卒中后抑郁与血脂的关系研究

目的:探讨脑卒中并发卒中后抑郁(PSD)与病人血脂之间的关系,为脑卒中的临床干预提供指导.方法:随机选取脑卒中病人200例,按照是否发生PSD分为PSD组88例和非PSD组112例.分别进行血清三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平检测并进行比较,对脑...     

陕西省部分聋哑学生聋病易感基因分子流行病学研究

目的 通过对常见致聋基因的筛查,初步了解陕西省部分耳聋人群的分子遗传病因及其特点.方法 在知情同意的基础上,采集陕西地区283例非综合征型聋哑学生外周静脉血,提取基因组DNA,应用多聚酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区、SLC26A4基因第8、第19外显子及线粒体DNA(mitochondria DNA,mtDNA)目的 片断,Alw26I限制性内切酶酶切检测m1555A>G点突变,对酶切阳性标本和GJB2基因编码区及SLC26A4基因的第8、第19外显子进行DNA测序.结果283例患者中,9例(3.18%,9/283)存在线粒体DNA 12S rRNA m.1555A>G均质性突变;55例为GJB2基因突变所致(包括纯合、复合杂合或显性携带者),突变频率为19.43%(55/283),8例为GJB2基因突变携带者.c.235delC和c.299_300delAT等位基因频率分别为14.13%(80/566)和3.89%(22/566),占所有GJB2基因致病等位基因数的87.18%(102/117),是该地区的热点突变;7例为SLC26A4基因的双等位基因突变,突变频率为2.47%(7/283),13例携带SLC26A4基因单等位基因碱基改变,c.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)占所有SLC26A4基因碱基改变等位基因数的88.89%(24/27).结论 GJB2基因突变是导致陕西省聋哑学生听力损失的主要原因,c.235delC是其最常见的突变形式,C.919-2A>G和c.2168A>G(p.H723R)为SLC26A4基因主要的两种突变形式.对该地区耳聋患者行三个常见基因筛查,将为25.08%(71/283)患者提供明确分子病因学诊断,并将对32.51%(92/283)的患者及家族成员给予咨询.     

肝癌切除术后病人ω-3脂肪乳的应用研究

目的: 研究肝癌病人接受肝切除术后使用ω-3脂肪乳对术后恢复的影响. 方法: 选择接受手术治疗的肝癌病人60例,随机分为两组,术后等氮、等热量PN支持.研究组病人使用中长链脂肪乳联合ω-3脂肪乳;对照组病人单纯使用中长链脂肪乳.分别于术后第1和第5天清晨抽取静脉血,检测肝功能、凝血功能、免疫球蛋白、淋巴细胞亚群等.同时记录病人全身炎症反应综合征(SIRS)发生率、感染性并发症发生率、术后住院时间和住院费用等. 结果: 研究组病人术后ALT、AST、总胆红素(TBIL)、ALB、PA等恢复优于对照组;凝血酶原时间(PT)、凝血酶原时间活动度(PTa)两组无显著性差异;研究组病人IgA、IgG、IgM、CD3、CD4/CD8等优于对照组(P<0.05);两组病人感染性并发症发生率、SIRS发生率、肝功能不全发生率均无显著性差异. 结论:ω-3脂肪乳有助于改善肝癌病人肝切除术后免疫功能和肝功能.     

儿童及青少年初治甲状腺乳头状癌伴远处转移临床分析及列线图构建

目的 探讨儿童及青少年甲状腺初治乳头状癌合并远处转移的高危因素,构建预测远处转移的列线图模型.方法 回顾性分析2000年3月至2018年12月就诊中国医学科学院肿瘤医院227例初治的儿童及青少年甲状腺乳头状癌病例,30例患儿初诊时合并远处转移,均为肺转移.根据术前影像学证据分为远处转移组(30例)和未远处转移组(197...