肱骨头骨折合并外科颈骨折的外固定架治疗

目的研究肱骨头骨折合并肱骨外科颈骨折患者采取外固定架治疗的效果。方法我科于2004年7月至2009年2月间对18例肱骨头骨折合并肱骨外科颈骨折患者采取三维三节段外固定架治疗,手术切开复位或透视下闭合穿针调整复位。4枚螺钉分别2枚固定肱骨头骨折,2枚螺钉固定肱骨干,调整螺钉方向、角度,使骨折复位,连杆固定4枚螺钉。结果本组18例患者随访时间最短6个月,最长3年,平均1年9个月。所有骨折均获得满意复位,内固定牢固。术后一般在伤肢无痛苦情况下即可开始功能锻炼。其中臂丛神经损伤1例骨折1年6个月愈合,肌肉萎缩,肩关节活动障碍。其余17例按Neer[1]肩关节功能评定法,优13例,良4例。结论三维三节段外固定架治疗,骨折复位、固定确切有效,术后早期可行功能锻炼,骨折愈合佳,肩关节功能恢复良好。     

HLB-1 functions as a new regulator for the organization and function of neuromuscular junctions in nematode Caenorhabditis elegans

Objective To study the role of HLB-1 in regulating the organization and function of neuromuscular junctions in nematode Caenorhabditis elegans

Methods

To evaluate the functions of HLB-1 in regulating the organization and function of neuromuscular junctions, effects of hlb-1 mutation on the synaptic structures were revealed by uncovering the expression patterns of SNB-1::GFP and UNC-49::GFP, and pharmacologic assays with aldicarb and levamisole were also used to test the synaptic functions. Further rescue and mosaic analysis confirmed HLB-1’s role in regulating the organization and function of neuromuscular junctions.

Results

Loss of HLB-1 function did not result in defects in neuronal outgrowth or neuronal loss, but caused obvious defects of SNB-1::GFP and UNC-49::GFP puncta localization, suggesting the altered presynaptic and postsynaptic structures. The mutant animals exhibited severe defects in locomotion behaviors and altered responses to an inhibitor of acetylcholinesterase and a cholinergic agonist, indicating the altered presynaptic and postsynaptic functions. Rescue and mosaic analysis experiments suggested that HLB-1 regulated synaptic functions in a cell nonautonomously way. Moreover, HLB-1 expression was not required for the presynaptic active zone morphology. Genetic evidence further demonstrated that hlb-1 acted in a parallel pathway with syd-2 to regulate the synaptic functions.

Conclusion

HLB-1 appeared as a new regulator for the organization and function of neuromuscular junctions in C. elegans.     

辅助生殖技术中伦理问题的探讨

辅助生殖技术（ART）的发展和广泛应用,解决了无数不孕不育家庭的困难,但同时也引发了一系列社会伦理问题,本文主要探讨如何正确认识及处理ART过程中遇到的伦理学困境。     

秀丽线虫记忆的分子调控机制

模式无脊椎动物秀丽线虫已经成为揭示记忆复杂行为的理想研究模型之一.线虫具有三种简单的记忆形式对温度感知的记忆、对化学物质感知的记忆以及对于机械刺激感知的记忆.在对机械刺激感知的记忆研究中,短时程、中时程与长时程记忆均得到了系统的分析.其中短时程与中时程记忆可能定位于感觉神经元的前突触,而长时程记忆可能定位于中间神经元的后突触.本文针对线虫中记忆的遗传与分子调控机制近些年的研究进展进行了总结与讨论.     

先天性肝外门腔静脉分流并下消化道出血1例

先天性肝外门腔静脉分流是一种罕见的先天性门静脉畸形,Abernethy在1793年首次报道,也称为Abernethy畸形[1]。国内外文献报道60余例[2.3.4.5]。而先天性肝外门腔静脉分流并发下消化道出血的病例,文献     

ACMG基因变异分类指南在聋病遗传咨询临床教学中的应用

遗传咨询在聋病的病因学诊断与决策中起到越来越重要的作用。随着高通量基因测序技术的发展,越来越多临床医生提出了基因检测的需求,并期待通过基因结果为患者进行病因学诊断和临床精准分型。医生对于基因检测报告的准确解读是进行临床决策的关键,但现有的遗传咨询和基因学诊断还存在脱节现象。美国医学遗传学与基因组学学会（The American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）制定了关于序列变异解读的系列指南,为聋病基因诊断和遗传咨询提供了重要的依据,尤其是在聋病遗传咨询的临床教学中,应用ACMG指南（2015）与具体聋病遗传咨询的案例结合示教,有助于耳科医师了解基因变异的常规分类原则,并对基因测序结果与聋病表型异质性进行合理的分析和解释,从而帮助其有效开展聋病遗传咨询工作。     

腺病毒介导的神经生长因子基因治疗大鼠坐骨神经损伤的疗效研究

目的观察腺病毒介导神经生长因子（Ad-NGF）基因治疗对大鼠坐骨神经损伤修复的疗效。方法取SD大鼠16只,切断右侧坐骨神经并缝合,随机分为Ad-NGF治疗组、神经生长因子（NGF）局部注射组、空腺病毒载体组和生理盐水（NS）局部注射组。术后第31天行坐骨神经功能指数及神经电生理测定,Western blot检测神经生长因子蛋白质表达水平。结果腺病毒介导神经生长因子较其余3组可显著增加局部NGF蛋白质表达水平,改善坐骨神经功能指数和神经传导速度。结论腺病毒介导神经生长因子基因治疗可有效促进大鼠坐骨神经损伤后修复。     

胆总管囊肿形态与囊内压力及胆总管远端病变关系探讨

目的　了解胆总管囊肿的扩张形态与囊内压力及胆总管远端病变的关系。方法　先天性胆总管囊肿患儿 32例 ,年龄 3个月～ 13岁 ,平均 5 .6岁。术中行胆总管穿刺测囊内静息压力和灌注压力 (灌流速度 0 .5ml/min) ,同时行胆道造影和囊内胆汁胰淀粉酶浓度测定。结果　本组患儿囊状扩张型 19例 ,直径平均为 (8.1± 4.6 )cm ,梭形扩张型 13例 ,平均直径 (2 .8± 0 .5 )cm。囊状扩张型静息压力 (2 9.3± 12 .6 )mmHg(14～ 47mmHg) ,梭状扩张型 (9.5± 7.2 )mmHg ,前者较后者明显增高 ,P <0 .0 0 1。囊肿型灌流压力 (6 5 .6± 2 7.9)mmHg ,梭型 (4 2 .7± 18.4)mmHg ,有显著性差异 ,P <0 .0 5。从胆总管远端狭窄的直径上看 ,囊状扩张型较梭状扩张型明显减少 ,前者为 (0 .2± 0 .1)cm ,后者为 (0 .4± 0 .2 )cm ,P <0 .0 1;另外囊状扩张型胰胆合流共同管的长度较梭形扩张型长 ,P <0 .0 5。还有胆总管内胆汁中胰淀粉酶的浓度囊状扩张型较梭形扩张型低 ,前者 (2 430 .1± 3 0 96 .3)U ,后者(79387.1± 5 40 0 3.1)U ,P <0 .0 0 1。结论　胆总管囊肿扩张的形态与囊内压力和胆总管远端的梗阻有直接关系 ,囊状扩张型较梭形扩张型囊内压力高 ,胆总管远端狭窄直径小 ,共同管长 ,而胆汁淀粉酶浓度低 ,应及早手术治疗 ,避免     

青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告

目的 通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究.在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点.方法 采集青海省特殊教育学校、西宁市聋哑学校和乐都县职业教育学校共278例NSHI患者血样,提取基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的 片段,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序.结果 278例感音神经性聋患者中16例(5.76%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变;6例(2.16%)为GJB2 235delC纯合突变,21例(7.55%)为GJB2 235delC杂合及复合杂合突变,其中235delc是GJB2基因致病突变的主要形式.占88.90%(24/27).结论 线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变和GJB2基因突变在青海省耳聋人群中的发生率较高,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋.     

椎管手术造成硬脊膜损伤25例分析

2000—02-2006—11,我们施行腰椎手术275例,并发硬脊膜损伤25例,损伤率为2．3％,低于国内外文献报道。 1临床资料 1．1一般资料 本组25例中,男16例,女9例。年龄16-54岁,平均年龄41．3岁。初次手术19例,再次手术6例。初次手术19例中,L2-3椎间盘突出3例,L4-511例,L5,2例,外伤性腰椎骨折3例。再次手术6例中,摘除残留髓核并松解粘连4例,单纯松解粘连2例。