脊髓小脑性共济失调12型维吾尔族一家系的基因突变及临床特点

目的 研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(spinocerebellar ataxia type 12,SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点.方法 依据Harding标准,收集一个维吾尔族家系,应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体分子克隆技术并结合酶切鉴定、直接测序等技术对其中6例患者、54例家系"健康"个体进行分子遗传学诊断,基因诊断为SCA12型,同时对致病基因CAG三核苷酸病理重复次数进行突变分析.结果 发现该家系SCA12型患者6例,症状前患者13例.5例经基因重组检测发现:患者异常等位基因CAG重复数目分别是47次、51次、52次、53次;症状前患者是48次;其中在连续CAG重复中间有单个碱基C、A、G的互相替换.结论 SCA12型的47次CAG病理重复次数为国内外报道的最小CAG病理重复次数;国内首次对维吾尔族SCA12型的基因突变特点进行分析,从而对于该类疾病的准确分类、病因探讨、治疗、产前诊断等具有重要的意义.     

齐刺与常规针法治疗椎动脉型颈椎病疗效比较

目的比较齐刺与常规针法治疗椎动脉型颈椎病的临床效果。方法将49例椎动脉型颈椎病患者随机分为两组,对照组24例采用常规针法治疗,观察组25例采用齐刺针法治疗,比较两组的临床效果。结果观察组的痊愈率（76％）明显高于对照组（46％）,差异有统计学意义（Х^2=4．69,P〈0．05）。观察组的平均血流速度（Vm）改善情况优于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论齐刺针法治疗椎动脉型颈椎病临床效果优于常规针法。     

应用动物活体生物发光技术观察紫杉醇混合胶束的抑瘤效果

活体动物成像技术是近年来发展成熟并得到认可的一种新型影像检测技术,其突出优越性是可以对活体病灶的形态大小进行在体无损伤直观准确检测[1]。活体动物成像技术的基本原理是透过体表,接     

红景天苷在大鼠体内的药物代谢动力学研究

目的研究大鼠血浆中红景天苷的口服及静脉给药的药代动力学,并进行生物利用度的评估。方法将健康SD大鼠16只随机分组,采用静脉注射和灌胃2种不同的方式给药(48mg/kg),采血测定血浆内红景天苷的血药浓度。结果主要药物代谢动力学参数:灌胃:t1/2为(0.64±0.11)h,ρmax为(13.9±2.9)μg/mL,AUC0¹2和AUC012和AUC0^∞分别为(16±4)μg·h-1·mL-1和(16±4)μg·h-1·mL-1;静脉注射:t1/2为(1.16±0.44)h,AUC0∞分别为(16±4)μg·h-1·mL-1和(16±4)μg·h-1·mL-1;静脉注射:t1/2为(1.16±0.44)h,AUC0¹2和AUC012和AUC0^∞分别为(38±11)μg·h-1·mL-1和(39±12)μg·h-1·mL-1;绝对生物利用度为41.9%。结论红景天苷吸收迅速,生物利用度良好。     

维吾尔语失写症的特点及病灶部位分析

目的:分析维吾尔族脑卒中患者失语症后失写特点及与脑损伤部位的关系.方法:采用翻译版(维吾尔语)汉语失语检查法(ABC)评定脑卒中后失语症患者的语言功能,关注其书写能力并进行分型,同时行头颅CT或MRI检查.结果:脑卒中失语后失写患者37例,其中构字障碍17例,完全性失写16例,惰性失写3例,镜像书写合并失用性失写1例.左侧半球的大部分脑区,如额、颞、顶叶及基底节区均与维语失语性失写有关;失用性失写累及左顶叶;惰性失写累及左额叶及其深部白质;镜像书写累及左额、顶叶和基底节区.结论:不同的维语失写类型有不同的病理书写特点,各型维语失写症的病理书写特点与脑损伤部位有一定关系.     

儿童慢性咳嗽的病因诊断

咳嗽是机体清除呼吸道分泌物及有害因子的一种防御反射。作为儿童呼吸系统疾病最常见的症状之一^[1],7～11岁的儿童中约有9％曾患有慢性咳嗽^[2]。白2005年中国成人《咳嗽的诊断与治疗指南（草案）》^[1]发表后,儿科界同道十分关注儿童慢性咳嗽的相关问题.     

细胞因子诱导的imDCs鉴定及免疫学功能研究

目的:分析未成熟树突状细胞(immature dendritic cells,imDCs)的免疫学功能,诱导同种异体复合组织移植局部免疫耐受性。方法:采用细胞因子诱导培养黏附法,取大鼠骨髓前体细胞,粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子联合白细胞介素-4细胞因子诱导下培养7 d,收集贴壁细胞光学显微镜观察imDCs的形态学特征,用质量分数2%锥虫蓝染色检测活性细胞率;应用流式细胞仪分析imDCs表面标志分子;MTT比色法测定imDCs与同种异体T淋巴细胞混合培养后T淋巴细胞的增殖能力。结果:制备诱导培养的imDCs具有形态不规则、表面粗糙层叠状皱褶、胞质突起短而多、树枝样分叉明显等典型形态特征;活性细胞率高达93%;表面较特异标志分子OX62为(61.08±4.86)%,OX62阳性细胞表达CD80、CD86、组织相容性复合体-Ⅱ表达率分别为(3.56±0.73)%、(5.38±1.09)%、(6.45±0.74)%,均为较低表达;imDCs对同种异体T淋巴细胞基本无刺激增殖能力。结论:用细胞因子诱导培养黏附法取骨髓前体细胞,可较快分选出活性和纯度较高、数量足够的imDCs,为同种异体复合组织移植诱导免疫耐受防止排斥反应的研究奠定良好的基础。     

中枢神经系统受累肺炎支原体感染患儿的疗效分析

目的 对联用阿奇霉素和丙种球蛋白治疗小儿肺炎支原体感染合并中枢神经系统受累的临床效果进行系统分析.方法 选取2015年3月至2016年3月本院儿科收治的63例肺炎支原体感染合并中枢神经系统受累患儿纳入此次研究中,依照入院时间不同随机分成联合组(33例)和常规组(30例);常规组单一应用阿奇霉素治疗,联合组同时加用丙种球蛋白,治疗完成后,对两组临床疗效进行比较分析.结果 通过治疗,联合组临床总有效率为97.0％,常规组为73.3％,两组比较差异有统计意义(P＜0.05);且联合组患儿症状平均消失时间、住院时间均要短于常规组,差异有统计意义(P＜ 0.05);在用药治疗中,两组均未出现明显不良反应.结论 在小儿肺炎支原体感染合并中枢神经系统受累治疗中,采取阿奇霉素联用丙种球蛋白治疗的效果更为确切,可有效改善患儿症状,且安全性良好,临床应用意义重大.     

肺原发性横纹肌肉瘤一例

病例　男 ,67岁 ,因刺激性干咳、左胸刺痛一个月就诊。胸部Ｘ片示 :左上肺约8ｃｍ× 10ｃｍ× 10ｃｍ大小包块 ,密度均匀 ,边界清晰。ＣＴ示左上肺团块状影 ,ＣＴ值3 7.0 5Ｈｕ ,边缘无明显分叶 ,肿块与胸壁粘连 ,主动脉弓旁、气管前腔静脉后及隆凸前可见肿大淋巴结。手术经第 5肋骨床进作者单位 :0 530 0 0　衡水 ,哈励逊国际和平医院胸外科 (李书清、郭占领、陈登峰、谢玉通、张小宁 ) ;衡水市第五人民医院检验科 (杜丽欣 )胸 ,未见胸水 ,左肺上叶有一约 10ｃｍ× 9ｃｍ× 9ｃｍ实性肿瘤 ,侵犯侧胸壁。施行左肺上叶及部分胸壁切除。解剖标…     

急性缺血性卒中合并血脂代谢异常患者ApoB100、LDLR、 PCSK-9的表达及其与神经功能缺损程度的关系

目的 探讨急性缺血性卒中(AIS)合并血脂代谢异常患者血清载脂蛋白B100(ApoB100)、低密度脂蛋白受体(LDLR)、前蛋白转化酶枯草溶菌素-9(PCSK-9)水平与病因和神经功能缺损程度的关系。方法 选取2018年7月至2020年4月在该院住院的AIS合并血脂代谢异常患者60例作为AIS组,另选取同期体检中心的健康人群60例作为对照组。检测两组血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、ApoB100、LDLR及PCSK-9水平并进行比较。采用急性卒中治疗Org10172试验(TOAST)对AIS患者进行病因分型,美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分评估患者神经功能缺损程度,分析AIS患者血清ApoB100、LDLR、PCSK-9水平与NIHSS评分、TOAST病因分型的关系。结果 AIS组血清TC、LDL-C水平明显高于对照组,HDL-C水平明显低于对照组(P<0.05),两组血清TG水平无明显差异(P>0.05)。AIS组血清ApoB100、LDLR、PCSK-9水平均明显高于对照组(P&l...