早期肝性脑病患者50例行为特征的观察及护理

目的观察早期肝性脑病患者行为特征的变化，为及时治疗提供依据。方法观察50例肝硬化伴肝性脑病患者早期行为特征的变化及诱发因素。结果94％患者早期有行为特征的改变，主要表现为睡眠节律改变、定向力下降、烦躁不安、萎靡不振和表情淡漠。86％患者有明显诱发因素，以高蛋白饮食和上消化道出血最多见。结论早期肝硬化伴肝性脑病患者行为特征的观察，对及时治疗与控制疾病的发展具有积极作用。     

14型肺炎球菌荚膜多糖-破伤风类毒素结合物中游离多糖的测定方法

目的:建立一种简单有效的测定肺炎球菌荚膜多糖-破伤风类毒素结合物中游离多糖的方法。方法:根据脱氧胆酸(DOC)在酸性条件下可快速将蛋白质沉淀的原理,采用不同pH值的1%DOC溶液分别对14型肺炎球菌荚膜多糖(Ps14)、破伤风类毒素(TT)及Ps14-TT结合物进行处理,观察不同pH值1%DOC溶液对它们的影响,来确定最佳反应pH值。随后采用精密度试验和准确度试验对该方法进行验证。结果:Ps14-TT结合物经1%DOC处理后,在酸性条件下(1 mol.L-1HCl),结合物及蛋白质被完全沉淀,而未结合的Ps14存在于上清液中,采用蒽酮法测定结合物当中的游离多糖含量。结论:该方法重复性,稳定性,精密度,准确度均达到检测要求,适用于检测Ps14-TT结合物中游离多糖的测定。     

Landau-Kleffner综合征一例报道并文献复习

目的：探讨Landau Kleffner综合征（LKS）的临床特征。方法：回顾分析1例LKS患者的临床资料，并复习相关文献。结果：患儿，女，4岁10月，慢性病程，病程1年余，病程初期表现为反复局灶运动性抽搐发作，后期出现语言功能倒退，同时伴行为异常及性格改变。最终诊断为LKS。文献检索国内外目前报道均较少，大多为病例报道及综述。目前具体发病机制不详，考虑与基因及免疫因素相关，激素治疗效果尚可，但目前仍无权威的诊疗指南及专家共识。结论：LKS在临床上诊断并不困难，但需排除其他疾病，激素对于失语及ESES有效。     

MAGEL2基因杂合变异致婴儿期Schaaf-Yang综合征1例的临床特征与遗传学分析

目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母进行全外显子组检测, 对候选变异进行Sanger测序家系验证。通过预测野生型与变异型蛋白的结构来分析其危害性。结果基因检测提示患儿携带MAGEL2基因杂合移码变异c.1908delG(p.R637Gfs*65), 其父母该位点均为野生型, 提示为新发。该变异未被相关公共数据库收录, 既往未见文献报道。该变异可造成MAGEL2蛋白仅保留部分脯氨酸结构域, 导致蛋白功能破坏或下调。结论 MAGEL2基因的c.1908delG(p.R637Gfs*65)新发变异可能是本研究患儿的遗传学病因, 结合其临床特征诊断为SYS。上述发现丰富了MAGEL2基因的变异谱。     

左乙拉西坦单药治疗≤4岁儿童癫痫112例临床观察

目的：评价左乙拉西坦（LEV）治疗≤4岁儿童癫痫的疗效及安全性。方法：对该院2010年1月至2012年1月LEV单药治疗的112例癫痫患儿（≤4岁）进行疗效及不良反应等观察，起始剂量10 mg·kg^-1·d^-1，每1周增加10 mg·kg^-1·d^-1，逐渐加量至最小有效剂量维持。结果：14例提前退出，98例随访时间≥1年，1年保留率为87.5%；78.6%（77/98）的患儿发作减少≥50%，48%（47/98）的患儿无发作；部分性发作的无发作率为50.9%（28/55），有效率为30.9%（17/55），全面性发作的无发作率45.0%（18/40），有效率为30.0%（12/40），部分性和全面性发作疗效比较差异无统计学意义（p>0.05）；不良反应主要包括嗜睡7.1%（7/98）、行为异常5.1%（5/98）、乏力4.1%（4/98）、食欲不振2.0%（2/98）、皮疹1.0%（1/98）等，不良反应通常发生在治疗的1个月内，症状轻微，绝大部分对症处理后逐渐消失。结论：LEV单药治疗≤4岁儿童癫痫的疗效肯定，安全性好。