46,X,t(X;14)伴继发闭经一例

患者女,27岁,已婚.因继发闭经来我院就诊.18岁月经初潮后月经稀发,23岁闭经,需依赖药物调节人工周期.查体:身高158 cm,体重47 kg,双乳房略发育,无腋毛,阴毛稀少,妇科B超显示子宫、卵巢均小.家族中无类似病例.细胞遗传学检查:取患者外周血2 mL,肝素抗凝,进行细胞培养,常规制备染色体,显带、计数30个中期分裂相,分析5个,患者核型为46,X,t(X;14) (Xpter→ Xq22∷ 14q11→14qter;14pter→ 14q11∷Xq22→Xqter),见图1.     

夫妇染色体异常伴不孕

患者 女,25岁.因月经不规则,婚后3年不孕就诊.丈夫, 28岁.夫妻非近亲婚配,无有毒有害物接触史.查体:妻身高150 cm,体重53 kg.外阴发育正常,乳房发育差.丈夫身高174 cm,体重68 kg.夫妇表型,智力均正常.     

软骨细胞体外培养负性相关因素研究进展

软骨细胞体外培养受到众多复杂因素的影响.白介素-1(IL-1)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α),可通过核因子-κB等信号途径干扰软骨细胞的正常代谢,两者具有协同作用;IL-6、IL-17、IL-18经相应途径上调炎症和软骨破坏相关基因,基质金属蛋白酶及其抑制剂的平衡失调是引起软骨退变的重要原因;含钙结晶体能通过两个独立的途径引起关节组织退变;过度的应力刺激、低氧、高渗溶液可不同程度地影响软骨细胞生长;各种因素引起的内质网过度紧张可导致软骨细胞调亡,软骨外植和切碎过程能引起IL-1表达升高.     

关节镜结合放射治疗膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎

[目的]探讨采用关节镜结合放射治疗膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎的方法及其临床应用价值。[方法]2000年1月～2003年7月,共收治14例膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎患者,采用关节镜下常规器械加双极射频进行关节内病变切除,术后弥漫性色素沉着绒毛结节性滑膜炎辅以放疗,13例通过10～45个月的随访,了解患膝活动度、疼痛、肿胀情况。[结果]13例随访患者,术前国际膝关节评分委员会(IKDC)膝关节功能主观评分为(58.7±6.4)分,最后随访时,IKDC膝关节功能主观评分为(86.5±5.7)分。[结论]通过关节镜能完成膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎滑膜较彻底切除,对弥漫性膝关节色素沉着绒毛结节性滑膜炎辅以术后放疗是一种有效方法。     

基于代谢组学的子痫前期的研究进展

代谢组学是利用高通量技术对生物系统内由病理生理变化所产生的代谢物进行定量测量,研究生物体内某一时刻所有内源性小分子物质变化的一种研究方法。近年来,代谢组学在疾病分子标志物的发现、疾病的诊断和预测、发病机制的研究等方面发挥了重要作用。子痫前期(PE)是常见的妊娠期并发症,是围产期死亡和医源性早产的重要原因。目前,该疾病发病机制仍不明确,且缺乏有效的早期预测及诊断手段。本文就代谢组学在PE的分子标志物发现、PE预测及发病机制等方面中的研究进展进行综述。     

散瘀接骨精在四肢骨关节损伤康复中的应用

为观察散瘀接骨精在四肢骨关节损伤康复中应用的疗效,将208例由于四肢骨关节损伤所致的组织粘连和瘢痕形成引起的陈旧性伤痛患者分两组治疗。对照组99例,在医师指导下行功能训练、物理治疗等常规处理;治疗组109例,加用散瘀接骨精以手法在损伤部位反复按揉20分钟,每天2次,7～10天为1个疗程;分别观察两组病人用药前后疼痛、肿胀、压痛、功能障碍等症状体征。均于治疗2个疗程后第4周观察疗效,结果治疗组显愈率80.7%,总有效率99.1%,对照组显愈率31.3%,总有效率82.8%,两组疗效差异有显著性。表明散瘀接骨精在四肢骨关节损伤康复治疗中效果显著。     

妊娠相关焦虑对学龄前儿童执行功能的影响及性别差异

  目的  探讨母体妊娠相关焦虑对子代学龄前执行功能(EFs)的影响及性别差异,以期针对性优化子代生命早期发育环境。  方法  选取中国安徽出生队列2008年10月—2010年10月在安徽省马鞍山市妇幼保健院孕早期建卡的孕妇,收集孕妇一般情况和妊娠相关焦虑情况。对队列内的3 556名3~5岁儿童进行随访,收集儿童相关特征,采用《学龄前儿童执行功能评定量表》(父母版)评价其执行功能。  结果  与对照组相比,仅孕早期存在妊娠相关焦虑与学龄前男童工作记忆、计划/组织功能和总执行功能(GEC)异常风险有关[OR 值(95%CI)分别为 1.40(1.06~1.85),1.64(1.06~2.54),1.89(1.27~2.82)];孕早、晚期同时存在妊娠相关焦虑与学龄前男童抑制、工作记忆、计划/组织功能和 GEC 异常风险有关[ OR值(95%CI)分别为 2.60(1.45~4.67),2.45(1.69~3.57),2.23(1.28~3.88),3.27(2.03~5.28)]。 仅孕早期存在妊娠相关焦虑与学龄前女童抑制和工作记忆异常有关[OR 值(95%CI)分别为 1.79(1.13~2.83),1.45(1.07~1.98)];仅孕晚期存在妊娠相关焦虑与学龄前女童抑制功能异常有关[OR 值(95%CI)= 2.26(1.17~4.38)];孕早、晚期同时存在妊娠相关焦虑与学龄前女童抑制和工作记忆功能异常风险有关[OR 值(95%CI)分别为 2.45(1.40~4.28),2.02(1.35~3.01)]。  结论  妊娠相关焦虑显著影响子代学龄前儿童执行功能,并存在剂量反应关系。妊娠相关焦虑在男童中主要影响工作记忆、计划/组织功能和总执行功能,在女童主要影响其工作记忆和抑制功能。     

我院门诊输液中抗菌药物使用分析

目的:调查分析我院门诊输液疗法中抗菌药物不合理使用情况。方法:采用回顾性分析方法,对不合理的抗菌药物用药处方进行分析。结果:1343张处方中,有576张处方使用抗菌药物,其中不合理处方132张,占使用抗菌药物处方的22.92%。且发现有广谱抗菌药物联用的趋势。结论:我院门诊静脉输液抗菌药物的使用,仍需进一步提高。     

抗癫痫新药瑞替加滨

瑞替加滨为神经元钾离子通道开放剂,是一种具有全新作用机制的抗癫痫药,临床上用于成人癫痫部分发作的辅助治疗。文中对瑞替加滨的作用机制、药效学、药代动力学、药物相互作用、临床评价和安全性等进行综述。     

停用雷公藤糖浆精子密度可复性调查

目的 分析服用及停用雷公藤糖浆后患者精子密度的变化及生育恢复情况。方法 采用ＷＨＯ的标准,对３３例服用雷公藤糖浆的强直性脊柱炎２的精液进行分析,并调查和随访其生育情况。结果 服药期间,３３例患者精液检查均 子密度为零或接近零的记录;停药１２０ｄ以上,精子密度均见显著提高;３３例雷公藤糖浆服用者中,１３例的妻子有孕育史。结论雷公藤糖浆可致男性精子密度降低至零,停药后可以恢复生育。