中国非综合征遗传性聋人群GJB6基因突变分析

目的：研究GJB6基因[连接蛋白30（Cx30）-]在中国非综合征遗传性聋人群中的突变情况。方法：用特定引物对372例非综合征遗传性聋患者（其中295例分子病因不明,77例携带GJB2病理性单等位基因突变）和182例正常对照者进行聚合酶链反应,检测GJB6基因的342kb大片段缺失del（GJB6〉D13S1830）,并进行GJB6基因编码区扩增,以产物直接测序方法进行突变检测及鉴定。结果：372例耳聋患者中未发现GJB6 del（GJB6〉D13S1830）,其中1例发现携带GJB6基因点突变404C〉A,导致了氨基酸的错义改变T135K,多物种Cx30氨基酸序列进化分析证实该点位于Cx30高度保守的第3跨膜区。对照组中未发现同样突变。结论：GJB6基因突变在中国耳聋人群中整体发生频率较低,GJB6基因可暂不列为第一线耳聋基因检测项目。     

脉诊教学模型研究的理论探讨

脉诊是有中医四诊之一,传统脉诊教学以师承法临证为主。通过对脉诊模型现状的分析,指出可视化脉诊模型研究的必要性,提出基于脉诊"位、数、形、势"属性建立数字化、可视化脉诊模型,实现脉诊教学的"眼中可见,心中易了,指下易明",为中医实践教学提供可靠支持。     

乌头在中医外治疗法中的应用举隅

<正>乌头包括川乌和草乌。川乌为毛茛科植物乌头(Aconitum carmichaeli Debx)的干燥母根,草乌是毛茛科植物北乌头(Aco-nitum kusnezoffii Reichb)的干燥块根。两者辛苦大热,同具祛风湿、散寒止痛功效,既可祛经络之寒,又可散脏腑之寒。二者均为有毒中药,生品一般外用,内服需采用其炮制品。在中医外治疗法的实际应用中,诸多医家取舍有法,增减有度,常能取得非凡之疗效。特撷采乌头在中医外治疗法中的应用精华,供同仁参考。     

集成便携式辅助诊疗系统是脉诊、舌诊研究走向临床的切入点

基于成熟的脉诊、舌诊信息提取与识别的关键技术,集成便携式辅助诊疗系统突出脉诊、舌诊在中医诊疗中的重要作用,并融合其他四诊信息,实现自动辨证处方的临床辅助诊疗功能。便携式辅助诊疗系统体现了"四诊合参"的中医辨证诊断理念,其便携化、智能化、人性化的特点贴合临床实际,为脉诊、舌诊研究成果的推广应用奠定了完备的条件。     

听神经病患者畸变产物耳声发射特征分析

目的研究听神经病患者畸变产物耳声发射的特征,探讨耳声发射在听神经病诊断中的意义。方法对听神经病患者45例（90耳）和正常人38例（76耳）行畸变产物耳声发射测试,并对2组测试结果进行统计学分析。结果听神经病组和正常对照组的DPOAE全部可引出,听神经病组DPOAE的幅值在所有9个频率点均高于正常对照组,除4.0kHz点（P=0.606）外,2组间差异均有统计学意义（P〈0.01）。听神经病组的DP图幅值与本底噪声的差值（SNR）在0.5、0.7、4.0、6.0、8.0kHz5个频率点低于正常对照组,除4.0kHz点（P=0.126）外,2组间的差异均有统计学意义（P〈0.01）;在1.0、1.4、2.0、3.0kHz处高于正常对照组,1.0k,1.4k2组间差异无统计学意义（P〉0.05）,在2.0、3.0kHz处2组间差异有统计学意义（P〉0.05）。结论畸变产物耳声发射是诊断听神经病的重要听力学依据。     

转化生长因子β1在鼻息肉中的表达

目的探讨TGF-β1在息肉组织中的分布及在鼻息肉发生发展过程中的作用.方法 检测标本84份,其中65份是鼻息肉、12份是慢性鼻窦炎,7份是正常鼻黏膜,用免疫组化(SP法)检测TGF-β1的表达.结果TGF-β1在绝大部分息肉(55/65)中呈Ⅲ～Ⅳ级表达,11例鼻窦炎(11/12)为Ⅱ～Ⅲ级表达,3例正常鼻黏膜(3/7)为Ⅱ级表达,3组间两两比较差异有显著性(P<0.05).炎细胞、上皮细胞和纤维母细胞是TGF-β1的主要染色细胞.结论 TGF-β1由息肉中炎性细胞和结构细胞等产生,参与息肉的发生发展,在息肉的组织增生和化生中起重要作用.     

18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)--GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 通过统一的调查、标本采取和基因筛查方法进行全国性重度感音性耳聋的分子流行病学调查和研究。方法 通过标准化的流行病学调查设计、行政组织、标本采取和GJB2 235delC和线粒体DNA1 2SrRNA A1555G筛查方法进行全国18个省市自治区的重度感音神经性耳聋患者的一般情况和常见分子病因学调查。结果 收集来自18个省市2065例重度至极重度感音神经性耳聋病例，其中非综合征性耳聋病例2016例．筛查出线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变病例57例，GJB2 235纯合突变148例，GJB2杂合突变157例。调查显示在中国各地，线粒体DNA1 2SrRNA A1555G和GJB2 235delC突变相关性耳聋占有较高的比例，同时各地区间检出率差异较大。结论 在中国广大地区的重度神经性耳聋患者中．常见突变引起的遗传性耳聋占有较大的比例．基因筛查方法是进行耳聋病因流行病学调查的有用工具。     

单侧前庭导水管扩大研究进展

前庭导水管扩大(enlargement of the vestibular aqueduct,EVA)属内耳的先天性畸形。Valvassori等〔1〕通过颞骨断层X线扫描首次发现前庭水管存在异常扩大的现象。EAV的诊断标准为:在半规管总脚至前庭水管外口间1/2距离处的宽度≥1.5mm〔1〕。前庭水管是一个骨性管道,起始于前庭的内侧壁,位于总脚后部,内1/3与总脚平     

Nd：YAG激光治疗耳廓假性囊肿193例疗效观察

1994年 6月～ 1999年 11月 ,我科采用Ｎｄ :ＹＡＧ激光双击孔排液法治疗耳廓假性囊肿 193例 ,取得满意效果 ,报告如下。1　临床资料193例中 ,男 16 8例 ,女 2 5例 ,男女之比 6 72∶1;年龄 2 0～ 70岁 ,平均42 7岁 ;病程 10天～ 4个月 ;均为单耳患病 ,左耳占 5 2 4% ,右耳占47 6 %。均系原因不明之耳廓外侧上半部、无痛性、含淡黄色浆液囊肿样隆起。病变多数位于耳甲腔 ,部分病例位于三角窝或舟状窝等 ,或波及两个及两个以上部位。2　治疗方法Ｎｄ :ＹＡＧ激光器 (武汉理工大学激光设备厂生产 ,ＭＣ - 10 0型 ) ,激光波长 1 0 6 μｍ ,最…