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目的 通过对热性惊厥(FS)/热性惊厥附加症(FS+)患儿临床特点及其热点基因筛查,探讨其基因谱并为预后评估及精准治疗奠定基础。方法 选取109例首发年龄小、频繁FS/FS+患儿进行热敏感相关癫痫基因检测,观察其预后与基因的相关性。结果 109例中筛查出20例涉及10种致病性基因突变,其中SCN1A突变8例,PCDH19突变3例,GABRB3突变2例,GABRG2、ASAH1、ADGRV1、CDKL5、GLB1、ST3GAL5、MEF2C基因突变各1例。9例转变为热敏感癫痫,其中Dravet综合征(Dravet syndrome, DS)3例,FS+伴失神及FS+伴肌阵挛各1例,PCDH19基因相关癫痫3例,Rolandic癫痫(运动性癫痫)1例。结论 FS/FS+与多个基因突变相关,SCN1A是其主要热点基因,其次是PCDH19和GABRB3基因。 相似文献
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目的:总结分析12例吉兰-巴雷综合征患者的护理要点,提高专科疾病的护理质量水平。方法:对12例吉兰-巴雷综合征的患者实施护理,进行回顾性分析。结果:12例患者未发生任何护理并发症,9例患者治愈,3例患者病情好转,存在一定的四肢肌力下降。结论:吉兰-巴雷综合征是神经系统常见的严重疾病之一,疾病可累及呼吸肌导致呼吸肌麻痹,危及生命,在护理吉兰-巴雷综合征患者时,配合医嘱执行的同时,密切观察病情变化,前瞻性地做好各项并发症的预防工作,给予精心的护理,能改善疾病的预后及转归,提高患者治愈率及生活质量。 相似文献
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我院自1998年3月-2004年5月,通过使用微型钢板螺丝钉内固定手术治疗不同类型的掌指骨骨折病人48例,经过4-12个月的随访观察,均获得满意疗效。一般资料:本组48例,其中男30例,女18例。年龄为12-60岁,平均34岁。致伤原因:机器致伤25例,棍棒打 相似文献
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正原发性硬化性胆管炎(Primary Sclerosing Cholangitis,PSC)是一种慢性胆汁瘀积性自身免疫性肝病,以肝内胆管和/或肝外胆管的弥漫性炎症、同心性纤维化、局灶性或节段性狭窄为主要特征,最终发展至肝硬化或肝衰竭~([1])。现代医学对于PSC的病因和发病机制的认识不是十分清楚,目前尚无令人满意的治愈方法~([2])。中医学无该病相对应病名,根据其症状体征可归属于"黄疸"的范畴。《素问·平人气象论》载:"溺黄赤,安卧者,黄 相似文献
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目的 探讨妊娠晚期孕妇抑郁在身体不满及母胎依恋间的中介效应。方法 便利选取2022年7—8月在郑州市某三级甲等医院产科门诊做产前常规检查的246例妊娠晚期的孕妇为研究对象。使用母胎依恋关系量表、孕期身体感受测评量表及爱丁堡产后抑郁量表对其进行调查。结果 妊娠晚期孕妇母胎依恋得分为(73.89±7.31)分、身体不满得分为(47.91±7.47)分、抑郁得分为(8.09±3.25)分。身体不满与抑郁呈正相关(P<0.001),与母胎依恋呈负相关(P<0.001);母胎依恋与抑郁呈负相关(P<0.001)。抑郁在身体不满与母胎依恋起部分中介作用,中介效应占总效应的60.25%。结论 妊娠晚期孕妇抑郁、身体不满和母胎依恋关系密切,身体不满可通过抑郁间接影响母胎依恋。医护人员可通过降低孕妇的身体不满程度,改善抑郁状况,增强母胎依恋水平。 相似文献
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背景:目前的麻醉深度监测多以大脑皮质脑电信号分析为主,然而,大脑皮质脑电信号不能反映皮质下组织的功能状况、不包含高频信息并且易受外界环境干扰,从而导致基于大脑皮质脑电信号分析的麻醉深度监测在稳定性、精确性等方面有固有缺陷。目的:分析局部场电位信号样本熵在麻醉深度监测中的效果,实现麻醉深度的实时监测。方法:以大鼠为模型动物进行实验,对整个麻醉过程中的大鼠初级视觉皮质局部场电位信号进行快速样本熵计算,并对样本熵曲线动态变化进行分析,判定麻醉状态;然后将样本熵分别与大鼠尾部受热刺激时的甩尾延迟时间、局部场电位信号的中心频率和边缘频率做统计分析,验证基于局部场电位快速样本熵分析的麻醉状态判定方法。结果与结论:局部场电位信号的样本熵可以快速、准确、稳定地反映大鼠的麻醉深度,用于麻醉深度实时监测。 相似文献
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目的 回顾性分析35例真菌球型鼻窦炎患者的临床及影像学特征。方法 本文收集2010年4月~2013年7月35例在西京医院耳鼻咽喉头颈外科行经鼻内镜鼻腔鼻窦
手术,术后病理确诊为真菌球型鼻窦炎患者的临床及影像学资料。总结及分析临床表现(年龄、性别、主要症状等),以及术前CT、MRI影像特征。结果 35例真菌球型鼻窦炎患者均累及单侧;患者年龄分布23~80岁,平均年龄为50.2岁,其中女19例,略占优势(54.3%);71.4%患者居住于城市(21/35);临床最常见的症状主要表现为鼻塞和脓涕;11%患者过敏原检测结果呈阳性(2/19),31.4%患者同时伴有息肉(11/35);8.6%患者有糖尿病病史(3/35);组织学分型提示最常见的病原体为曲霉菌(6/35);48.6%患者CT检查局部密度增高且不均匀,有星状分布钙化点(17/35);16例患者的T2加权MRI扫描中有局灶性低密度区表现者占100%(16/16)。结论 老年、女性更易患真菌球型鼻窦炎;CT扫描未能确诊的病例,有必要进行MRI扫描。 相似文献