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41.
目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋(non-syndromic hearing impairment,NSHI)的特点,为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样,进行GJB2基因聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG/299-300delAT,两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家系的测序结果为遗传咨询和产前诊断提供了理论基础。 相似文献
42.
目的对收集到的一个Usher综合征家系的临床表型特征进行分析,并选取USH2A基因进行突变检测。方法通过填写问卷式调查表对家系进行详细的病史调查,绘制家系遗传图谱;依据详细的全身和专科检查结果对家系进行分型诊断,对家系耳聋患者进行USH2A基因突变分析。结果该家系双耳听力下降出现在3~4岁,非渐进性,30~50岁听力学检测表现为中重度感音神经性耳聋,以高频听力损失为主,前庭功能正常。该家族耳聋患者10~13岁时出现夜盲,随年龄增长逐渐加重,视野逐渐缩窄至管状视野,伴视力下降。USH2A基因突变分析检测到9种单核苷酸多态,其中c.504A〉G(T168T)、c.879T〉G(L293L)、IVS15+35G〉A、IVS18-8T〉G、c.4457G〉A(R1486K)为已知单核苷酸多态,c.573A〉G(V191V)、c.1276A〉T(N426Y)、IVS19-44G〉A、IVS19-66A〉C为本研究首次报道。结论本文报导的Ⅱ型Usher综合征家系具有独特的临床表型特征,对该家系USH2A基因突变分析未发现最常见的2299delG突变及其他明确与疾病相关的新突变,提示Usher综合征具有高度的遗传异质性。 相似文献
43.
小儿助听器验配 总被引:2,自引:0,他引:2
RECD测量的优点:整个RECD测量过程,包括系统设置的过程,不超过5分钟,而真正在儿童真耳上的给声过程只有几秒,大大缩短了要求儿童配合的时间。同时,由于是通过插入式耳机给声,即使儿童头和身体晃动也对测量不产生影响,克服了传统的探管麦克风在声场测量时儿童最易产生的偏差,对儿童的配合要求不高,90%的儿童在初次测试时就能测得RECD。而且RECD的重复性较好,在整个儿童助听器选配过程中,只需完成一次RECD的测量,就可将助听器选择及验证过程中的真耳电声学测量转化到无须儿童参与的、便于控制的2cc耦合腔中来完成。RECD的应用使得对6月龄以下聋儿的真耳选配也成为可能。 相似文献
44.
碱性成纤维细胞生长因子对耳蜗螺旋神经节细胞谷氨酸钠毒性作用的影响 总被引:6,自引:0,他引:6
目的了解谷氨酸钠致单离培养的小鼠耳蜗螺旋神经节细胞损伤后,碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)对其生存及生长的影响,以及二者对细胞内游离钙离子浓度的影响。方法在培养液中加入2×102mol/L的谷氨酸钠2小时后,实验组分别换成含bFGF25、50、100μg/L的培养液,对照组加空白培养液。结果24小时后可见部分细胞裂解、死亡,对照组明显多于实验组。培养14天后甲苯胺蓝染色证实,实验组的细胞生存数及细胞突起长度明显高于对照组,差异有显著性(F检验,P<0.01),且随着bFGF浓度增加,细胞生存数及细胞突起长度均增加,不同浓度实验组间差异有显著性(P<0.01)。用Fluo3染色,激光扫描共聚焦显微镜观察10个螺旋神经节细胞,培养液中加入谷氨酸钠后细胞内钙离子浓度迅速上升,在10~15秒内达峰值,100秒左右恢复到正常水平;加入bFGF后细胞内钙离子浓度无明显变化(t检验,P=0.204)。结论谷氨酸钠可致螺旋神经节细胞内钙离子浓度升高,bFGF可以降低谷氨酸钠对螺旋神经节细胞的细胞毒性。 相似文献
45.
目的 调查分析汶川大地震后送伤员涉及耳鼻咽喉头颈部伤情的特点以及救治原则.方法 对汶川大地震中的206例进行耳鼻咽喉专科拉网式筛查及检诊,调查耳鼻咽喉头颈部伤情、致伤原因,并及时予以救治.结果 206例伤员中,收入院伤员165例,伤员中合并耳鼻咽喉头颈部伤37例(22.4%),主要包括:耳廓及外耳道外伤10例(27%),鼓室积血2例(5.4%);鼓膜破裂出血1例(2.7%);外耳道异物4例(10.8%);鼻出血4例(10.8%);鼻骨骨折及蝶骨、筛骨骨折6例(16.2%);蝶骨、筛骨骨折合并脑脊液鼻漏1例(2.7%);颧部外伤感染伴脓肿形成1例(2.7%);下颌骨及颧骨骨折4例(10.8%);口唇黏膜撕裂伤2例(5.4%);声音嘶哑2例(5.4%).致伤原因以摔伤及踩踏伤居多.所有患者处理全身其他合并伤同时,对专科情况给予适当处理,均取得良好效果.结论 地震伤救治后送伤员大部分为多发伤,耳鼻咽喉头颈部损伤多为全身其他部位的并发伤,容易被忽略,专科医生应及早对伤员进行全面检查诊断并及时治疗. 相似文献
46.
沙鼠耳蜗cDNA文库的构建 总被引:3,自引:1,他引:2
为了建立沙鼠耳蜗的cDNA文库 ,先提取沙鼠耳蜗的mRNA并经oligo(dT)引物合成cDNA第一链 ,经LD PCR法扩增合成双链cDNA后 ,克隆到λTriplex2中扩增文库。用耳蜗特异的prestin蛋白基因引物作PCR ,鉴定文库。结果显示 ,文库的库容量为 1.8× 10 6pfu ,重组率为 80 % ,用prestin蛋白基因引物可扩增出 86 3bp的prestin蛋白基因。研究表明 ,构建的文库具有较好的库容量及重组率 ,且插入片段很大 ,为从分子生物学方面研究耳蜗打下了基础 相似文献
47.
48.
杨伟炎 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》1999,34(2):4977
1998年9月召开的全国耳科学术会议收到论文316篇,再次说明一个事实:我国耳科疾病的诊断治疗技术及发病机理与防治研究取得了巨大进步。目前,我国耳显微外科技术已广泛应用,各种原因所致的传导性聋,均已有相应的治疗方法,耳硬化症的诊断和治疗技术已在三级甲... 相似文献
49.
基因治疗是指在体细胞中转入具有治疗价值的新的遗传物质,使其在体内稳定表达,在一段时期内持续提供蛋白药物可达到治疗目的.对于一些日常用药物难以奏效的内耳疾病来说无疑是一种有潜力的治疗方法.由于内耳存在血迷路屏障,使得一些如生长因子、细胞因子和酶类等大分子难以通过血迷路屏障并输送到靶部位而发挥生物学作用.另外,由于这些蛋白质分子的半衰期短,因而需要重复多次耳蜗内注射及微泵灌注,技术上的复杂性大大限制了这类分子在内耳中的应用.故基因治疗的关键是建立有效的基因转移方法,以使目的基因得到高效率及长时间的表达.同时还要具备相应的调控手段. 相似文献
50.