CRPPA基因变异导致肢带型肌营养不良症1例

报告1例CRPPA基因变异所致常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良症患者,总结CRPPA基因相关肌病的临床特点和致病变异谱。患者主要临床表现为双下肢无力7年,进行性加重。血清肌酸激酶水平轻度增高。肌电图提示肌源性损害。肌肉MRI表现为双侧大腿、小腿多发肌群信号异常。骨骼肌活检组织电镜下可见肌细胞胞浆内肌浆网轻度扩张,小脂滴轻度增多,可见少量萎缩肌细胞。基因检测提示携带CRPPA基因c.1114＿1116delGTT (p.V372del)纯合变异。患者父母携带该位点杂合变异。根据ACMG指南将该变异分类为致病性变异。患者明确诊断为肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型。本文拓展了CRPPA基因和抗肌萎缩相关糖蛋白病的遗传变异谱和临床表型谱。     

陕西农村0～18月龄婴幼儿贫血及体格发育研究

目的 了解陕西农村0～18月龄婴幼儿贫血状况及其与体格营养发育状况,探讨两者之间的相关性.方法 采取整群分层抽样的方法 对陕西省富平县和澄城县336名0～18月龄婴幼儿进行体格测量和血常规的测定.结果 0～18月龄婴幼儿贫血患病率为35.12%,并随月龄增大而逐渐增高;贫血婴幼儿低体重、生长迟缓和消瘦的患病率(44.92%、47.46%、18.64%)明显高于非贫血婴幼儿(25.23%、35.32%、7.34%),经比较均有显著性差异(χ2分别为14.245、5.142、9.950,均P<0.05);同时,低体重、生长迟缓和消瘦婴幼儿的贫血患病率(49.07%、42.11%、57.89%)明显高于正常婴幼儿(28.51%、30.54%、32.21%),经比较均有显著性差异(χ2分别为14.245、5.142、9.950,均P<0.05).结论 陕西农村地区0～18月龄婴幼儿贫血患病率较高;营养不良是婴幼儿贫血的危险因素,可明显增加贫血的患病率,贫血也可使婴幼儿体格营养发育滞后,二者相互影响.     

多价葡萄球菌菌苗治疗顽固性头颈部疖病的研究

目的探讨快速有效治疗面颈部顽固性化脓性感染的新方法。方法从临床顽固性头颈部疖病患者的感染部位采集标本,经分离、鉴定后筛选出不同类型的葡萄球菌,组合成多价葡萄球菌菌苗。用该菌苗治疗顽固性头颈部疖病。结果对临床88例顽固性头颈部疖病患者进行治疗,治愈率77.3%,总有效率97.7%以上。结论用多价葡萄球菌菌苗治疗顽固性头颈部疖病,作用快而持久,未发生严重不良反应,具有较理想的治疗效果。     

滋阴疏肝活血法治疗胆囊切除后胆道动力障碍的体会

目的探讨中医药治疗胆道动力障碍（PCBD）的临床疗效。方法对PCBD患者采用滋阴疏肝活血法，以一贯煎合失笑散为基本方加减治疗。结果疗效显著。结论中医滋阴疏肝活血法治疗PCBD疗效确切，值得推广。     

鼻呼吸量在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的应用价值

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(pediatric obstructive sleep apnea hypopnea syndrome ,OSAHS)是指儿童由于睡眠时上呼吸道阻塞导致的反复呼吸暂停及因此带来的低氧血症、高碳酸血症等一系列并发症.该病对儿童的智力及体格发育有一定的影响,得到人们越来越多的关注.本文总结中山大学孙逸仙纪念医院耳鼻咽喉头颈外科2009 年12 月至2010 年3 月入院行手术治疗的OSAHS 患儿的临床资料,以探讨鼻呼吸量在评价儿童OSAHS 手术效果及术前进行手术患儿筛查中的价值.     

立普妥和美百乐镇治疗高血脂症疗效比较

由高血压、脑卒中和冠心病构成的心血管疾病在我国占据首位[1],大量研究证明,血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)升高,特别是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的升高,是诱发动脉硬化和冠心病的重要因素,选择高效低毒的降脂药物对高脂血症进行治疗在冠心病一级、二级预防中起着重要作用[2].     

人工自制水袋在双侧全髋关节同期置换术中的围手术期护理

总结42例行双侧全髋关节同期置换术患者的术后应用人工自制水袋护理经验,包括对患者的心理护理、充分的术前准备、术后仔细观察及护理、有效的康复功能锻炼及指导、出院宣教等。认为术前、术后积极有效护理及康复训练指导是保证手术成功、促进患者康复的关键,能达到缩短患者住院时间,降低住院费用,提高手术效果和生活质量的目的。     

以护理为主导的慢病管理对痛风患者生活质量的影响

目的研究分析以护理为主导的慢病管理对痛风患者生活质量所产生的影响。方法选择我院风湿科于2016年1月至2017年2月收治的76例痛风患者,按照随机分配原则,分为对照组(38例)与观察组(38例),对照组实施常规护理;观察组实施以护理为主导的慢病管理,比较两组患者护理后的生活质量。结果观察组患者经过护理后生活质量水平显著优于对照组(P0.05)。结论对痛风患者实施以护理为主导的慢病管理能够有效改善其日常生活质量,进而更快康复,值得在临床中借鉴。