真空度对真空微波加工香脆鳙鱼片品质的影响,在此基础上,采用混合正交试验进一步优化了真空微波制备香脆鳙鱼片的工艺条件。研究结果表明,适宜的水分含量和微波功率可以提高鱼片的膨化率和脆度,改善鱼片的感官品质。高真空度可以改善鱼片的膨化作用和脆性,提高微波加热的效率,很大程度上避免了鱼片出现焦黑点。最佳的真空微波加热条件是预脱水鱼片水分质量分数控制在(15.3±1)%(50℃鼓风干燥3.5 h),微波功率设定为高火档(686±3.5)W,在真空度0.095 MPa下加热12 s后,间歇摇匀后再加热10 s。 相似文献
104.
目的 探讨中西医结合治疗慢性结肠炎的体会。方法 对采用中草药灌肠液E+西医药治疗66例慢性结肠炎的临床观察进行分析。结果66例患者中,有效率达96%左右。结论 慢性结肠炎是我国的常见病及多发病,采用中草药+西医药治疗,效果好,药价低廉,操作简便,值得推广,应予重视。 相似文献
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106.
分析近年来国内高校教育形式的变化,肯定扎实学生基础、培养创新型人才的重要性,结合多年来在工科物理教改中的探索经验和初步成果,提出了深化工科物理教学改革、培养创新型人才的思路和实现途径。 相似文献
107.
Abstract: Background: Few studies have examined in depth the labor progression of multiparas to determine if there is any additional impact of being parous beyond the first birth. The objective of this study was to determine the effect of parity on labor progression in contemporary obstetric practice. Methods: Our sample consisted of all low‐risk women who delivered a term, live‐born infant from January 2002 to March 2004 at a single institution in Delaware, United States (n = 5,589). The median duration of labor by each centimeter of cervical dilation was computed for parity = 0 (n = 2,645); parity = 1 (n = 1,839); parity = 2 (n = 750); and parity = 3 + (n = 355). Results: Multiparas had a significantly faster labor progression from 4 to 10 cm (293, 300, and 313 min, respectively, for parity = 1, parity = 2, and parity = 3 +), compared with nulliparas (383 min for parity = 0), as well as a shorter second stage of labor. However, no significant differences were found in duration of the active phase or the second stage of labor among multiparas. Conclusions: Additional childbearing appears to have no effect of on the progression of labor among multiparous subgroups. The difference in duration of the active phase between nulliparas and multiparas is substantially smaller in a contemporary population. (BIRTH 33:1 March 2006) 相似文献
108.
氧化砷对小鼠腹水型肝癌细胞的作用 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 :研究氧化砷对移植性腹水型肝癌细胞的抗癌作用。方法 :肝癌细胞 (1 8× 10 7)接种入小鼠腹腔。对照组注射NS(0 8mL) ,余组用氧化砷 (1,2 ,3μmol/L)腹腔注射 ,每日 1次 ,共 10日。结果 :第 10天腹水细胞计数 ,1,2和 3μmol/L组瘤细胞锐减 (P <0 0 5 ) ,但第 16天腹水肿瘤细胞急骤增加。结论 :氧化砷对腹水肿瘤细胞有暂时抑制作用。 相似文献
109.
目的 研究体外培养大鼠骨髓基质细胞诱导条件下 ,成骨分化标志骨钙素和 型胶原 m RNA水平的表达。方法 采用成骨诱导剂 (含地塞米松 10 - 8mol/ L、β甘油磷酸钠 10 mm ol/ L和抗坏血酸 AA 5 0μg/ml)对培养状态下的不同代大鼠骨髓基质细胞进行成骨诱导 ,提取 RNA,采用 RT- PCR方法 ,以β-肌动蛋白 c DNA为内参照 ,检测骨钙素和 型胶原 m RNA的表达。结果 与对照组相比 ,接受成骨诱导剂作用的大鼠骨髓基质细胞随诱导时间的延长骨钙素和 型胶原 m RNA出现高表达 ,且维生素 D为诱导骨钙素 m RNA表达的必需成分。结论 体外培养的大鼠骨髓基质细胞保持成骨未分化状态 ,无骨钙素和 型胶原 m RNA的表达 ,诱导后可向成骨分化 ,骨钙素和 型胶原 m RNA表达升高 相似文献
110.
庆大霉素对豚鼠前庭上皮IGF-1及其受体表达的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究庆大霉素对豚鼠前庭上皮胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)及其受体(insulin-like growth factor-1 receptor,EGF-1R)表达的影响,并探讨其生物学特性。方法:采用免疫组织细胞化学方法,以抗IGF-1及IGF-1R抗体为标记物,检测庆大霉素损伤后豚鼠前庭上皮自发修复期IGF-1及IGF-1R的表达变化和分布特点;采用Brdu体内标记和抗Brdu抗体免疫组化染色,检测庆大霉素损伤后豚鼠前庭上皮增殖的变化。结果:IGF-1及IGF-1R在正常成年豚鼠前庭上皮细胞中有低水平表达,庆大霉素损伤后,其表达增多。在1d组IGF-1及IGF-1R表达最强,其后逐渐减少。在正常对照组中无Brdu阳性细胞。各实验组均观察到Brdu阳性细胞,7d组最多。结论:庆大霉素损伤后,豚鼠前庭上皮IGF-1及IGF-1R表达增强,其时程变化与细胞增殖活动密切相关。IGF-1在豚鼠前庭上皮损伤后的细胞增殖中可能起重要信号转导作用。 相似文献