甲型血友病基因诊断的新方法(简报)

甲型血友病是最常见的遗传性出血性疾病之一。本病由凝血因子Ⅷ缺陷所致,为X连锁隐性遗传病,目前尚无满意的治疗方法。随着分子克隆技术的进展,现已发现Ⅷ因子基因内DNA序列中具有限制性内切酶BclI.BgJI和XbaI多态性,并已用于携带者的检测和产前基因诊断。最近发展起来的聚合酶链反应(PCR)技术利用一对与特定DNA区段两侧互补的寡核苷酸引物,体外进行DNA合成,经反复的DNA变性、引物退火和DNA合成,待测DNA序列的数目可扩增几十万倍。     

酵母双杂交体系一种研究蛋白—蛋白相互作用的强有力方法

双杂交体系是研究蛋白－蛋白相互作用的一种有效方法。将相互作用的两个蛋白分别与转录因子的ＤＮＡ结合结构域和转录激活结构融合成两个杂交体，在酵母细胞内，通过报告基因的表达情况反反映两蛋白之间的相互作用。其主要特点是操作简单，可以研究蛋白间弱相互作用，通用筛库可直接得到与目的蛋白相互作用蛋白的ＤＮＡ序列，用双杂交体系筛库时最值得注意的是假阳性问题。     

ESTs数据分析及ESTs数据系统

为了充分利用大量 ESTs数据中的生物学价值 ,需要用一种系统方法对公共数据库中的 ESTs进行分析。目前已有几种 ESTs数据系统作了这样的尝试 ,包括 TIGR Indices、Uni Gene和 STACK等。不同的系统采用了不同的“聚类”和“拼接”的算法 ,它们对结果分析可产生不同的意义。这些数据系统为充分利用 ESTs数据提供了可能。     

代谢型谷氨酸受体7基因的拷贝数变异与精神分裂症的相关性

目的 探讨代谢型谷氨酸受体7( GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性.方法 收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料.应用实时定量PCR方法检测位于 GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNVs.同时对实时定量PCR扩增区的基因序列进行测序.结果 相对拷贝数分析显示,在 GRM7基因外显子2上游200 bp处,1例精神分裂症患者具有双等位基因缺失,13例患者和1名正常对照具有单个等位基因缺失.测序显示 GRM7基因外显子2上游200 bp处实时定量PCR反向引物(GRM7-SV-1R)的3'末端上游第5个碱基发生了C>G变异,实时定量PCR扩增中发现的等位基因缺失均由碱基变异导致.结论 实时定量PCR结合测序可以避免PCR引物序列变异导致的假阳性缺失,是检测CNVs的有效方法.本研究 GRM7基因的CNVs与精神分裂症无相关性,提示 GRM7基因的CNVs可能不是中国汉族精神分裂症发病的主要原因,然而其潜在的罕见CNVs可能和部分精神分裂症有关,有待于进一步研究.     

孕前体重、孕期营养和巨大胎儿的预防

胎儿体重达到或超过4000g者称巨大胎儿。传统观念认为：巨大胎儿的发生与糖尿病、遗传因素、产次等因素有关。近年来有资料表明,巨大胎儿的发生与生活习惯、营养状况等因素关系密切。孕期营养过剩、活动减少也是重要因素。随着人们生活水平的提高,孕前体重增加及孕期营养加强,导致巨大胎儿的发生率呈逐年上升趋势。巨大胎儿引起的相应并发症严重威胁孕妇和新生儿的健康和安全,应引起产科工作人员的重视。     

早老蛋白功能研究进展

分子遗传学研究表明早老蛋白基因 (PS)突变是家族性阿尔茨海默疾病家系中最常见的遗传性基因突变。因此 PS功能的研究成为近年来阿尔茨海默疾病研究领域的热点。本文综述了 PS参与调节 Notch信号通路和Wnt信号通路信号传导的研究进展 ,以及 PS与神经细胞程序性死亡的关系 ,详细讨论了 PS即 γ分泌酶这一假说 ,并概述了 PS的其它相互作用蛋白及其相互作用的生物学意义     

裸大鼠人结肠癌细胞肝转移模型的建立

为评价涉及肝、血管等外科操作的肝转移治疗模式，我们成功地在个体较大的裸大鼠体内建立了人结肠癌（HCC）细胞肝转移模型，并可利用该模型筛选高转移性细胞系，现报道如下：一、材料与方法SPF条件饲养、鼠龄4周的雄性Rowett棵大鼠（Hsd：RH－un／un）38只用于本实验。人结肠中分化腺癌细胞系WIDr、HT－29及HT－29的2个亚系HT－29。和HT－29b（分别通过体外组织培养从母代HT－29和HT－29a的棵大鼠肝转移灶获得）培养于含体积分数为Ic％胎牛血清、100U／ml青霉素、10oms／L链霉素和L一谷氨酸胺dJRP－Mll640中，在37C、体积分…     

脆性X综合征分子遗传学研究进展

本文着重介绍了最近两年来fra(X)位点两侧DNA多态性标记研究的进展,包括这些DNA标记与fra(X)位点之间的遗传距离、连锁关系及其提供的多态性信息量。通过fra(X)家系基因连锁分析的研究,认为在相当一部分家系中利用fra(X)两侧DNARFLP进行基因诊断是可行的。文章同时介绍了fra(X)分子机制研究的发展趋势。     

用间期细胞FISH技术快速分析性腺发育不全患者的性染色体数目异常

目的探索用间期细胞FISH快速分析男性性腺发育不全患者染色体数目异常的方法.方法应用生物素和地高辛分别标记X染色体特异性人工细菌染色体(BAC)DNA以及Yq12区域重复序稽pY3.4 DNA,对15例男性性腺发育不全患者外周血淋巴细胞间期核进行双色荧光原位杂交(FISH)分析.结果淋巴细胞间期核FISH和常规染色体分析结果一致,可发现47,XXY、46,XX和46,XY/47,XXY嵌合体等.结论间期双色FISH可以快速分析男性性腺发育不全患者的性染色体数目异常,为临床诊断提供依据.