同步多色荧光原位杂交技术的建立及临床应用

目的:建立同步多色荧光原位杂交技术在外周血、羊水及单个胚胎细胞及骨髓细胞等样本中的实验方法,探索其在细胞遗传学、产前诊断、胚胎种植前诊断以及在血液病中的应用. 方法: 取外周血淋巴细胞、羊水细胞和不适于胚胎移植及冷藏的受精胚胎细胞、骨髓细胞分别制片,用相应的荧光标记的探针进行原位杂交,荧光显微镜取图分析. 结果:建立获得稳定可行的各类标本的实验方法. 结论:应用多色荧光原位杂交技术可对染色体进行快速准确的诊断,并可应用于产前诊断和胚胎种植前诊断及血液病的诊断.     

Friedreich共济失调分子遗传学研究进展

１９９６是是Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ共济失调分子遗传学研究取得突破性进展的年。Ｃａｍｐｕｚａｎｏ教授领导的科研组发现Ｘ２５基因内含子１上的（ＧＡＡ）ｎ结构中重复单元的扩展是ＦＲＤＡ发病的分子遗传学基础，从而为ＦＲＤＡ患者和携带奢 的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在ＦＲＤＡ家族内开展有效的传咨询。     

安脱达标准疫苗免疫治疗的安全性

为了解安脱达标准疫苗免疫治疗的安全性,我院对182例变应性鼻炎或伴变应性哮喘患者进行安脱达标准疫苗免疫治疗,观察其发生变态反应的情况。现报告如下：     

开放护理技能教学中心管理模式的探讨

目的探索一种有效的针对开放护理技能教学中心的管理模式。方法运用学生自我管理一小组长管理一科代表管理一实验技术人员管理的模式进行管理。结果该模式能最大限度地挖掘学生资源,形成了人人都是管理者,人人又都是被管理者的格局。结论该模式既能充分调动学生的主观能动性,又能大大地缓和了实验技术人员的工作压力,确保护理技能教学中心的有序开放。     

少弱精子症、死精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的了解少弱精子症、死精子症、无精子症与染色体之间的联系。方法对2011年上半年生殖门诊101例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占23例,异常发生率达22.8%。性染色体异常9例,占异常总数的39%,常染色体异常14例,占异常总数61%。结论男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查是必要的,对确定其是否有治疗价值提供重要依据。     

Friedreich共济失调分子遗传学研究进展

1996年是Friedreich共济失调（friedreichssataxia，简称FRDA）分子遗传学研究取得突破性进展的一年。Campuzano教授领导的科研组发现X25基因内含子1上的（GAA）n结构中重复单元的扩展是FRDA发病的分子遗传学基础，从而为FRDA患者和携带者的基因诊断和产前基因诊断提供了科学的依据，极大地有利于在FRDA家族内开展有效的遗传咨询，为阻止FRDA患者的出生及降低人群中FRDA的发病率奠定了坚实的基础。此外，FRDA作为第1个常染色体隐性遗传病被鉴定为动态突变性遗传病，对传统的动态突变规律带来一定的冲击。本文就上述研究进展加以概述。     

FMR-1基因分子遗传学研究进展

FMR－l基因（CGG）。结构的扩展是FRAXA位点脆性现象和脆性X综合征患者发病分子遗传学基础，过去的几年中，FMR－l基因的上述动态突变的研究已取得了长足的进展，已成为人类动态突变性疾病研究的范例；此外，FMR－l基因的错义突变和缺失型突变也能导致脆性互综合征相同的临床表现，从而显示出表现为脆性X综合征临床征候的患者具有高度的遗传异质性，并使这些患者及其家系成员的基因诊断和产前基因诊断进一步地复杂化。本文就FMR－l基因的结构、功能以及它的动态突变和非动态突变的研究现状加以综述。     

STR-PCR联合SRY-PCR方法在DMD点突变家系产前基因诊断中的应用

目的对点突变型假肥大型肌营养不良症（Duchenne＇s muscular dystrophy,DMD）患者的家系采用STR-PCR联合SRY-PCR分析方法进行产前基因诊断。方法采用STR-PCR连锁分析方法和SRY-PCR方法对20个点突变型DMD家系进行产前基因诊断。结果男性胎儿40%（8/20）,其中患胎62.5%（5/8）;女性胎儿60%（12/20）,其中携带者58.3%（7/12）。结论 STR-PCR连锁分析方法结合SRY-PCR方法用于点突变型DMD家系的产前诊断,是目前一种快速、简便、准确和可行的方法。     

金标法与ELISA在检测脐血HBsAg中的应用

目的:探讨金标法和ELISA在检测脐血HBsAg中的应用价值。方法:对108例脐血血清同时应用金标法和ELISA(一步法)测定HBsAg,对结果进行分析。结果:通过Kappa分析,两种测定方法具有一致性,但一致性不是很强。用ELISA两步法对结果不一致标本进行复核,经判读都为阳性(有1例为污染,两步法仍为阴性)。结论:建议脐血测定HBsAg应用ELISA两步法。     

IdentifierTM系统在产前基因诊断中的应用

目的评估IdentifierTM系统在产前基因诊段中的作用。方法采用IdentifierTM试剂盒对100例羊水标本和20例绒毛及其孕妇进行检测,排除母体组织污染后行相应基因检测,对于有母源性DNA污染标本进行羊水细胞培养。结果 100例羊水标本和20例绒毛中,9例羊水标本有母源性DNA污染和4例绒毛标本为母亲组织;羊水标本经培养后,再检测均无污染。2例21-三体、1例18-三体和1例13-三体。结论 IdentifierTM系统不但可对标本的采样、运送、DNA提取等过程进行了监控,还可检测胎儿性别,同时可快速诊断胎儿是否21、18和13-三体;另外对污染的羊水标本进行羊水细胞培养,达到去除污染的目的,这样可避免受检者重新取材。