2009年-2012年广州地区新生儿筛查可疑阳性未召回原因分析及对策

目的分析广州地区2009年-2012年新生儿疾病筛查可疑阳性未召回原因,总结召回经验,并提出相应处理对策,为进一步提高可疑阳性召回率提供科学依据方法对2009年-2012年广州市新生儿筛查中心新生儿筛查可疑阳性及未召回情况进行分析。结果广州市新生儿筛查中心2009年至2012年共筛查新生儿717 622例,其中PKU筛查阳性1192例,占0.17%,召回率为99.4%;TSH筛阳性4149例,占0.58%,召回率为98.3%。4年间筛查阳性召回率保持在98%以上,共有76例可疑阳性未召回,占1.42%。未召回的主要原因是联系方式错误,占79.0%,其次是居住地及联系方式变更,占19.7%。结论加大新生儿筛查的宣传力度,加强医务人员的相关培训,提高患者家属对疾病的认识,建立完善的三级筛查网络有利于提高筛查阳性召回率。     

胃泌素促FAK-Src-ERK1/2通路的活化对大肠癌细胞运动和侵袭的影响

大肠癌的侵袭和转移是影响疗效、预后和导致死亡的重要因素。胃泌素通过与肿瘤细胞表面的胃泌素受体（CCK-BR）结合而刺激肿瘤细胞的生长和增殖。我们前期研究证明胃泌素通过胃液素-胃液素受体．黏着斑激酶（FAK）信号传导通路引起结肠癌细胞侵袭力的增加。本研究观察了胃泌素及其受体对大肠癌细胞FAK-Src-细胞外信号调节蛋白激酶（ERK1／2）通路的影响以进一步了解胃泌素及其受体对大肠癌细胞运动、侵袭和转移的作用机制。     

利培酮治疗老年痴呆的精神病性症状21例

目的：了解利培酮治疗老年痴呆的精神病性症状的疗效。方法：选取２１例符合ＣＣＭＤ－Ⅱ－诊断标准的老年性痴呆的住院患者。在治疗前、治疗后４周，采用简明智力量表（ＭＭＳＥ）及老年临床评定量表（ＳＣＡＧ）进行评定，将治疗前、治疗后４周的ＭＭＳＥ总分、ＳＣＡＧ各因子分分别进行ｔ检验。结果：利培酮治疗老年性痴呆精神性症状有如下特征：①利培酮用量小。②治疗后ＭＭＳＥ总分明显增加。③ＳＣＡＧ各项因子分明显改善。结     

护士的生活质量状况

采用随机分层抽样方法抽取武汉市不同规模 3家医院的护士 5 2 2人 ,用世界卫生组织生活质量评定量表评估护士的生活质量。结果显示 ,护士的生活质量较普通人群高     

浅论赔偿性神经症

赔偿性神经症并不是精神疾病分类中的疾病名称 ,却是临床医师经常作出的诊断和无法回避的问题。现对此进行讨论 ,希望得到同行们指正。作者单位 :430 0 6 0　武汉大学人民医院精神科1　赔偿性神经症在精神医学中的地位与ＩＣＤ 10配套的跨文化精神卫生词汇对赔偿性神经症的解释是 :“病人期望因他的症状持续存在而得到赔偿或报酬 ,是一个难治的精神科疾病 ;见于在法庭上要求赔偿的事故受害者 ,申领与服役有关的养老金的退伍老兵和申请社会残疾保险救济的精神科病人”。还有受害者神经症一词 :“在创伤性经历之后持续以受害者自居 ,而不是回…     

HSD3B2基因p.E25X新纯合突变致失盐型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症一例及文献复习北大核心CSCD

目的 总结一例失盐型3β-羟类固醇脱氢酶（3βHSD）缺乏症患儿的临床特点及HSD3B2基因突变结果,并结合文献分析,以提高临床医生对该病的认识.方法 2013年8月广州市妇女儿童医疗中心采用PCR及DNA直接测序法对1例13岁女性失盐型先天性肾上腺皮质增生症（CAH）伴反复卵巢囊肿患儿进行HSD3 B2基因分析,回顾患儿临床资料,并进行文献复习.结果 13岁女孩,新生儿期因失盐及轻度阴蒂肥大诊断为CAH,并予糖皮质激素替代治疗.9岁乳房发育,12岁月经初潮,初潮后曾因反复卵巢囊肿先后行腹腔镜手术及卵巢囊肿穿刺术,最大囊肿90 mm ×80 mm×80 mm.身高165 cm,体重55 kg,皮肤黝黑,氢化可的松替代治疗中血浆ACTH 17.10 pmol/L（参考值0 ～ 10.12 pmol/L）,血清睾酮1.31 nmol/L（参考值＜0.7 nmol/L）,硫酸脱氢表雄酮13.30μmol/L（参考值0.95 ～ 11.67 μmol/L）,皮质醇720 nmol/L（参考值130 ～ 772.8 nmol/L）,雄烯二酮、孕酮及17-羟孕酮正常,卵泡期雌二醇461 pmol/L,卵泡刺激素3.04 IU/L,黄体生成素8.52 IU/L.盆腔超声显示右侧附件58 mm×50 mm×35 mm卵巢囊肿,左侧卵巢正常及中期子宫内膜.HSD3B2基因分析显示2号外显子存在新纯合无义突变c.73G＞ T（p.E25X）,母亲为该突变携带者,生物学父亲未见异常.结论 女性经典型3βHSD缺乏症的临床特点为早期起病的失盐型CAH伴轻微男性化,青春期可出现月经紊乱及卵巢囊肿.基因型p.E25X新突变与经典失盐型3βHSD缺乏症有关.     

小儿耐药性细菌性痢疾52例治疗与细菌药敏试验分析

我科于1993年4～12月收治细菌性痢疾患儿52例,现将有关临床资料总结分析如下:1 临床资料     

具有各种细胞遗传风险的孕妇染色体异常核型分析

绒毛膜染色体核型分析广泛应用于孕早期产前诊断,同时进行短期培养(short-termculture,STC)和长期培养(long-term culture,LTC)绒毛膜细胞核型分析其结果最可靠,然而,由于技术或经济原因临床上只能选择其中一种方法。作者回顾分析了1993～1996年采用STC绒毛膜进行产前细胞遗传学诊断的经验。 材料和方法:用于产前诊断的绒毛膜标本共3 726例,其中3 509例进行了染色体核型分析。采用氟脱氧尿苷同步法制备STC绒毛膜片,常规用胰蛋白酶-姬姆萨染色,正常情况下分析16个细胞,发现一个8、9、13、     

再生障碍性贫血患儿HLA-DRBl＊15表达及其与免疫抑制治疗疗效的关系

本研究探讨再生障碍性贫血（AA）患儿HLA—DR基因表达情况及其与免疫抑制治疗疗效的关系，评价HLA—DRB1＊15基因型检测的临床意义。采用SSP—PCR方法对40例（特发性33例，继发性7例）获得性AA儿童和107名正常对照人群进行HLA—DR位点基因检测，其中32例AA患儿接受了免疫抑制治疗（其中强化免疫抑制治疗24例，单纯CsA治疗8例），比较AA患儿和健康人群HLA—DR基因表达差异，观察AA儿童HLA—DRBl＊15表达与免疫抑制治疗疗效、疾病复发的关系。结果显示，特发性AA患儿HLA—DRBl＊15（＋）率为5l、5％（17／33），较正常对照人群（20．6％）显著增高（P〈0．01），7例继发性AA患儿均为}玎LA—DRBl＊15（-）。HLA—DRBl＊15（＋）组AA患儿经免疫抑制治疗后6个月有效率和完全缓解（CR）率分别为93．8％、87、5％，而在HLA—DRBl＊15（-）组分别为56．3％和31．3％，两组比较差异均具有极显著意义（P〈0．01）。5例复发患儿均为HLA—DRBl＊15（＋）。结论：AA患儿HLA—DRBl＊15基因表达频率较正常人群显著增高，HLA—DRBl＊15（＋）AA患儿对免疫抑制治疗反应好，疾病完全缓解率高。