孕期弓形体感染对胎、婴儿的影响及治疗

目的：研究孕期弓形体感染胎、婴儿的结局，母婴传播途径及治疗。方法：应用ＥＬＩＳＡＩｇＭ方法筛查３８７８例孕妇弓形体近期感染情况。追踪８２例弓形体近期感染孕妇分娩的胎、婴儿预后、收集脐血、羊水、胎盘及尸解的器官组织了解母婴传播途径及病理改变。观察应用螺旋霉素系统治疗孕期弓形体感染者的胎、婴儿预后，并与未治疗组对照。结果：本组孕妇弓形体近期感染发生率为４．４１％（１７１／３８７８），其胎、婴儿出现临床症状为３０．４８％（２５／８２）；孕早期感染以畸胎、流产多见，孕晚期感染表现为早产、低体重儿、黄疸及弓形体感染性肺炎等。从胎盘、羊水、脐血及尸解器官组织中可查出弓形体ＤＮＡ。显示弓形体可通过胎盘感染胎儿，严重者造成器官损害。应用螺旋霉素治疗孕期弓形体感染有效。治疗组先天性弓形体感染发生率低于对照组（Ｐ＜０．０１）。结论：孕妇近期弓形体感染可通过胎盘感染胎儿，造成畸胎、流产、早产、低体重儿及急性弓形体感染症状。螺旋霉素治疗孕期弓形体感染有效。     

维持性血液透析患者认知功能与血清炎症指标及脂联素水平的关系研究

目的 探讨维持性血液透析（MHD）患者认知功能与血清炎症指标（包括CRP、TNF-α、IL-6）及脂联素（ADPN）水平的关系。方法 选取2018年1至12月在浙江中医药大学附属第一医院血液净化中心行MHD的患者78例。采用中文版蒙特利尔认知评估量表评估患者认知功能,评分<26分为认知功能异常组（38例）,≥26分者为认知功能正常组（40例）。比较两组患者基线资料;比较两组患者血清炎症指标和ADPN水平;分析MHD患者ADPN水平与血清炎症指标的相关性;分析MHD患者认知功能的影响因素。结果 认知功能异常组患者年龄大于认知功能正常组（P<0.05）,透析龄小于认知功能正常组（P<0.05）,血清磷和尿素氮水平均低于认知功能正常组（均P<0.05）。认知功能异常组患者血清TNF-α、IL-6水平均高于认知功能正常组（均P<0.05）,ADPN水平低于认知功能正常组（P<0.05）。两组患者血清CRP水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。相关性分析显示,MHD患者血清ADPN水平与血清IL-6水平呈负相关（rs=-0.347,P<0.05...     

基于径向基神经网络的宫颈癌肿瘤标志物的诊断系统

目的建立基于径向基神经网络的宫颈癌肿瘤标志物的诊断系统。方法采集体检中心及妇科门诊、病房病例资料。统计血清肿瘤标志物水平,建立径向基神经网络的诊断系统。结果五种血清肿瘤标志物各组间有极显著差异,p<0.01;神经网络的的判别的准确率为100%。结论基于径向基神经网络的血清肿瘤标志物的诊断系统方法可行,性能良好。     

不孕女性甲状腺功能的检测分析

目的：探讨甲状腺功能检测在不孕女性诊治过程中的临床实用价值。方法采用电化学发光免疫技术,分别检测160例不孕女性（不孕组）和160例健康体检女性（健康对照组）的血清促甲状腺激素（TSH）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）、抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）和抗甲状腺球蛋白抗体（TGAb）水平,并进行比较分析。结果不孕组女性TSH、TPOAb、TGAb水平明显高于对照组,而T3水平明显低于对照组,差异有统计学意义（P＜0．05）;不孕组TSH、T3、TPOAb和TGAb的阳性率分别为20．63％、16．25％、17．50％和15．63％,对照组阳性率分别为5．63％、2．50％、5．00％和3．75％,不孕组阳性率明显高于对照组,差异有统计学意义（P＜0．05）。结论甲状腺功能异常与不孕症有密切的关系。     

反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用

目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能。方法使用反向点杂交法对1294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较。结果用RDB方法,1294例样品中有558例β地中海贫血。在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点。前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD71-72(1.4%)。与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2﹥3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%。结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断。     

遗传性血色病(HH)分子遗传学研究进展

遗传性血色病是欧籍人群中一种重要遗传病，ＨＬＡＨ 基因的突变是本病发病的分子遗传学基础，其Ｃｙｓ２８２Ｔｙｒ 突变和Ｈｉｓ６３Ａｓｐ 突变是绝大部分患者发病分子基础的阐明，为欧籍人群ＨＨ 病家族的基因诊断提供了科学的依据。本文就此加以概述。     

Kennedy氏遗传病分子遗传学研究进展

早在１９９１年就已明确人类ＡＲ丰Ｐ（ＣＡＧ）ｎ重复序列拷贝数的扩展是Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病发病的分子基础，但近下来有关Ｄｅｎｎｅｄｙ氏遗传病动态突变的研究文献并不多。从有限数量的文献中可以看出：（１）Ｋｅｎｎｅｄｙ氏遗传病与其它典型的动态突变疾病相比具有较大的特异性，如缺乏早现遗传现象，甚至对是否存在Ｐ（ＣＡＧ）ｎ重复序理拷贝数与病情严重程度及发病早晚之间的相关性仍有争谇；（２）大量人工构建的重复     

用高分辨率微阵列比较基因组杂交分析一个孤独症家系的新生拷贝数变异

目的 对1个孤独症家系进行新发拷贝数变异(copy number variations,CNV)分析.方法 应用高分辨率全基因组芯片(Affymetrix Cytogenetics Whole-Genome 2.7M Array)检测该家系4名成员的基因组拷贝数,用Affymetrix Chromosome Analysis Suite软件分析结果.以基因组变异数据库亚洲正常人群及先证者父母、同胞为对照,分析先证者的新发CNV.结果 先证者存在89个新发拷贝数变异,其中5号、11号和14号染色体新发CNV总长占染色体全长超过1‰.3p26.1、4q22.2、5p15.2等区域也存在新发CNV,涉及GRM7、GRID2、CTNND2等10个与神经系统发育相关基因.结论 先证者多个与神经系统发育相关的基因存在新发拷贝数变异,这为探索孤独症的发病机理提供了新的线索.高分辨率基因组CNV芯片能够快速、准确地检测基因组的微小失衡,在遗传病诊断方面具有广阔的应用前景.     

血红蛋白Ube⁃2复合CD37杂合子异常血红蛋白的分子诊断及其家系分析

地中海贫血(简称"地贫")是最常见的单基因遗传病之一,世界范围内大约有5％的人群有异常血红蛋白病,其中2.9％是地贫引起的.每年约有300000～400000例异常血红蛋白疾病的婴儿出生[1].在中国,地贫存在地区差异性分布,其中以"两广"及海南为高发区,广东省α和β地贫的人群基因携带率分别是8.53％和2.54％[2...     

五种乳房备受乳腺癌“青睐”

随着好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉乳房的切除,乳腺癌这个女性眼中的魔鬼再次成为被关注的热点话题。让我们一起来看看乳腺癌到底会“青睐”什么样的乳房吧！