血液透析联合灌流改善透析相关性高血压的研究

目的探讨血液灌流对尿毒症维持性血液透析（MHD）患者体内血管紧张素Ⅱ（ATⅡ）变化影响及透析相关性高血压的改善。方法选择符合透析相关性高血压的尿毒症患者20例先后行血液透析及血液透析串联血液灌流（HD＋HP）,观察治疗前、后血压的变化。将血压变化的差值进行自身对照研究。比较血液透析前后及血液灌流串联血液透析前后血管紧张素Ⅱ及甲状旁腺激素水平的变化。结果透析相关性高血压患者在行HD＋HP时平均动脉压（MAP）无明显升高,P〉0．05透析前后血压无明显变化;血液灌后血管紧张素Ⅱ及甲状旁腺激素水平有所下降P〈0．05,差异有统计学意义。结论常规血液透析时,血中ATⅡ水平升高。与患者透析相关性高血压有一定关联。血液透析串联血液灌流可清除ATⅡ及PTH等引起血压升高的中分子毒素,减少了透析相关性高血压的发生。     

2008—2010年济宁市流行性腮腺炎流行病学分布研究

目的了解济宁市流行性腮腺炎的流行现状和流行病学特征,探索防治的措施。方法采用描述性研究方法,利用2008—2010年法定传染病报告系统和流行性腮腺炎专报系统的腮腺炎疫情资料进行回顾性分析。结果 2008年发病211例,2009年发病341例,2010年发病636例。全年每月均有发病,发病有明显的季节性,每年的春末夏初和冬季为2个发病高峰。青少年为流行性腮腺炎的高发人群,5～15岁发病率最高。济宁市金乡县为高发县区。流行性腮腺炎发病有明显的职业特征,学生和儿童为高发群体。结论济宁市流行性腮腺炎发病呈急剧上升的趋势,有由农村向城市发展的趋势,需在学生和儿童中做好预防控制工作。     

创伤性巨指一例

患者 男,44岁.于2011年4月因工作时不慎外伤致左示、中指近节中段不全离断,在当地医院急诊行"左示中指清创、骨折复位内固定,血管、神经、肌腱修复术".术后患指逐渐增粗增大,无明显压痛,指体生长速度较快,3个月后中指较正常手指增粗约2倍.于2011年8月在外院行"左中指指神经部分切除、皮下脂肪及增生滑膜部分切除术",术后未见中指指体增大.     

常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系听力学及遗传学特征分析

目的分析一个连续5代遗传的耳聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查,对家系成员进行全身系统检查及临床听力学检测,分析遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果此耳聋家系成员共计35人。其先证者为感音神经性聋,无全身其他系统异常。耳聋遗传方式为常染色体显性遗传,发病年龄各代间较稳定,为15～30岁。听力表型为代代相传、迟发性、渐进性的中度至重度听力损失,听力损失初以高频下降为主,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由下降型变为平坦型。结论该家系遗传学特征分析符合非综合征型常染色体显性遗传方式,该研究为进一步致病基因的定位与克隆奠定了基础。     

一个中国河北省遗传性低频感音神经性耳聋家系临床表型及遗传学特征分析

目的分析一个常染色体显性遗传性耳聋家系的临床听力学特征及遗传规律。方法对一个国人常染色体显性遗传低频感音神经性耳聋家系的资料进行了收集、整理及临床遗传学特征的分析。对家系成员进行调查并绘制系谱图。对调查的家系成员进行病史、体检、纯音测听、声导抗检查,两名患者进行耳声发射、听性脑干反应、前庭功能及颞骨CT扫描检查以排除听神经病及听觉系统的其他病变。结果该耳聋家系遗传方式为常染色体显性遗传,耳聋患者表现为一种迟发型的、渐进性的、以低频下降为主的听力损失,发病年龄介于10～25岁,早期以低频损失为主,听力曲线呈上升型,随着年龄增长逐渐累及全频听力,听力曲线由上升型变为平坦型。结论该耳聋家系为常染色体显性遗传方式,表现为低频感音神经性耳聋,通过全基因组扫描及连锁分析,有望发现新的低频感音神经性聋的相关基因。     

手术对OSAHS患者P-selectin及t-PA影响

本文探讨重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者血栓形成机制及手术对其影响。作者选择经多导睡眠监测(PSG)确诊的重度OSAHS患者54例为OSAHS组，并设正常对照组20例，检测两组血浆P-选择素，组织型纤溶酶原激活物(LPA)水平。并比较OSAHS组手术后半年上述指标的差异。结果显示，OSAHS患者存在血小板活化，凝血激活及纤溶活性下降，并与夜间低氧血症密切相关，手术可有效逆转上述改变。     

中国人群中GJB2基因变异与年龄相关性耳聋遗传易感性的关联性分析

目的 分析不同听力水平的中老年人GJB2基因的突变类型和基因型频率,探讨GJB2基因的各种突变和单核苷酸多态(SNPs)是否与年龄相关性耳聋的遗传易感性相关联.方法 通过普查共收集到648例中老年人的听力学资料和血样,根据听力学检查结果将其分为四组.提取基因组DNA,经聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)扩增GJB2基因编码区,利用直接测序方法获得所有样本的基因型,区分致病突变和多态性改变,利用统计学分析方法研究各种突变和多态在各组的分布情况.结果 根据听力学结果将所有样本分为四组:正常对照组(157人)、轻度听力下降组(199人)、中度听力下降组(226人)、重度听力下降组(66人).通过直接测序的方法.发现4种移码突变,包括235delC杂合突变16例、299-300delAT杂合突变3例、176-191del16杂合突变1例、512insAACG杂合突变2例;1种错义突变109G>A;6种多态,包括79G>A、341A>G、608 T>C、457G>A、368C>A、571T>C;3种已报道但与疾病关系不确定的突变11G>A、187G>T、558G>A;5种没有报道过的突变,包括14C>T、253T>C、377T>C、478 G>A、594G>A.4种移码致病突变,1种错义突变和3种常见多态在各组间的分布未发现显著性统计学差异(P>0.05).结论 虽然未发现GJB2基因与年龄相关性聋具有显著的关联性,但伴随着各组间听阈的逐渐升高,致病突变所占的比率也逐渐升高,提示GJB2基因可能是年龄相关性聋遗传易感性的微效致病基因之一;可能因关联性比较微弱,因此在此研究样本量的基础上未能检出.