家族性热性惊厥相关基因的研究

家族性热性惊厥（FC）是儿科常见的一类特殊的癫痫综合征，其发病机制不清，研究证实它有明显的遗传倾向。本课题组利用中国人FC家系进行微卫星标记的连锁分析，发现FC与19p13．3连锁并将候选基因定位在D19S591和D19S395之间11．7cm大小范围内。在这一区域内，根据基因功能我们选择NRTN、CAPS、GPX4和CSNKlG2基因作为候选基因，应用PCR技术扩增其外显子及侧翼区域并进行测序，寻找突变。     

丁酸钠与5-氮杂-2''''-脱氧胞苷协同诱导U266细胞p16基因重新表达

目的探讨脱乙酰化酶抑制剂丁酸钠(SB)与去甲基化制剂5-氮杂-2'-脱氧胞苷(5-Aza-CdR)联合处理经骨髓瘤细胞系U266诱导高甲基化失活的p16基因重新表达的可能性及其对细胞生长的影响。方法用不同浓度药物处理U266细胞后测定细胞生长曲线;流式细胞术分析细胞周期;RT-PCR和Westernblotting检测p16基因mRNA及其蛋白的表达水平。结果单用5-Aza-CdR或SB均抑制细胞生长,联合用药对细胞的抑制作用明显增强;单用5-Aza-CdR或SB对细胞G1期无影响,SB与5-Aza-CdR联合作用发生显著的G1期阻滞;单用0.1μmol/L5-Aza-CdR即可诱导U266细胞p16基因重新表达,随着5-Aza-CdR浓度的增高,p16表达增加,单用SB只能诱导p16基因的弱表达,联合用药明显增强p16基因表达。结论脱乙酰化酶抑制剂SB与去甲基化制剂5-Aza-CdR协同可显著诱导人骨髓瘤细胞U266因高甲基化失活的p16基因重新表达,细胞生长受抑,并使细胞阻滞在G期。     

非典医疗队工作人员感染率调查报告

严重急性呼吸道综合征(Severe Acute Respiratory Syndrome, SARS,即非典型肺炎)是一种新型呼吸道传染病,传染性较强,发病人群中医务人员占第一位.我院第2医疗队共计95名工作人员,在非典病区工作及随后休养期间未发生1例SARS感染.本文通过临床观察及问卷调查方法分析了消毒、隔离和防护措施与工作人员感染的关系.我们认为科学严格的消毒、隔离和防护措施以及有效的监督有助于减少医务人员感染.     

线粒体DNA缺失与疾病

线粒体疾病是由于线粒体功能异常导致的,线粒体功能异常往往是由于线粒体DNA(mtDNA)的突变造成的.mtDNA突变的种类包括点突变,大片段重组(缺失和重复),mtDNA数量减少,mtDNA突变的修复.mtDNA突变不仅能引起线粒体疾病,而且与一些常见病的发病也存在联系.     

单纯性家族性热性惊厥与日HCN2基因的相关研究

目的研究HCN2基因是否为中国儿童单纯性家族性热性惊厥(FC)的易感基因。方法选择60例北方汉族单纯性家族性热性惊厥患儿，对位于染色体：19p13．3区域的HCN2基因的外显子进行PCR扩增，PCR产物纯化后进行测序用以寻找可能的突变。对发现突变的区域，加入101名来自同一地区的正常人作对照。结果3～8外显子均没有发现突变，找到14个单核苷酸多态性位点(SNP)，其中8个还没有报道(714T→C、723T→C、8581→C、915C→T、921C→T、963C→T、IVS4 6C→T、IVS5-157G→A)。选择9个SNP作为遗传标记，进行相关分析。各SNP的等位基因频率和基因型频率在FC组(60例)和对照组(101名)之间差异无统计学意义。结论HCN2基因可能不是单纯性家族性热性惊厥的易感基因。     

可溶性Aβ25-35对大鼠海马CA3区神经元延迟整流钾电流的抑制作用

目的研究可溶性β-淀粉样蛋白(Aβ25-35)对大鼠海马CA3区锥体神经元延迟整流钾电流(IK)的影响。方法采用酶消化法急性分离新生大鼠海马CA3区神经元,全细胞膜片钳技术观察加入可溶性Aβ25-35后IK的变化。结果可溶性Aβ25-35对IK的作用具有时间依赖性,IK随Aβ25-35作用时间的延长而减小,加药5～7min后作用趋于稳定。可溶性Aβ25-35对IK有明显抑制作用,加入5μmol/LAβ25-35前后IK峰值分别为(6.987±1.152)和(2.540±0.349)nA(n=8,P<0.01);该抑制作用没有明显的浓度依赖性,1、2.5和5μmol/L3个浓度的Aβ25-35使IK峰值减小率都在60%左右。5μmol/LAβ25-35可显著影响IK激活过程,作用前后的半数激活电压分别为(4.114±0.730)和(-5.463±0.950)mV(n=15,P<0.05),但不改变激活曲线的斜率因子。结论可溶性Aβ25-35对海马CA3区神经元IK的抑制作用可能是其产生神经毒性的作用机制之一。     

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷致高氨血症一例

先证者　男,１岁５个月,因智力倒退５个月,发热、咳嗽、呕吐６天,加重１天来院。入院前５天在外院就医,诊为“上呼吸道感染”,经抗感染治疗２天后热退,呕吐一度好转。３天后病情反复,呕吐加重。患儿为第４胎,足月顺产出生,４个月时出现无热惊厥,当地医院诊为“癫痫”,给予硝基安定口服,发作控制。１岁以后逐渐出现智力发育倒退,１岁４个月时Ｇｅｓｓｅｌｌ法测定ＤＱ为５６－０。家族史：父母健康,非近亲结婚,患儿曾有同胞３人,均为男婴,正常分娩出生。第１、２胎分别于生后１１天、５天出现嗜睡、惊厥、呕吐及呼吸困难,…     

线粒体DNA突变及其致病性的遗传学研究进展

线粒体疾病主要是由线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变所致 ,部分核基因突变亦可造成线粒体疾病。目前人们所认识的线粒体疾病主要是一些神经肌肉变性疾病 ,如Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经病 ,线粒体肌病和脑肌病等。 1981年线粒体基因组测序完成 ,基因功能基本明确[1] ,线粒体ＤＮＡ突变与疾病的关系遂成为分子遗传学研究的热点之一 ,并已取得了一些新的认识和进展。线粒体ＤＮＡ是存在于线粒体内的独立于细胞核染色体的较小的基因组 ,主要为线粒体呼吸链氧化磷酸化有关的蛋白质基因。人类ｍｔＤＮＡ由长 165 69ｂｐ的闭环双链ＤＮＡ组成 ,外环为重…