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目的探讨线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)12S rRNA基因与中国人非综合征型遗传性耳聋的关系。方法对两个母系遗传性的非综合征型耳聋家系中20名成员及32例散发耳聋患者外周血DNA进行12S rRNA、tRNA^ser(UCN)以及GJB2基因PCR扩增,产物通过限制性片段多态性分析及基因测序,进行突变检测和分析。结果所有研究对象的基因区域均扩增成功。12S rRNA全序列测定发现两家系中所有受检的母系成员(包括12例耳聋患者)均存在nt827A→G转换,并表现为同质性突变。而非母系成员该位点序列正常。32例散发耳聋中有1例A827G突变阳性。未检测到GJB2基因、tRN^ser(UCN) A7445G及12S rRNA A1555G突变。结论再次验证了mtDNA 12S rRNA基因突变在母系遗传性非综合征型耳聋发病中的重要性。首次发现mt DNA 12S rRNA nt827A→G转换是导致两个中国家系耳聋遗传易感性的分子基础。 相似文献
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主动脉夹层 (aorticdissection ,AD)是一种自然预后较差的血管疾病。本病在临床上缺乏安全有效的治疗手段。国外Parodi等[1] 于 1991年应用ESG(endovascularstent graft)治疗肾下腹主动脉夹层 ,1992年美国斯坦福大学医学中心首先将ESG血管腔内置入技术应用于胸主动脉真性动脉瘤和夹层的治疗 ,并取得了满意效果[2 ] 。国内近年来也有应用此方法治疗主动脉夹层成功的病例报告[3 ] 。笔者收治 1例主动脉夹层患者 ,并成功地对其进行了人造血管内覆膜支架置入术 ,疗效满意。现报告如下并结合文献进行讨论。患者 男 ,5 0岁。 3个月前因车祸后… 相似文献
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目的通过检测健康成人血清总Ig E和变应原特异性Ig E,分析测定值在不同年龄和不同性别人群中的分布情况,探讨其科学意义及应用价值。方法接受健康体检的志愿者536例,其中男347例,女189例,19~60岁(中位数38岁),均无变态反应性疾病和全身系统性疾病的症状及病史。血清总Ig E检测采用酶联免疫捕获法,总Ig E水平≤100 k U/L为阴性,>100 k U/L阳性。特异性Ig E检测采用荧光免疫法,以吸入性变应原过筛试验(Phadiatop)为测定指标,Phadiatop 0级为阴性,≥1级为阳性。结果健康成人的血清总Ig E水平为1.14~1 703.70(中位数37.18)k U/L,男性显著高于女性,差异有统计学意义(P=0.001)。血清总Ig E阴性占72.52%,阳性占27.48%。健康成人的Phadiatop测定值为0.01~59.50(中位数0.05)k U/L,男性与女性相比较,差异无统计学意义(P=0.154)。Phadiatop阴性占82.09%,阳性占17.91%。各年龄组之间血清总Ig E水平、特异性Ig E水平进行比较,差异均无统计学意义(P=0.119,P=0.225)。血清总Ig E水平与特异性Ig E水平的Spearman秩相关系数为0.683(正相关),具有统计学意义(P<0.001)。血清总Ig E阴性388例中,Phadiatop阴性368例(94.85%),阳性20例(5.15%);血清总Ig E阳性147例中,Phadiatop阳性75例(51.02%),阴性72例(占48.98%)。结论在该健康成年人群中超过1/4者血清总Ig E水平高于100 k U/L,而对吸入性变应原致敏者不到1/5。血清总Ig E与特异性Ig E二者之间有较强的相关性。血清总Ig E水平低于100 k U/L对筛查排除变应原致敏有较大价值,但总Ig E水平高于100 k U/L时无法明确机体是否为致敏状态,需结合病史及临床表现进行合理评价。 相似文献
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遗传性听神经病一家系线粒体DNA全序列分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 通过对一个遗传性听神经病家系进行线粒体DNA全序列分析,为确定其遗传方式提供分子基础。方法 选择一个4代11人的听神经病核心家系为研究对象,对现存9名成员及40例散发聋患者外周血DNA进行12 S rRNA(nt1095)聚合酶链反应(PCR)扩增,以及对一例患者进行线粒体DNA全序列PCR扩增。扩增产物通过基因测序进行突变检测和分析。结果 所有研究对象的基因区域均扩增成功。9名家系成员及40例散发聋个体12 S rRNA(nt1095)突变检测均为阴性。对一例患者线粒体DNA全序列分析发现了一系列单核苷酸多态性位点,以及一个位于MT-C01区的nt6251T→C转换,后者为一同义突变。结论该家系成员不存在线粒体DNA 12 S rRNA T1095C突变,对线粒体DNA全序列分析也未发现有意义的突变位点。结合临床特征和家系谱患者传递规律,确定该家系遗传方式为常染色体显性遗传。 相似文献