利培酮与传统药物对精神分裂症康复期患者生活质量的研究及其影响因素探讨

目的:探讨利培酮与传统药物对精神分裂症康复期患者生活质量的影响因素.方法:采用人口学资料调查表及世界卫生组织生存质量测定量表来评估利培酮和传统药物两组精神分裂症康复期患者的生活质量,并分析生活质量的影响因素.结後果:多元方差分析显示利培酮组明显高于传统药物组,差异具有统计学意义(P＜0.01);多因素逐步回归分析显示,影响康复期患者生活质量的因素依次为病程、药物类型.结论:利培酮治疗组生活质量优于传统药物组;患者病程的长短,药物类型对生活质量有预测价值.     

小脑橄榄萎缩一家系4代6例

先证者 ( 4 )男性 ,4 3岁 ,农民 ,2 0 0 1年 5月 2 5日就诊 ,3年来双上肢颤抖 ,持物不稳 ,不能自己控制 ,情绪激动、紧张时加重 ,不能写字 ,动作苯拙 ,进餐时感到口腔发紧 ,咀嚼动作不灵活 ,说话口齿不清 ,走路不稳 ,两足分开。无肝病史。父母非近亲婚配。查体 :心、肺、腹未见     

Rett综合征MECP2基因突变分析

目的 分析我国典型的Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白－2基因（methyl-CpG-binding protein 2,MECP2）突变。方法 使用PCR扩增、单链构象多态性分析、PCR产物克隆和DNA测序的方法。检测分析了26例Rett综合征患儿、其父母和其中2例患儿的妹妹MECP2基因3个外显子的基因突变。结果 26例Rett综合征患儿中发现14例有9种类型MECP2基因的杂合性突变，突变均位于第3外显子。其中7例有3种错义突变：C473T（T158M)4例,C674G(P225R)1例，C916T（R306C）2例；4例有3种无义突变：C502T（R168X）2例，C763T（R255X）1例，C880T（R294X）1例；2种由于缺失导致的突变：1例为1152del 44bp和1例1158－1167／1171－1186del 26bp；1鲍由于碱基插入导致的移码突变：874insA。1158－1167／1171－1186del 26bp和874insA突变为首次报千，突变均为新生突变。此外，新发现了一种源于你亲的错义变异1141G（P381A）。结论 我国Rett综合征患儿存在MECP2基因突变，典型的Rett综合征MECP2基因突变率大于50％。     

人体原位肝脏移植26例的并发症防治经验

目的 总结和探讨肝脏移植病人术后常见并发症的防治经验。方法 回顾性分析了26例肝脏移植的术后并发症以及对各种并发症的处理。结果 本组病人手术成功率100%,术后并发症包括腹腔内出血5例,肝上下腔静脉狭窄1例,肝后下腔静脉扭曲狭窄1例,门静脉吻合口成角扭曲狭窄1例,胆管狭窄2例,急性排斥反应7例,慢性排斥反应1例,HBV再感染4例,肝癌肝内复发4例,肺转移3例,颅内出血5例,急性肾功能衰竭6例,感染20例次,均给予相应治疗,结论 肝脏移植病人术后应积极预防各种并发症的发生,了解各种并发症的发生时间和症状有助于早期诊断,并发症发生后应采取各项积极正确的治疗措施。     

强直性脊柱炎患者一个新的突变位点——CXCR-1(Arg192Gly)的临床意义探讨

目的 寻找强直性脊柱炎(AS)患者高亲和力白细胞介素(IL)-8受体A(CXCR-1)基因与AS发病相关的遗传和免疫分子基础.方法 应用聚合酶链反应(PCR)测序分析方法,分析和寻找ASCXCR-1的外显子、交界区与启动子序列中结构特点、可能与疾病相关的突变点,并对突变所致的氨基酸改变的疏水性、保守性和进化距离进行分析.结果 在AS-家系的6例AS患者中发现了一个新的未知突变"Arg192Gly",第192位氨基酸在物种间高度保守,精氨酸和甘氨酸的疏水性和进化距离均有差异.结论 AS患者CXCR-1(Arg192Gly)突变可能参与AS遗传和免疫分子机制.     

遗传性听神经病的基因定位及候选基因筛查研究

目的进行与遗传性听神经病相关的新致病基因的定位克隆研究以期发现新的听神经病基因;进行中国散发听神经病患者分子流行病学研究.方法基因定位克隆研究对象是一个5代相传的X-连锁听神经病家系;OTOF及WFS1基因的突变筛查及分子流行病学研究对象是105名听力下降患者,其中明确诊断为听神经病的散发患者31例,男女比例16:15.患者最小年龄8岁,最大年龄42岁.门诊对照组共43人(其中各种原因导致的耳聋患者24人,包括药物性耳聋、前庭导水管扩大综合征等;听力正常19人);低频听力减退家系成员31人.研究方法包括连锁分析基因定位法和候选基因突变筛查方法,引物设计应用在线引物设计软件-Primer3,采取PCR扩增,直接测序的方法进行OTOF和WS1基因的突变检测.序列分析采用DNAStar软件.结果在国际上首次将X-连锁遗传性听神经病定位在X染色体上Xq23-27.3,并将其命名为AUNX1基因座.在WFS1基因的突变检测中发现两个新的突变位点:2766G/A杂合866D＞N(天冬氨酸＞天冬酰氨),2328A/G杂合,A→G 720I＞V(异亮氨酸＞缬氨酸),为听神经病散发成员所特有.在OTOF基因的突变检测中发现听神经病散发患者有一个可以引起氨基酸改变的新的突变位点:3447G/T错义突变(1075D/Y天冬氨酸变成酪氨酸).这个突变与国外报道的听神经病相关的OTOF基因突变位点不同,在我们初筛的31例病人中有6例为此种突变(～20%),为一种新的突变形式.结论本研究发现与中国听神经病具有特异和相关的致病基因座位并建立了与听神经病相关基因的检测手段,为完善听神经病的分子遗传机制和进行临床听神经病的分子诊断提供了进一步的理论依据.     

疏血通治疗脑梗死60例疗效观察

我们自 1998年以来采用疏血通治疗发病 6ｈ～ 3ｄ内的脑梗死患者 ,观察疏血通的疗效。1　临床资料1 1　病例选择　本组 12 0例住院患者均符合第二次全国脑血管病会议制定的脑梗死诊断标准 ,全部经头ＣＴ证实 ,发病后 1～ 3ｄ并有明显的神经功能缺损的定位体征 ,为首次发病或过去患病后未留下神经功能缺损者。对于短暂脑缺血发作 ,脑栓塞 ,出血性脑梗死 ,有严重心、肝、肾、造血系统和内分泌系统等原发性疾病 ,70岁以上 ,妊娠或哺乳期妇女 ,过敏体质者不纳入标准。将病人随机分为治疗组、对照组各 6 0例。其中治疗组男 5 0例 ,女 10例 ,年龄 …     

小鼠髓母细胞瘤细胞系的建立与鉴定

目的 建立表达PARP-1和P53基因双缺失的小鼠髓母细胞瘤细胞系,为研究髓母细胞瘤（medulloblastoma,MB）发生机制提供细胞模型。方法 对小鼠髓母细胞瘤细胞进行原代培养,体外传代观察,传代30次以上对培养细胞进行形态学观察、细胞标志性蛋白的免疫荧光分析、用Western blot法检测PARP-1蛋白的表达、用含有PARP-1蛋白功能区域的重组质粒pEGFP-C1-Hparp-1和绿色荧光蛋白空质粒pEGFP-C1转染细胞进行检测。结果 新建立的小鼠髓母细胞瘤细胞系,呈多角形、短梭形,免疫荧光分析可见未成熟神经元标志性蛋白Vimentin、Dcx、 III-Tubulin等表达阳性,Western blot检测PARP-1蛋白阴性,导入外源PAPR-1基因后呈阳性。结论 成功的建立了DNA损伤修复蛋白功能缺陷的小脑神经源性髓母细胞瘤细胞系,有助于深入研究髓母细胞瘤的病因及发病机制。     

一个中国汉族先天性附耳表型致病基因的定位研究

目的定位一个中国汉族先天性面部畸形家系附耳表型的致病基因。方法通过全基因组扫描、连锁分析和单体型分析用微卫星遗传标记在染色体区域定位致病基因。结果全基因组扫描和连锁分析发现,附耳的致病基因可能定位于d18s462～d18s70之间,遗传距离为6.00cM,LODZMAX=1.83（d18s462,θ=0.06）;或者d7s2546～d7s559之间,遗传距离为8.94cM,LODZMAX=2.74（d7s2546,θ=0.05）。再经过单体型分析将其致病基因定位在d7s2546～d7s550之间,遗传距离为5.38cM。结论这个中国汉族家系附耳表型的致病基因定位d7s2546～d7s550之间,在染色体的位置为7q36.1～q36.2。     

结核性脑膜炎合并低钠血症3例

例1,男,38岁．大痛、头晕20d入院。患者于20d前头痛、头晕,伴发热,体温37．5-38℃,（病后10d）腰穿：脯脊液无色透明,压力220mmH2O,总细胞1421×10^6／L,有核细胞36×10^6／L,蛋白质48g／L,Glu1．7mmol／L,Cl^-121mmol／L,诊为结核性脯膜炎给予四联抗痨,近几天病情加重。有结核性胸膜炎病史．查体：T38℃,消瘦体形,心、肺、腹未见明显异常。