儿童腺病毒感染的临床分析--附124例分析报告

目的:总结儿童腺病毒(adenovirus,ADV)感染的临床特点.方法:对124例腺病毒感染患儿的临床资料进行数理分析.结果:124例腺病毒感染发病高峰期在8、9月份,学龄期儿童多见;所有患儿均有发热,多为高热,呼吸系统受累最常见,肺炎以轻症为主,未见重症肺炎,部分病例伴有心肌损害、肝损害、血尿;在124例病例中,白细胞计数、中性粒细胞百分比、C-反应蛋白、ESR水平升高者分别占58.1%、67.7%、69.5%、86%;有40例(32.3%)应用了抗生素.结论:儿童腺病毒感染病情较以往报道的病例有减轻的趋势,而临床表现更趋多样化,故对发热惠儿应做腺病毒病原学检测,以提高此病的确诊率.     

薄荷醇抑制前列腺癌DU145细胞的增殖和迁移

目的探讨薄荷醇对雄激素非依赖性前列腺癌DU145细胞增殖和迁移能力的影响。方法通过RT-PCR、免疫组织化学和Western blot方法检测TRPM8和TRPA1的表达;MTT和划痕试验检测薄荷醇对DU145细胞的增殖和迁移能力的影响;流式细胞术检测TRPM8对DU145细胞周期和凋亡的影响。结果 RT-PCR、免疫组织化学和Western blot提示TRPM8在DU145细胞中高表达而TRPA1在DU145细胞中不表达;薄荷醇能诱导细胞周期阻滞于G0/G1期,与未经薄荷醇处理的细胞相比,经100μmol/L薄荷醇处理的细胞培养24、48和72h后,G0/G1期细胞显著增加（49.12%±1.92%vs61.71%±2.70%、77.65%±1.63%、71.81%±2.46%,P〈0.05,P〈0.01）,进而抑制细胞增殖（P〈0.05）,并抑制细胞迁移（P〈0.05）,流式细胞术检测显示薄荷醇并不引起细胞凋亡。结论 TRPM8可能成为前列腺癌治疗的一个新靶点,对于高表达TRPM8的雄激素非依赖性前列腺癌针对TRPM8通道的药物治疗可能比TRPM8基因治疗更为实用,因此,薄荷醇作为一个潜在的抗肿瘤药物也拥有很大的发展前景。     

微阵列技术检测Wolf-Hirschhorn综合征1例报告

患儿女,8月龄,因精神运动发育迟缓7个月就诊。患儿系第1胎第1产,胎龄37+3周,因孕母产检时发现“胎儿多发畸形,宫内发育迟缓,臀位妊娠”行剖宫产出生,出生体重为1.9?kg。因“小于胎龄儿”在我院新生儿科住院治疗,行宫内致畸四项、遗传代谢病氨基酸和酰基肉碱谱及尿液有机酸综合分析等代谢相关检查、染色体检查均未见明显异常。心脏彩超提示先天性心脏病：Ⅱ型房间隔缺损、动脉导管未闭等。泌尿系B超提示左肾积水。头颅MRI检查提示：考虑左侧中央旁小叶少许渗液;右侧脑室较左侧脑室明显变窄,考虑发育变异。患儿现8月龄,竖头不稳,尚不能坐,不能认人。以“精神运动发育迟缓：足月小于胎龄儿;先天性心脏病：房间隔缺损、动脉导管未闭;左肾积水”收入我科。其父母非近亲结婚,父亲生育年龄为28岁,母亲为30岁,均体健,均未从事有毒有害工作。家族中无类似病史,无家族遗传病。     

左心疾病相关肺动脉高压患者的心律失常患病率及相关因素

目的:分析左心疾病相关肺动脉高压(PH-LHD)患者不同类型心律失常的患病率及相关因素。方法:连续收集2021年1月—2021年2月于我院住院的PH-LHD患者共500例,根据常规心电图或24 h动态心电图记录心律失常发生情况;将所有患者的一般临床资料、心脏超声参数作为自变量,有无合并心房颤动(房颤)/室性心动过速(室速)/窦房结功能障碍或房室传导阻滞(缓慢型心律失常)作为因变量,运用单因素logistic回归分别分析PH-LHD合并不同类型心律失常的相关因素,进一步将单因素分析中有意义的变量作为自变量进行多因素logistic回归分析。结果:500例PH-LHD患者中,45%合并高血压,其他依次为冠心病(38.4%)、心脏瓣膜病(19.6%)、扩张型心肌病(15.2%)。任何心律失常、室上性心动过速、窦性心动过速、房性心动过速、房颤、心房扑动、房室折返性心动过速、房室结折返性心动过速、室速、窦房结功能障碍、房室传导阻滞的发病率分别为77.4%、66.6%、22.6%、17.8%、35%、5.6%、1%、0.6%、18.4%、11.2%、16%,合并房颤患者中80%为持续性;多因素lo...     

一例重型Cornelia de Lange综合征患者的基因变异分析

目的 分析1例重型Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)患儿的NIPBL基因变异,明确其遗传学病因。方法 提取患儿及其父母外周血中DNA物质,应用全外显子基因组测序法检测相关基因变异,应用Sanger测序法验证变异。对可疑变异进行生物信息学预测。结果 经全外显子基因组测序分析并经Sanger测序验证,发现患儿NIPBL基因第9外显子存在c.1507A>G(p. Lys503Glu)杂合错义变异,该变异为新发变异,且为未报道过的新变异。经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT预测软件预测c.1507A>G(p. Lys503Glu)变异为可能有害变异,并经HomoloGene系统分析NIPBL蛋白第503位Lys在各种属间均高度保守,该位点氨基酸改变可导致编码的NIPBL原有蛋白功能发生障碍。而经过PubMed BLAST系统进一步分析发现该位点氨基酸的改变可通过影响Neuromodulin_N superfamily结构域的形成来导致NIPBL蛋白功能发生障碍的。...     

β地中海贫血基因治疗进展

广义的基因治疗包括基因矫正治疗和基因调控治疗。一、基因矫正治疗是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。它包括基因添加(geneaumentation)、基因替换(gene replacement)和基因修正(genecorrection)。后二者因技术难度大,有待技术上的突破,目前基因治疗的研究主要集中在基因添加(又称基因增补)方面。β地中海贫血(简称β地贫)是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病,理论上是基因治疗的理想疾病。自1984年以来,医学科学家一直进行不懈的努力,但由于珠蛋白基因在胚胎至成人的发育过程中表…     

免疫调节治疗儿童癫痫疗效分析

目的 观察免疫调节治疗对儿童癫痫的疗效影响.方法 将120例癫痫患儿随机分成抗癫痫治疗组和免疫调节组,同时选择40例健康儿童作为健康组;抗癫痫治疗组采用抗癫痫药物治疗,免疫调节组在抗癫痫药物治疗方法 基础上,加用薄芝糖甙进行免疫调节治疗,比较抗癫痫治疗组及免疫调节组治疗前后及健康组淋巴细胞亚群和血清免疫球蛋白水平.结果...     

螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果

目的 探讨螺旋上升式教学模式在儿科住院医师规范化培训中的应用效果.方法 选取2017年9月至2020年6月我院儿科接受规范化培训的住院医师90名,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各45名.对照组采用传统教学模式,观察组采用螺旋上升式教学模式.比较两组的临床理论、临床技能评分、胜任力及教学满意度.结果 观察组的临...