儿童孤独症与5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域的关联性研究

目的:探讨汉族人群中5-羟色胺转运体基因连锁多态性区域(5-HTTLPR)与儿童孤独症(CA)的相关性. 方法:采用病例对照研究、聚合酶链反应(PCR)的方法对中国汉族CA患儿与5-HTTLPR的关联性进行研究.以健康儿童作对照. 结果:中国汉族CA患者的5-HTTLPR分布与对照组差异无显著性,但CA组5-HTTLPR纯合子基因型的频率显著高于对照组;5-HTTLPR的基因型与CA的躯体运动因子显著相关. 结论:5-HTTLPR与CA的主要症状存在显著关联;5-HTTLPR的纯合子基因型和等位基因L可能增加了CA的患病危险.     

常用麻醉药对雄性生殖毒性的研究现状

近年来,随着不孕难题的日益突出,麻醉药品生殖毒性问题备受关注。有研究发现多种全身麻醉药物如阿片类镇痛药、氟烷类药物,局部麻醉药物如可卡因、利多卡因等可能削弱雄性生育力,具体机制尚无统一定论。本文回顾临床常用毒麻药物及其代谢产物可能雄性生殖毒性的研究现状和进展,以希望加深对男性不育症的认识,为未来新麻醉药物的研发提供崭新的思路。     

陕西农村社区0～18个月婴幼儿辅食添加现状及健康教育效果评价

目的 了解陕西省农村社区0～18个月婴幼儿辅食添加现状。方法 采用整群随机抽样方法，抽取337例0～18个月婴幼儿的母亲，对其进行问卷调查。结果 69．3％的母亲有一定的辅食添加知识，掌握知识的多少与母亲的文化程度，家庭经济状况有关。结论 陕西农村社区辅食添加整体情况较差，还有待进一步提高，可使用“以电视宣传为主，村医人际传播为辅”的模式进行教育。     

硼替佐米单新药为主初始化疗序贯来那度胺持续治疗在未移植的初治多发性骨髓瘤的疗效评估

目的 回顾性分析初始选择硼替佐米为主(不含来那度胺)的联合化疗序贯来那度胺联合地塞米松的(Rd)持续治疗在新诊断多发性骨髓瘤(NDMM)中的疗效及安全性。方法 回顾性分析我中心2017—2019年收治的40例NDMM患者,初始选择硼替佐米为主单新药方案,在取得部分缓解(PR)以上疗效后,续贯Rd持续治疗,直至疾病复发、进展。观察患者疗效及安全性。结果 硼替佐米为主单新药的初始联合化疗序贯Rd持续治疗,总有效率(ORR)87.5%,无进展生存(PFS)50%;45.0%取得完全缓解(CR),30.0%获得非常好的部分缓解(VGPR);仅30.0%有3～4级以上药物相关不良反应。与EVOLUTION研究相比,本研究有更晚期的疾病分期(P=0.037),更差的体能状态(P=0.003),但有着更高比例ORR(P<0.001)、≥VGPR(P<0.001)及12个月的PFS(P=0.011)。而且不良反应更少。结论 对于非移植NDMM患者,硼替佐米为主单新药的初始联合化疗序贯来那度胺联合地塞米松的(Rd)持续治疗可能是VRD方案的一线替代选择。     

不典型临床表现的亚急性甲状腺炎15例误诊分析

亚急性甲状腺炎 (下称亚甲炎 )由于临床表现多样 ,极易误诊 ,我院 1 0年来 ,共收治亚甲炎 49例 ,其中误诊 1 5例 ,现分析报告如下。1　临床资料　 1 5例病人中男 4例 ,女 1 1例 ,年龄 1 9～ 5 0岁。误诊时间 1 8d至 2年 ,发病前有上呼吸道感染史 1 1例 ,发热 8例 ,1 5例均有甲状腺肿大 ,其中 4例无疼痛。耳痛、耳鸣、声音嘶哑 3例 ,一过性甲状腺机能亢进 4例。实验室检查 :1 5例血沉均增快 ,血清 T3、T4 均高于正常 ,甲状腺131I摄取率低下 ,甲状腺 B超检查均有低回声肿块。2　误诊类型分析2 .1　误诊为慢性淋巴细胞性甲状腺炎 (下称慢甲炎…     

卵巢过度刺激综合征的诊断与治疗

目的:探讨卵巢过度刺激综合征(OHSS)的诊治要点和误诊原因。方法:回顾性分析51例OHSS患者的临床资料。结果:51例OHSS均发生在促排卵治疗后,临床表现主要为腹胀、恶心、腹水、胸水、尿少、低蛋白血症等,50例患者经严密临护、输白蛋白、扩容、预防感染及放腹水等治疗后症状缓解,1例患者采取治疗性人工流产。结论:OHSS是促排卵治疗过程中出现的一种医源性并发症,病史采集是避免造成OHSS患者误诊的一项重要措施。     

真性红细胞增多症患者JAK2基因突变的临床意义

真性红细胞增多症（polycythemia vera,PV）为一种以红细胞增多为特征的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasm,MPN）。PV的发病机制尚未阐明,可能和JAK2基因的功能获得性体细胞突变相关,JAK2基因突变为PV提供了分子学诊断标准。JAK2基因突变和等位基因突变负荷可推测PV患者的临床特征和发展趋势。JAK2基因突变的发现促进了分子靶向治疗的发展,JAK2抑制剂ruxolitinib已应用于临床,治疗效果和安全性均良好。JAK2等位基因突变负荷与白细胞增多、转化为骨髓纤维化（myelofibrosis,MF）密切相关,高JAK2等位基因突变负荷可能为PV患者预后不良的危险因素。本文对PV患者JAK2基因突变的临床意义进行综述。      

新生儿肺炎并硬肿症1例的治疗及护理

1　病例简介患儿女 ,生后 2 0ｄ。因拒乳、嗜睡2ｄ收住院。患儿于入院前 2ｄ开始不明原因地拒乳、嗜睡、不哭、体温不升。查体见 :呼吸急促 ,口周发青 ,双肺呼吸音粗糙 ,无罗音 ,后期出现咳嗽 ,双肺闻及水泡音。头颅无畸形 ,右顶部有 4ｃｍ× 4ｃｍ的肿物 ,无波动感。心律齐 ,心音低钝 ,无杂音 ,肝肋下1ｃｍ ,剑下 2 5ｃｍ ,脐部无渗血。双面颊、双上臂外侧、双大腿外侧轻度硬肿。胸片示双肺纹理增多紊乱 ,见点片状密度增高影。诊断为新生儿肺炎 ,新生儿硬肿症 (轻度 )。2　治疗措施2 .1　复温　入院时患儿体温不升 ,肛温 34 6℃ ,用棉被包…