PIGG突变致常染色体隐性精神发育迟缓1例并文献复习

目的 总结PIGG突变致常染色体隐性遗传精神发育迟缓的基因型-表型的关联并文献复习,为常染色体隐性精神发育迟缓53型(MRT53)的理解和早期诊疗提供参考.方法 收集1例13月龄男性患儿,因"间断抽搐9个月,发育迟缓7个月"就诊.就诊时握持反射较弱,不能竖头、翻身、站立,认人差.结果 Gesell发育量表评估为中-重度...     

鼻内窥镜手术并发症的相关危险因素分析及护理对策

目的:探讨影响鼻内窥镜手术后并发症发生的相关危险因素及护理对策。方法:回顾性收集2013年1-12月行鼻内窥镜手术的216例患者的临床资料,根据患者术后至出院期间是否出现并发症分为并发症组(n=24)和对照组(n=192)。对可能影响患者术后并发症发生的相关危险因素进行分析。结果:216例患者中有24例(11.1%)患者发生并发症。(1)并发症组男性患者比例、患者年龄、病程、手术时间和术中失血量均高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。两组的疾病部位分布比较差异无统计学意义(P0.05)。(2)多因素Logistic回归分析:手术中出血量(OR=1.11,95%CI:1.08-1.35,P=0.01)和手术时间(OR=1.10,95%CI:1.07-1.34,P=0.02)是鼻内镜手术术后并发症发生的独立危险因素。结论:手术时间和术中失血量可以增加鼻内镜术后并发症的风险,在临床上应该开展有针对性的预防和护理措施,以降低鼻内窥镜术后并发症发生的风险。     

鼻内窥镜手术并发症的相关危险因素分析及护理对策

目的：探讨影响鼻内窥镜手术后并发症发生的相关危险因素及护理对策。方法：回顾性收集2013年1-12月行鼻内窥镜手术的216例患者的临床资料,根据患者术后至出院期间是否出现并发症分为并发症组（n=24）和对照组（n=192）。对可能影响患者术后并发症发生的相关危险因素进行分析。结果：216例患者中有24例（11.1%）患者发生并发症。（1）并发症组男性患者比例、患者年龄、病程、手术时间和术中失血量均高于对照组,差异均有统计学意义（P〈0.05）。两组的疾病部位分布比较差异无统计学意义（P〈0.05）。（2）多因素Logistic回归分析：手术中出血量（OR=1.11,95%CI：1.08-1.35,P=0.01）和手术时间（OR=1.10,95%CI：1.07-1.34,P=0.02）是鼻内镜手术术后并发症发生的独立危险因素。结论：手术时间和术中失血量可以增加鼻内镜术后并发症的风险,在临床上应该开展有针对性的预防和护理措施,以降低鼻内窥镜术后并发症发生的风险。     

RhD阴性受血者输注DEL型血液诱发抗-D1例

目的 通过血型血清学试验和分子生物学技术鉴定出1例RhD阴性受血者输注DEL型血液后诱发抗-D产生.方法 采用血型血清学方法进行血型抗原及抗体检测,PCR-SSP法进行RhD基因分型检测.结果 受血者ABO血型为A型,Rh分型为ccdee,直抗阴性.受血者随机输注的3位供者均为DEL RhD1227A纯合型,且受血者输...     

ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症2例并文献复习

目的:总结2例ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿临床特点及遗传学特征,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法:报道我院2例确诊为ASAH1基因突变相关性SMA,并对至今报道的14例ASAH1基因突变相关性SMA病例进行汇总分析。结果:2例患儿系姐弟。患儿1,女,13岁9月,早期生长发育里程碑基本正常,8岁左右出现行走姿势异常,缓慢进展,渐出现爬楼困难,跑跳困难;患儿2,男,9岁4月,1岁2个月时能独立行走,6岁左右出现肢体乏力,跑步姿势异常,缓慢进展。全外显子组基因测序结果示2例患儿均携带ASAH1基因复合杂合突变,第13内含子c.1098+1G>T杂合突变,为剪接突变,此位点为国际上已报道的致病性突变;第3内含子c.216+11A>G杂合突变,此位点为国际上尚未报道的新突变。2例患儿自起病以来,运动功能进行性倒退,病程中均未出现癫痫发作,智力基本正常。搜索既往报道,至2019年9月,国内外共报道14例ASAH1基因突变相关性SMA。14例患者中,2例仅有SMA症状,12例既有SMA又有进行性肌阵挛性癫痫(PME);患者多以肌无力起病,一般5岁左右起病,病程...     

多元化教学在儿科教学查房师资培训中的应用

目的 探讨儿科住院医师规范化培训教学查房师资培训模式。方法 对湖南省儿童医院骨干师资进行培训,培训前确定培训目标、培训方案、流程、模拟病例及学员角色安排;培训采用以问题为主导（problem-based learning,PBL）教学、网络视频学习、角色扮演、小组讨论和情景模拟演练等多种教学方法,培训教师现场分层讲解、反馈和总结;培训后进行效果评价,通过面谈进行学员反馈,并比较培训前后师资教学查房合格率。结果 此次教学查房师资培训目标明确,培训模式和流程设计合理,能激发学员主动参与和积极思考能力。学员基本掌握了教学查房与医疗查房的不同,提高了师资教学查房合格率,学员对培训效果满意。这种多元化培训方式达到了预期培训目标。结论 以学员为中心的多元化、互动式师资培训模式有利于教学查房的规范化、同质化、质量可控化,为医院教学查房提供了标杆作用,值得推广。     

KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作患儿临床分析

目的 总结KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特点.方法 回顾性分析2018年8月至2020年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的KCNT1基因变异相关的EIMFS患儿,对其临床表现、头颅影像学、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结.结果 共4例患儿,均携带不同的KC-NT1基因杂合突变...     

病毒性脑炎脑电图及影像学特点分析

目的 探讨病毒性脑炎患儿的脑电图及影像学特点.方法 对2011年6月至2013年6月在湖南省儿童医院治疗的20例重症病毒性脑炎的脑电图、影像学及脑脊液检查结果进行回顾性分析.结果 20例患儿脑电图检查均有不同程度异常,且脑电图异常随病情的进展而变化,早期表现为背景节律慢化,波幅降低.脑脊液异常表现为压力增高10例,白细胞轻度增高6例,以淋巴细胞增高为主,蛋白轻度增高5例.脑脊液细菌培养均阴性,特异性病毒抗体检测仅2例阳性,均为单疱病毒.11例MRI异常.病变大多呈双侧对称性,少数病灶不对称.其中病变累及1个部位者4例（41.6％）.基底节异常信号6例,额叶3例,脑干5例,大脑脚2例,中脑2例,枕区异常信号3例,视神经受损2例.5例CT正常而MRI表现为小脑、脑干异常信号,增强扫描均无明显强化,3例MRI脑、脊髓均有异常信号,且临床亦同时有脊髓炎的表现.结论 病毒性脑炎患儿脑电图均有异常,脑电图改变的程度与患儿病情严重程度相关,随病情的好转而好转.脑电图对病毒性脑炎早期诊断及判断预后有重要意义.     

薇乔缝合线连续缝合在会阴侧切中的应用

目的探讨不同会阴切开缝合术对产妇会阴切口愈合的影响。方法将300例足月妊娠经阴道分娩初产妇按随机数字表法分为观察组和对照组,每组150例。观察组采用会阴切开薇乔线连续缝合＋皮内包埋缝合术,对照组采用会阴侧切开薇乔线分层间断缝合术＋皮内包埋缝合术;观察2组患者会阴切口缝合所需时间、术后疼痛、产后尿潴留、会阴切口愈合情况等。结果观察组患者会阴切口缝合时间短、疼痛程度轻、产后尿潴留率低、会阴切口感染率低,与对照组比较．差异有统计学意义（P〈O．05）。结论采用会阴切开薇乔线连续缝合＋皮内包埋缝合术,会阴切口缝合时间短,产妇术后疼痛轻,产后尿潴留率低、会阴切口感染率低,有利于产妇休息和母乳喂哺,值得临床推广应用。