小肠脉管瘤

患者男,73岁,2005年8月出现柏油样黑便或暗红色血便,伴头晕、乏力,无腹痛、呕血、发热、消瘦.当地医院胃镜诊断浅表性胃炎,肠镜见结肠多发小息肉,予保护胃黏膜和结肠息肉摘除治疗后仍有黑便,粪隐血阳性.此后上述症状反复出现,每2～3个月1次.     

高同型半胱氨酸血症与血管内皮细胞凋亡

<正> 高同型半胱氨酸血症(HHcy)是指血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度>15 μmol/L。由于多种因素,如遗传或环境因素导致的胱硫醚缩合酶或~5N,~(10)N-甲烯四氢叶酸还原酶的基因突变引起酶活性下降,饮食中VitB、叶酸缺乏,肝肾功能不全等,均可引起血浆Hcy浓度升高。诸多文献均报道,HHcy是冠心病等心脑血管疾病的独立危险因素,是冠心病     

一例Fabry病患者α-半乳糖苷酶基因突变和酶活性分析

目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析.方法 收集该例患者的临床资料,提取患者及其母亲、1名健康对照者的外周血基因组DNA,PCR分段扩增GLA基因的7个外显子,产物纯化后克隆入T载体进行DNA测序,检测是否存在突变位点,进一步应用荧光底物法榆测α-Gala的活性.结果 基因检测证实患者GLA基凶第7号外显子发生一个错义突变,即10036-10038位的AAG缺失(10036-10038delAAG),导致其编码的第374位的赖氨酸和第375位甘氨酸突变成精氨酸,该突变位点经国内外文献检索未见报道.该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,健康对照者未发现突变.α-GalA酶活性检测结果显示,携带该突变位点GLA基因的患者,其α-GalA酶活性只有健康对照者的50%左右,患者母亲的α-GalA酶活性为健康对照者的70%左右.结论 对临床疑似的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基冈突变检测,结合α-GalA酶活性检测,有助于早期筛选出家系中的其他患者,能更加深入地了解Fabry病的分子发病机制.     

福建省人群胃食管反流病流行病学调查

目的 探讨福建省人群胃食管反流病(GERD)发病情况,分析与之相关的危险因素.方法 采用整群分层随机抽样的方法,对福建省福州市人群进行GERD症状及危险因素问卷调查.按反流病诊断问卷(RDQ)评分定义,总积分≥12分为GERD组,＜12分为非GERD组,对两组行相关因素分析.结果 共调查1347例对象,GERD患病率为8.76%(118/1347).男女比例为1∶1.09,差异无统计学意义(x2=0.243,P＞0.05).40岁以上人群GERD患病率较40岁以下人群明显增高(P＜0.05).不同职业GERD患病率统计显示,商人患病率最高[17.91%(12/67)]、离退休者次之[13.48%(12/89)]、军人最低[2.94%(2/68)].GERD组中腹胀、嗳气、恶心、呕吐、纳差等症状的发生率及喉炎、咽炎、口腔溃疡等疾病的发生率均高于非GERD组(P＜0.01).年龄、肥胖、吸烟、常食油腻、进食过饱、常食辛辣食物、常进甜食、常饮咖啡、常饮浓茶和便秘等可能是GERD的危险因素.结论 福建省人群GERD患病率较高,且多种因素与反流密切相关.     

BCG-CpG-DNA重复给药对家兔的安全性评价

目的观察BCG-CpG-DNA对家兔的毒性作用,进行安全性评价。方法用BCG-CpG-DNA 100、250、500μg在28d内分7次对家兔进行肌肉免疫,大腿股四头肌局部刺激,对照组注射等量生理盐水。观察每次注射后注射局部变化情况,末次免疫后2d检测血液学、血液生化学指标及主要脏器系数,观察注射局部肌肉刺激情况,并取注射部位肌肉和主要免疫器官做病理学检查。结果 BCG-CpG-DNA重复给药后肉眼观察对注射部位皮肤和肌肉无明显刺激作用;血液学结果显示可提高免疫细胞的数量,对血液学其他指标、血液生化学指标和脏器系数无明显的影响;病理学检查结果提示BCG-CpG-DNA引起注射部位肌肉的轻微炎症反应,对主要免疫器官无影响。结论 BCG-CpG-DNA对家兔具有较好的安全性。     

我的健康我的城市

莎士比亚说：“城市即人。”上海世博会说：“城市让生活更美好。”我们的生活与我们居住的城市如今紧密地连接在一起,我们也和城市之间相互影响,相互依赖,那么我们能为城市做点什么？最简单的就是：让自己健康,也让城市健康!     

人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究

目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285GC(p.L95L)和c.*4CT,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16CT。在病例组和对照组中c.437+16CT位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。     

地衣芽孢杆菌对非酒精性脂肪性肝病的治疗作用

目的探讨地衣芽孢杆菌制剂对非酒精性脂肪性肝病的治疗作用。方法选择正常健康人40例作为正常对照组。选择临床诊断非酒精性脂肪性肝病患者82例,随机将其分为易善复治疗组和易善复加整肠生治疗组,易善复治疗组41例,口服易善复456 mg,3次/d;易善复加整肠生治疗组41例,口服易善复456 mg及整肠生0.5 g,3次/d,两组均结合低热量饮食、运动等基础治疗,共6周。治疗前、后分别测定肝功能丙氨酸转移酶（ALT）、空腹胰岛素水平（FINS）、胰岛素敏感指数（ISI）、抵抗素（RETN）等。结果治疗前,易善复治疗组和易善复加整肠生治疗组FINS、ALT、RETN、ISI均高于正常对照组（P〈0.05）。治疗后,两治疗组FINS、ALT、RETN、ISI比治疗前降低（P〈0.05）,易善复加整肠生治疗组与易善复治疗组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论地衣芽孢杆菌制剂可减少非酒精性脂肪性肝病患者胰岛素抵抗（IR）,降低肠源性内毒素血症,改善肝功能,可作为非酒精性脂肪性肝病的药物治疗选择。     

α-ZAL、GST和17β E_2对去势食饵性大鼠HHCY所致血管内皮损伤的保护作用

目的复制去势(OVX)大鼠高同型半胱氨酸血症(HHCY)模型,比较植物雌激素α-玉米赤霉醇(α-ZAL)、染料木素(GST)和17β雌二醇(17βE2)对血管内皮的保护作用。方法实验分为6组:①正常对照组(Control);②假手术+2.5%蛋氨酸组(Sham);③切除卵巢+2.5%蛋氨酸组(OVX);④OVX+2.5%蛋氨酸+α-ZAL组(OVX+α-ZAL);⑤OVX+2.5%蛋氨酸+GST组(OVX+GST);⑥OVX+2.5%蛋氨酸+17βE2组(OVX+17βE2)。α-ZAL、GST和17βE2分别隔日肌注250μg/0.25ml,共12wk。双抗夹心法测定HCY和ET-1浓度,RT-PCR法检测主动脉组织ET-1 mRNA表达;主动脉作病理制片。结果血浆HCY含量(μmol.L-1):Sham与Con组比较明显升高,P<0.05;OVX组与Sham组相比明显升高,P<0.05;而OVX+α-ZAL、OVX+GST和OVX+17βE2组与OVX组相比均降低,P<0.01。血浆ET-1(ng.L-1)含量:OVX组与Sham组相比较ET-1升高,P<0.01,而OVX+α-ZAL、OVX+GST和OVX+17βE2组与OVX组相比均降低,P<0.01。主动脉组织ET-1 mRNA的表达:OVX组与Sham组相比较升高,P<0.05,而OVX+α-ZAL、OVX+GST和OVX+17βE2组与OVX组相比均降低,P<0.05,其它各组ET-1 mRNA表达均无变化。病理:OVX组血管内皮明显损伤,Sham组、α-ZAL、GST和17βE2组血管内膜大致正常,内皮细胞基本完整,未见明显的炎性细胞浸润。结论α-ZAL、GST和17βE2均能通过降低HCY含量和减少ET-1分泌、表达而保护血管内皮,三者的内皮保护作用相似。     

食管与贲门腺癌的临床病理之特点

目的比较分析食管腺癌与贲门癌的临床和病理特点,探讨两者的异同点。方法回顾、对比分析本院4年间收治的48例原发性食管腺癌,322例贲门癌的年龄和性别分布、主要症状、病理类型及分期、淋巴结转移情况、早期诊断率和手术切除率并进行统计学分析。结果食管腺癌、贲门癌多好发于老年男性。除食管腺癌的反酸及烧心症状的发生率（52．1％）高于贲门（24．2％）外,其他症状发生率两者相近。食管腺癌、贲门癌早期诊断率分别是8．3％和16．1％。食管腺癌、贲门癌手术切除率分别为81．3％和77％,根治性切除率为70．8％和68．3％。结论食管腺癌与贲门癌在一般临床特征上相似,但淋巴结播散类型不同。食管腺癌与贲门癌早期诊断率低,但手术切除率仍然较高,对其手术治疗应持积极态度。