7 043个体外培养-胚胎移植助孕周期中新鲜胚胎移植周期与全胚冷冻后首次冻融胚胎移植周期分析

目的：比较体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization,IVF-ET）助孕中,新鲜胚胎移植周期与全胚冷冻后首次冻融胚胎移植周期的助孕结局,以探讨全胚冷冻策略是否可以在临床常规开展。方法：回顾性分析2016年1月至2016年12月在我院接受IVF/ICSI/FET助孕的7 043个胚胎移植周期。患者根据移植胚胎来源分为2组：新鲜胚胎移植周期（ovum pick up-embryo transfer,OPU-ET）组,采卵周期行新鲜胚胎移植,共3 353个周期;冻融胚胎移植组,取消新鲜胚胎移植,行全胚冷冻后首次冻融胚胎移植,共3 690个周期;比较2组间重度卵巢过度刺激综合征（ovarian hyperstimulation syndrome,OHSS）发生率,临床妊娠率、着床率、生化/临床妊娠流产率、异位妊娠率等。结果：冻融胚胎移植组平均年龄明显低于OPU-ET组[（30.66±4.16） vs. （31.78±4.39）,P＜0.05],但2组临床妊娠率比较无统计学差异[55.77%（2 058/3 690） vs. 55.41%（1 858/3 353）,P=0.760];OPU-ET组重度OHSS发生率、异位妊娠率分别为2.54%（85/3 353）、5.22%（97/1 858）,均高于冻融胚胎移植组（P<0.05）,但生化妊娠流产率低于冻融胚胎移植组,差异有统计学意义[11.82%（249/2 107） vs. 13.86%（331/2 389）,P=0.040]。结论：冻融胚胎移植可以明显降低异位妊娠率及重度OHSS发生率,但临床妊娠率无明显增高且生化妊娠流产率高于鲜胚移植周期,总体助孕结局无明显优势,建议仅对不适宜行新鲜胚胎移植的患者开展全胚冷冻策略。     

32例智力低下发育迟缓患儿基因组拷贝数变异的分析

目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平对32例不明原因的智力低下或发育迟缓患儿(mental retardation or developmental delay,MR/DD)进行拷贝数变异检测(copy number variations,CNVs),探讨CMA对不明原因MR/DD患儿可能的分子病因诊断的作用,寻求与遗传学相关的致病因素。方法 收集2015年1月~2017年11月到笔者医院初步诊断为MR/DD的32例患儿,利用CytoScan750K芯片检测全基因组CNVs,结合生物信息学分析致病性CNVs。结果 在32例不明原因MR/DD患者中共检测到16例存在CNVs,通过比对数据库8例确认为致病性CNVs,阳性率25%,其中1q21.1缺失综合征1例,Waardenburg综合征1例,Smith-Magenis综合征1例,其他5例携带MR/DD相关的CNVs。结论 CNVs相关的微缺失或微重复是不明原因MR/DD的病因之一,CMA可作为对不明原因MR/DD患儿的病因诊断技术,对深入研究MR/DD病因机制及为患儿预后和家庭再发风险评估都具有重要意义。     

金属有机框架复合材料分子印迹-高效液相富集和检测红花样品中的胭脂红

目的 制备分子印迹掺杂金属有机框架（UiO-66-NH2）的毛细管整体柱,并将其与高效液相联合应用于红花样品中胭脂红的富集、除杂和检测。方法 通过原位聚合法制备掺杂UiO-66-NH2的分子印迹毛细管整体柱（UiO-66-NH2@MIPs整体柱）并利用高效液相、扫描电子显微镜和红外光谱等分析手段对分子印迹毛细管整体柱的吸附性能和形态特征进行表征,然后联用高效液相对红花实际样品中的胭脂红进行检测分析。结果 通过UiO-66-NH2@MIPs整体柱-高效液相法,胭脂红在0.1~10.0 μg/mL（R2=0.9999）范围内有良好的线性,检测限（S/N=3）为2.7×10-4 μg/mL,红花样品中胭脂红的平均回收率为82.60 %~105.56 %,日间和日内相对标准偏差（RSD）均在2.4%~3.4%。其中UiO-66-NH2@MIPs整体柱的柱容量为0.178 μg/mg,明显优于其它3类自 制毛细管整体柱（分别为0.089、0.080、0.111 μg/mg）。在优化条件后,红花样品中胭脂红经UiO-66-NH2@MIPs整体柱-高效液相检测的富集倍数为直接通过高效液相检测的73倍,同时还有明显除杂效果以减少其它杂质峰的影响。结论 自制的UiO-66-NH2@MIPs整体柱-高效液相法其富集、除杂和检测效果明显优于直接通过高效液相检测,因此我们成功研制了一种灵敏度高、价格低廉、操作简单的新方法检测红花样品中的胭脂红。     

补肾开窍方通过抑制IRE1/XBP1内质网应激通路发挥对帕金森病模型大鼠的神经保护作用

【目的】探讨补肾开窍方对6-羟基多巴(6-OHDA)诱导的帕金森病(PD)模型大鼠的神经保护作用及可能机制。【方法】将60只SD大鼠随机分为6组,即假手术组、模型组、石菖蒲挥发油组、龟板组、补肾开窍方组、IRE1抑制剂组,每组10只。采用大鼠左脑立体注射6-OHDA法建立PD大鼠模型。造模结束后,石菖蒲挥发油组大鼠给予30 mg/kg石菖蒲挥发油灌胃,龟板组大鼠给予3.77 g/kg龟板液灌胃,补肾开窍方组给予3.77 g/kg龟板液、30 mg/kg石菖蒲挥发油灌胃,IRE1抑制剂组大鼠给予15 mg/kg STF-083110腹腔注射,每日2次,给药30 d。高效液相色谱(HPLC)法测定纹状体内单胺类神经递质多巴胺(DA)的含量,流式细胞术测定中脑内酪氨酸羟化酶(TH)的表达率,蛋白免疫印迹(Western blot)法测定纹状体内葡萄糖调节蛋白78(GRP78)、C/EBP家族同源蛋白(CHOP)、磷酸化需肌醇酶1(p-IRE1)和X盒结合蛋白1(XBP1)的表达。【结果】与假手术组比较,模型组大鼠的自主运动功能、平衡能力与协调性及感觉运动整合功能显著降低(P0.05),单胺类神经递质DA和TH表达显著降低(P0.05),内质网应激(ERS)指标GRP78、CHOP表达及纹状体内p-IRE1、XBP1表达均升高(P0.05)。补肾开窍方可使大鼠的行为学改善,增加脑内DA和TH含量,使ERS指标GRP78、CHOP表达降低,降低纹状体p-IRE1和XBP1水平[与IRE1抑制剂组比较无显著性差异(P0.05)]。【结论】补肾开窍方可能通过抑制ERS的IRE1/XBP1通路对6-OHDA诱导的PD模型大鼠产生神经保护作用。     

急性膝关节后内侧角损伤

[目的]探讨急性膝关节后内侧角损伤的诊断与治疗。[方法]自2000年12月～2004年1月收治急性膝关节损伤12例(12膝),病人均表现为伸膝位和屈膝30°位外翻应力试验阳性和伤膝旋转不稳定,于伤后2～12d接受了关节镜检查及内侧开放探查,12膝均有后内侧角损伤和内侧副韧带损伤,4膝伴前、后交叉韧带断裂;2膝伴前交叉韧带断裂;4膝伴后交叉韧带断裂。12膝均一期手术修复后内侧角和内侧副韧带。8周后,12例病人中8人接受二期关节镜下手术,前交叉韧带重建3例,前后交叉韧带联合重建3例,后交叉韧带重建2例。[结果]一期手术后8周评估表明12膝均恢复内后侧稳定性,伸膝位和屈膝30°位外翻应力试验均为阴性。12例病人随访10～20个月,平均12.0±3.2个月,Lysholm膝关节功能评分87.08±6.28。IKDC综合评定正常(A级)4例,接近正常(B级)7例,异常(C级)1例。[结论]急性膝关节后内侧角损伤见于较高能量损伤,多为复合损伤,表现为伸膝位和屈膝30°位外翻应力试验阳性和伤膝旋转不稳定。应一期手术修复后内侧角和内侧副韧带,二期酌情重建交叉韧带。     

胫前肌及趾长伸肌腱悬吊治疗足下垂

[目的]探讨胫前肌及趾长伸肌腱悬吊治疗足下垂的疗效。[方法]1998年1月~2004年1月,对病因治疗效果不佳的24例足下垂患者采用将胫前肌腱和趾长伸肌腱穿过胫骨下段骨孔抽紧后自身相互缝合的方法治疗。[结果]术后随访14个月~3 a,根据Hall G的步态改善判断标准:优16例,良7例,可1例。测量踝关节角度,90~95°者16例,96~100°者6例,101~105°者2例。所有患者两下肢并拢能够完全下蹲。[结论]胫前肌、趾长伸肌腱悬吊是一种治疗足下垂的有效方法,操作简便、出血少、且不影响下蹲。     

二期多组神经移位治疗臂丛神经根性撕脱伤的临床应用和疗效

目的 分析治疗臂丛神经根性撕脱伤的二期手术方法及其效果。方法 2001年8月～2003年4月8例全臂丛神经根性撕脱伤患者，年龄18～38岁。平均伤后6个月内，均应用以下术式治疗。手术步骤：一期手术，膈神经移位至臂丛上干前股，副神经移位至肩胛上神经；健侧C7神经移位至患侧尺神经；二期手术，第4、5、6、7肋间神经移位至桡神经和胸背神经，健侧C7神经经尺神经移位至正中神经。结果 术后8例均获随访，时间为二期术后l3～25个月，平均21个月。所有患者均有不同程度恢复，相应靶肌肉肌力恢复大于或等于M3为有效恢复，肌皮神经有效恢复6例，恢复率为75．0％；肩胛上神经有效恢复3例，恢复率为37．5％；桡神经有效恢复3例，恢复率为37．5％；胸背神经有效恢复6例，恢复率为75．0％；正中神经有效恢复5例，恢复率为62．5％。感觉恢复情况：正中神经感觉4例为S3，3例为S2，1例为S1。结论 二期多组神经移位安全有效，对部分早期臂丛神经损伤并要求缩短手术次数的患者，是一种可选择的方法。     

Neer法联合McLaughlin法治疗肩袖断裂伤

目的介绍肩袖断裂伤应用Neer法联合McLaughlin法治疗的手术方法和并对其临床疗效做初步报告。方法自1999年2月～2004年4月,我院对14例肩袖断裂伤患者,应用Neer法的前肩峰成形术,同时应用McLaughlin法将断裂后退的肩袖充分游离后,前进缝合在肱骨大结节以近的骨槽内。术后肩外展支架固定3～4周,以使肌腱-骨质愈合。结果所有患者随访2～38个月,平均13个月。所选病例术前肩外展均只有30°,9例术后恢复至180°,且疼痛消失,冈上冈下肌萎消失;4例术后恢复至100°～120°,疼痛消失;1例术后恢复至90°,冈上冈下肌萎消失。结论术前及术中根据肩袖断裂的程度,选择合适的病例,该方法既修补了断裂的肩袖,又消除了肩峰下撞击,方法操作简单,且安全有效。     

激活态雪旺细胞生长相关蛋白43 mRNA表达的研究

目的分析激活态雪旺细胞较正常雪旺细胞生长相关蛋白43(growthassociatiopnrotein43,GAP43)的基因表达变化。方法选取10只SD大鼠,将大鼠右上肢正中神经在腋部切断,预变性,1周后取1cm长正中神经采用双酶消化法获取雪旺细胞并进行激活得到激活态雪旺细胞;取左上肢正常正中神经经双酶消化法获取正常态雪旺细胞作为对照。自雪旺细胞提取mRNA,应用rt-PCR的方法扩增GAP43基因,取PCR产物行1%琼脂糖凝胶电泳,用低浓度的绿色荧光核酸胶染剂染色,测量荧光强度,计算目标基因和内标基因(GAPDH)PCR产物的荧光强度比值,以配对t检验比较实验组和对照组结果。结果激活态雪旺细胞GAP43PCR产物荧光强度比值较正常雪旺细胞明显增高,差异有统计学意义(P=0.003)。表明激活态雪旺细胞较对照组正常雪旺细胞GAP43mRNA表达明显增多。结论激活态雪旺细胞GAP43的基因表达较正常雪旺细胞增强,这可能是其促进神经再生的重要机制。