非癫痫性强直样发作23例分析

本文对近3a来在我院神经专科门诊就诊的诊断为非癫痫性强直样发作23例分析如下。1 临床资料 1．1一般资料本组男14例，女9例;4～6月龄7例，6月龄～1岁16例；城市儿童20例，农村儿童3例。所有病例均仔细询问母孕期情况、出生史、个人史包括生长发育史、家族史，均未发现明显异常。     

39628份造血干细胞捐献者HLA分型数据分析

目的:了解重庆地区干细胞捐献者HLA-A,-B,-C,-DRB1及DQB1位点基因多态性分布特征,探讨人类白细胞抗原(HLA)单倍体特征的临床意义.方法:回顾性收集2002-2019年重庆地区上传中华骨髓库干细胞捐献者HLA分型数据39 628份,使用直接计数法计算等位基因频率,利用Arlequin 3.5软件进行Ha...     

一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床及 CPT1A基因变异研究

目的:分析一例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyl transferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿的临床资料、代谢筛查和基因变异特征,探讨该病的诊断要点和分子遗传学发病机制。方法:收集2018年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的一例以癫痫起病的CPT1A缺乏症患儿的临床资料及其血液酰基肉碱...     

更昔洛韦治疗小儿病毒性脑炎临床研究

目的 观察更昔洛韦治疗小儿病毒性脑炎的临床疗效和安全性.方法 将65例病毒性脑炎患儿随机分成治疗组45例和对照组20例,治疗组使用更昔洛韦10mg/(kg·d)静滴,2次/d,对照组使用病毒唑15mg/(kg·d)静滴,1次/d,疗程7～14 d.对2组患儿的临床疗效进行比较,并观察其安全性.结果 治疗组在发热、头痛、呕吐、抽搐及神志恢复的时间上明显短于对照组(P<0.05),有显著性差异.结论 通过对比观察,更昔洛韦治疗小儿病毒性脑炎有明显疗效,优于病毒唑,不良反应少,值得临床推广使用.     

丹红注射液治疗外伤308例

目的:观察丹红注射液治疗外伤的临床疗效。方法:608例外伤患者随机分为两组,对照组300例给予常规消毒,有皮肤裂伤者清创缝合,有骨折者整复处理,并酌情给予抗生素及非甾体类药口服;治疗组308例,在上述治疗基础上加用丹红注射液40mL静脉滴注,每天1次,7d为1个疗程。结果:治疗组临床疗效明显优于对照组(u=7.47,P<0.001)。结论:本方法对外伤有活血化瘀,行气散结,消肿止痛的功效。     

小儿头皮静脉穿刺套管针时头皮消毒方法研究

目的 探讨小儿头皮静脉穿刺套管针时头皮消毒的最有效的方法. 方法将100例行头皮静脉套管针穿刺的患儿随机分成实验组和对照组,实验组患儿头皮采用两遍络合碘(碘伏)加一遍酒精的消毒方法,对照组患儿头皮采用两遍酒精消毒的方法.套管针留置过程中观察穿刺部位的皮肤有无红、肿、水泡、脓疱并记录范围,拔出套管针时采集局部皮肤表面的标本进行细菌培养. 结果两组比较,穿刺部位的红、肿和细菌培养结果的差异有统计学意义(P＜0.05). 结论小儿头皮进行套管针穿刺时采用两遍络合碘(碘伏)加一遍酒精的消毒方法能减少局部头皮的反应和感染,较传统的两遍酒精的消毒方法更有效.     

化脓性脑膜炎患儿脑脊液CRF及IGF－Ⅱ水平变化的意义

【目的】探讨化脓性脑膜炎（PM）患儿脑脊液（CSF）中促肾上腺皮质激素释放因子（CRF）及胰岛素样生长因子Ⅱ（IGF-II）水平变化及临床意义。【方法】取2010年5月至2011年4月本院PM患儿50例（PM组），非颅脑损伤择期手术患儿30例（对照组），取其CSF检测比较PM患儿急性期、恢复期和对照组CRF及IGF—II水平的变化。同时检测PM患儿CSF中蛋白质浓度、葡萄糖浓度和白细胞计数，并进行相关性分析。【结果】PM患儿CSF急性期中CRF及IGF—U水平均明显高于恢复期和对照组差异有显著性（P〈O．05）。PM恢复期患儿CSF中CRF及IGF－Ⅱ水平与对照纽比较差异均无显著性意义（P〉0．05）。脑脊液中CRF及IGF－Ⅱ的浓度与脑脊液中葡萄糖及白细胞计数均无相关性（r=-0．067和－0．45，P〉0．05），与脑脊液中蛋白质浓度呈正相关（r=0．938，P〈0．05）。【结论】PM患儿CSF中CRF及IGF-Ⅱ水平检测可作为其重要的诊断依据，对其病情的监测和转归的评估均有指导意义。     

重庆汉族人群HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因多态性研究

目的：分析重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上多态性及分布特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针（PCR-SSOP）基因分型以及基因序列分型（SBT ）技术,对重庆地区2067例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因进行高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率,应用Arlerquin3．1软件进行Hardy-Wein-berg平衡检验。结果共检出了168种 HLA高分辨等位基因。其中 HLA-A位点42种,频率大于0．05有 A倡11：01,A倡24：02,A倡02：07,A倡02：01,A倡33：03;HLA-B位点81种,频率大于0．05有B倡46：01,B倡40：01,B倡58：01,B倡13：01,B倡15：02;HLA-DR位点45种,频率大于0．05有 DRB1倡09：01,DRB1倡15：01,DRB1倡12：02,DRB1倡08：03,DRB1倡11：01。结论获得了重庆地区汉族人群 HLA-A、B、DRB1高分辨等位基因频率数据,为人类学、法医学、移植配型及疾病相关性等研究提供可靠的参考数据。     

Duchenne型肌营养不良171例临床表型与基因型特征分析

目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿临床表型与基因型的特点.方法 收集2014年1月至2020年6月经临床及基因检查确诊为DMD的171例患儿的临床资料,对其临床表现和基因变异结果进行分析.结果 171例患儿中男165、女6例;中位年龄4.1(1.7～7.0)岁,其中<1岁21例,～3岁41例,～7岁6...