Alport综合征一家系分析

1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月，水肿消退，但血尿不止。不伴头痛、恶心及呕吐，无耳聋，视物清晰。查体：血压11／9kPa（82．5／67.5mmHg），神志清，面色红润，全身     

小儿原发性肺动脉高压1例报告

患儿，男，7岁，因活动后气促、紫组3个月，于1993年9月3日入院。出生时右上臂及右小腿大范围“毛细血管海绵状血管瘤”，生后3个月起口服强的松达4年治愈。自4岁起身高增长极缓慢，家族中无类似病史c体格检查：体温36℃。脉搏120次／分，血压14／10Kpa，体重15kg，身高100cm，     

病毒相关性吞噬血细胞综合征的最新进展

病毒相关性吞噬血细胞综合征(VAHS)的研究进展较快,涉及的临床疾患越来越广。与EB病毒有关的资料迅速积累,而EB病毒诱发的VAHS病例迄今无特效疗法,日后有可能转为慢性EB病毒感染患儿。有资料表明转为慢性的患儿可能发展到恶性,从这个意义上讲,则可把VAHS视作癌前阶段。     

脂多糖对正常人皮肤成纤维细胞胶原合成的影响

目的:研究脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)对正常人皮肤成纤维细胞胶原合成的影响,以阐明LPS在皮肤创伤愈合中的可能作用.方法:体外培养正常人皮肤成纤维细胞,采用3H-脯氨酸掺入法观察不同浓度(0、0.005、0.01、0.05、0.1、0.5和1.0 μg·ml-1)的LPS对成纤维细胞胶原合成的影响.结果:LPS刺激浓度在0.005 μg·ml-1时,皮肤成纤维细胞胶原蛋白合成增加;随着刺激浓度增加,刺激作用增强;但当LPS浓度为0.5 μg·ml-1时,促胶原合成作用开始降低;当浓度达到1.0 μg·ml-1时则呈现抑制效应.结论:在一定浓度范围内LPS促进成纤维细胞胶原合成,表明LPS在皮肤创伤愈合中可能具有重要作用.     

幼稚前体细胞异常定位结构特点与急性髓系白血病早期复发的相关性分析

目的：比较骨髓大簇和小簇幼稚前体细胞异常定位（ALIP）结构与急性髓系白血病（AML）复发的相关性。方法：以抽吸-活检-步取材法采集化疗后AML患者骨髓,将涂片原始细胞数〈5％、切片无ALIP结构者视为真正骨髓完全缓解（CR）;涂片原始细胞数〉5％为典型复发。跟踪观察31例缓解后AML患者骨髓切片,直至涂片复发。当骨髓切片小梁旁区或间区检出3～5个幼稚前体细胞聚集在一起视为小簇ALIP,5个以上聚集在一起视为大簇ALIP。分析大簇、小簇ALIP结构的出现与复发的相关性,并比较其差异。结果：31例骨髓涂片及切片CR的患者中,有22例在随访病程中骨髓切片出现ALIP结构,占71％,ALIP结构的出现与复发有明显的相关性（P〈0．05）,且大簇ALIP结构与复发的相关性明显高于小簇ALIP结构（P〈0．05）。切片出现大簇ALIP结构的患者（77±35）d后涂片出现典型复发,小簇ALIP结构者经（150±43）d出现典型复发。结论：骨髓切片上出现ALIP结构者多在短期内出现骨髓涂片复发,其检测复发早于涂片,并且大簇ALIP结构较小簇AL—IP更有价值。     

卤米松乳膏联合肝素钠乳膏治疗慢性湿疹的临床疗效观察

目的:探讨卤米松乳膏联合肝素钠乳膏治疗慢性湿疹的疗效和临床意义。方法:选择64例慢性湿疹患者,随机分为治疗组(联合组)、对照组(卤米松组)进行治疗。结果:治疗组有效率为84.4%,对照组有效率为56.3%,治疗组与对照组有效率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:既快速止痒又利于药物渗透,保持药效,患者依从性小,治愈率高,卤米松乳膏联合肝素钠乳膏联合应用治疗慢性湿疹疗效确切,值得推广应用。     

健康教育对受试者治疗态度的影响

目的:探讨健康教育对受试者治疗态度的影响。方法:采用不同健康教育模式如定期有计划的知识讲座、宣传及医患交流等方式。结果:有效的健康宣教使受试者对治疗态度有很大的转变,从而提高了受试者的依从性。结论:健康教育帮助受试者端正治疗态度,最终达到药物临床试验的目的,保证了临床研究顺利进行和研究质量。     

脐带间充质干细胞治疗20例小儿脑瘫效果观察

目的分析和总结应用脐带间充质干细胞治疗小儿脑瘫患者的运动功能、认知功能的效果。方法常规检查后,筛选适合干细胞治疗的小儿脑瘫患儿20例,每周1次,共4次为1个疗程的脐带间充质干细胞治疗（其中有3例采用亲缘性脐带间充质干细胞）,治疗方法在局麻下行腰椎穿刺蛛网膜下腔注入脐带间充质干细胞,每次2～4ml（细胞数1×107）,同时每次地塞米松2mg壶入,静脉回输16～18ml脐带间充质干细胞混悬液,配合康复功能锻炼。治疗后辅助常规神经营养药物和物理康复治疗,随访6个月。应用儿童功能独立性评定量表（WeeFIM）、改良Ashworth痉挛量表（MSS肌张力评定）和SPSS对术前与治疗后6个月进行评估,评价疗效。结果治疗前、后WeeFIM总分（67．850±32．590、78．650±32．658,t=-8．488、P〈0．05）、自理能力（22．100±10．809、26．650±11．180,t=-8．065、P〈0．05）、转移（12．550±5．539、15．100±5．609,t=-4．677、P〈0．05）、行走（8．950±3．532、11．450±3．410,t=-11．180、P〈0．05）得分比较,差异均有统计学意义。结论脐带间充质干细胞治疗可改善脑瘫患儿的运动功能,安全可行。     

IFN-γ激活的脐血树突状细胞对肿瘤细胞的杀伤作用及其机制研究

树突状细胞(dendriticcell,DC)不仅具有抗原提呈功能,本身也具有一定程度的肿瘤杀伤活性。目前,有关DC直接抗肿瘤活性的研究主要集中于外周血及骨髓来源的DC,而脐带血DC尚未见相关报道。因此,本文以脐血单核细胞诱导的DC为研究对象,检测其在成熟刺激因子γ干扰素(interferonγ,IFNγ)激活后对恶性血液病细胞株的杀伤活性,并通过细胞膜及细胞内TNF家族配体的改变初步探讨其杀伤机制。结果发现:①脐血单个核细胞在含有rhGMCSF(800IUml)、IL4(1000IUml)及rhTNFα(100IUml)的培养液中培养12d后呈现典型的DC形态。同时,细胞表面CD…