一氧化氮在新生儿的临床应用

新生儿低氧血症是由多种原因引起 ,肺动脉高压在低氧血症起重要作用。肺血管阻力增加 ,心脏排出量减少 ,受损的组织释放氧 ,其结果是多系统器官功能障碍。肺血管阻力增加 ,部分原因是受损的血管内皮减少了内源性一氧化氧 (ＮｉｔｒｉｃＯｘｉｄｅ ,ＮＯ)合成 ,最终导致局部血管收缩。ＮＯ吸入 (ｉｎｈａｌｅｄＮｉｔｒｉｃＯｘｉｄｅ ,ｉＮＯ)代替缺乏的内源性ＮＯ[1] ,目前已应用于成人呼吸窘迫综合征 ,新生儿持续肺动脉高压(ＰＰＨＮ) ,早产儿呼吸窘迫综合征 (ＲＤＳ)和儿童急性呼吸窘迫综合征 (ＡＲＤＳ)。1 ｉＮＯ选择性扩张肺血管的作…     

北京市0～6岁智力残疾儿童3年随访研究

目的 了解0～6岁智力残疾儿童3年后的转归及其影响因素.方法 对象为2004年北京市残疾儿童调查中的0～6岁237例智力残疾儿童,问卷采用盖塞尔发展测验-中文修订版(Gesell)、韦氏智力测验、婴儿-初中生社会生活能力量表以及自设影响因素问卷.结果 3年随访结果为: "非智力残疾"的人数为124人,轻度发育残疾46人,中度发育残疾32人,重度发育残疾16人,极重度发育残疾19人.转归影响因素包括城区/郊区(B=-0.622)、父母是否知道如何在家为孩子进行康复训练(B=-0.470)、2004年Gesell量表中个人社交分项得分(B=-0.040).结论 智力残疾儿童会出现不同的转归,一些儿童可能会转归为"非智力残疾",但这些儿童还存在一定的问题.     

五行音乐对特勤人员心理亚健康不同中医证型治疗前后比较

目的探索五行音乐治疗心理亚健康不同中医证型的疗效。方法对我院疗养的60位患有心理亚健康不同中医证型的疗养员,随机分成治疗组和对照组。分别对其辨证实施五行音乐。结果治疗组与对照组在治疗前中医主症及证候等因子分组间比较差异均无统计学意义(P>0.05),治疗结束后治疗组比对照组中医主症改善明显(P<0.01),对肝气郁结、血行郁滞、心神惑乱、心脾两虚及心胆气虚等证候有改善作用(P<0.05);而其余证候治疗后两组差异无统计学意义(P>0.05)。结论说明五行音乐对特殊人群亚健康的中医主症和肝气郁结、血行郁滞、心神惑乱、心脾两虚及心胆气虚等证候比对照组有较好的治疗作用,对气郁化火、痰气郁结、心阴亏虚、肝肾阴虚等证候的治疗效果和对照组相比差异无统计学意义。     

超声诊断左颈根部脉管瘤1例

患者男,2岁,因无意中发现患儿左侧肩部局部隆起2个月,生长较快来诊。查体:患儿精神状态良好,腹部平软,肝脾未及,左颈部隆起,皮肤无红肿热痛,扪及一5cm×3cm包块,质地稍韧,可活动,但活动度较差,与下方界限不清。血、尿常规检查正常,肝肾功能正常。超声检查:甲状腺大小形态正常,回声均质,左颈根部皮下软组织内测及一不规则呈分叶状的实性团状低回声,大小约4cm×3cm,内呈“云雾状”实性回声,肿块与深层组织关系密切,有一楔形凹陷(图1);实性团状回声内侧可见不规则的腔状无回声区,最大腔约2.1cm×1.7cm(图2),探头加压肿块无明显变形;彩色多普勒…     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现21-三体综合征合并十二指肠闭锁一例

孕妇 40岁,孕3产1.孕18周时取静脉血2 mL,采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查(试剂由美国PE公司提供),唐氏综合征风险概率1∶70.自孕26周至32周共行3次超声检查均提示十二指肠闭锁(双泡征),见图1.股骨长度小于孕龄2周,肱骨长度小于孕龄4周;孕妇于32周决定终止妊娠行引产术,引产后的胎儿有典型的唐氏综合征表现.     

天津地区继发闭经患者的细胞遗传学分析

目的分析继发闭经患者细胞遗传学的检查结果,探讨染色体异常对月经的影响。方法对351例继发闭经患者进行外周血染色体的核型分析。结果351继发闭经患者染色体异常49例,异常检出率为13.96%。染色体异常中,46.94%为X染色体数目异常;46.94%为X染色体结构异常;6.12%为常染色体结构异常。结论染色体异常是继发闭经的常见原因之一,染色体核型分析对继发闭经患者的诊断和治疗是必要的。     

妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断胎儿染色体病中的必要性和安全性。方法1982年1月至2007年9月天津医科大学总医院1531例符合产前诊断指征的孕妇,于妊娠19-26周在B超引导下进行羊膜腔穿刺取羊水15-20ml,羊水细胞培养G显带进行羊水细胞染色体核型分析。结果1531例羊水细胞培养成功1492例,成功率为97.45%（1492/1531）;1492例羊水染色体核型分析,异常核型45例,异常率为3.02%（45/1492）,其中染色体数目异常21例（46.67%,21/45）,主要是21-三体综合征（10例）和18-三体综合征（5例）;染色体结构异常24例（53.33%,24/45）,异常核型的人群分布以唐氏综合征筛查高风险为主（84.44%,38/45）;遗传多态性3例;胎儿丢失率为0.65‰（1/1531）,胎死宫内率为1.31‰。羊水染色体异常核型分析结果与随访结果一致。结论羊水细胞染色体核型分析是必要的、安全可靠的,在产前诊断染色体病中起着不可替代的作用。     

以酶学增高为主要特点的多肌炎临床误诊1例

多肌炎是较为常见的一种系统性结缔组织疾病,但其临床表现形式各异,常常会导致误诊。本例多肌炎患者由于多种酶学升高,在外院2次被误诊为＂肝功能异常＂、＂心肌炎＂,然后送我院,经肌电图和自身抗体检查后确诊,提示临床医师对疾病的诊断,不能过多依赖生化检测,而需要充分结合病史及查体进行分析。     

2～6岁儿童广泛性发育障碍的3年后随访

目的:对2004年北京市2～6岁儿童广泛性发育障碍调查中诊断为广泛性发育障碍的儿童进行随访研究,了解广泛性发育障碍儿童的近期预后。方法:在3年后对2004年调查中确诊的广泛性发育障碍儿童进行随访,由儿童精神科医师根据美国精神障碍诊断与统计手册第4版进行诊断,随访时用儿童孤独症评定量表、Gesell发展诊断量表或中国修订韦氏儿童智力量表、Achenbach儿童行为量表、儿童感觉统合能力发展评定量表的评定及总体调查问卷、精神专业调查问卷进行调查。结果:2004年确诊的29名广泛性发育障碍儿童中共有26名儿童得到随访。随访时间间隔(38.1±0.9)个月。21名(80.8%)儿童诊断同前;另5名(19.2%)儿童的诊断发生变化,1名儿童孤独症诊断转变为不典型孤独症。2名孤独症诊断儿童及2名不典型孤独症诊断儿童不再符合广泛性发育障碍的诊断标准。疾病严重程度转归为显著好转、好转、无变化、加重者分别为4人(15.4%)、4人(15.4%)、15人(57.7%)、2人(7.7%),1名儿童转归无法确定。随访确诊广泛性发育障碍的儿童中,90.9%伴有精神发育迟滞,76.2%伴有感觉统合失调,52.4%伴有过度活动,18.2%伴有肢体残疾,18.2%伴有癫痫。患儿既往康复治疗明显不足,教育安置有限。结论:多数广泛性发育障碍儿童近期预后不良,少数患儿近期预后良好。     

孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现46,XY,t(13;15)(q22;q25)一例

患者 26岁，G2P0，孕16周时取静脉血2mL，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征筛查（试剂由美国PE公司提供），结果显示21-三体综合征风险概率1：250。