弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测

目的：确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法：收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人（3名患者,4名正常人）和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果：该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R162Q）,而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变。结论：角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因。     

硅纳米载体转染成人角质形成细胞的初步研究

目的 探讨硅纳米颗粒作为基因转染载体转染成人角质形成细胞的可行性，为后续的基因治疗和创面修复研究打下基础。方法自制硅纳米颗粒，与增强型绿色荧光蛋白基因（质粒pEGFP-N1）结合后，在氯化钠修饰下转染成人离体角质形成细胞，观察转染后细胞的绿色荧光蛋白表达，计算转染率。结果 硅纳米颗粒能有效地与pEGFP-N1 DNA结合后转染成人离体角质形成细胞，转染率约为20%～30%。结论 硅纳米颗粒可作为基因转染载体，能有效地转染成人离体角质形成细胞。     

药物涂层球囊与药物洗脱支架治疗冠状动脉原发病变的疗效与安全性比较

目的对比药物球囊(DCB)与药物洗脱支架(DES)在接受急诊冠状动脉介入治疗(PCI)的急性心肌梗死(AMI)患者中的有效性与安全性。方法本研究为回顾性研究,连续入选2016?年1?月至2019?年5?月在首都医科大学附属北京朝阳医院接受急诊PCI的AMI患者380?例,其中接受DCB治疗者180?例(DCB组),置入DES者200?例(DES组)。比较两组患者的预后,主要指标包括院内及出院后3?个月内的主要不良心血管事件(MACE),即由心原性死亡、非致命性心肌梗死、靶血管血运重建(TVR)及支架内血栓形成构成的复合指标。次要指标包括:(1)PCI治疗前后梗死相关血管的TIMI血流分级及其心肌灌注(TMP)分级;(2)PCI治疗后0.5～2 h内心电图ST段回落程度,即ST段回落率(取ST段抬高最显著的导联,计算在治疗后ST段下降的比率;或ST段压低最显著的导联,在治疗后ST段恢复的比率),将ST段回落率<50%定义为ST段回落不良;(3)术中冠状动脉夹层的发生情况;(4)心肌酶升高峰值;(5)院内及出院后3?个月内的出血事件发生率。基于倾向性评分逆概率加权法(IPTW),应用...     

急性冠状动脉综合征患者失眠现况及影响因素分析

目的:了解急性冠状动脉综合征（ACS）患者失眠现况,分析导致ACS患者失眠的影响因素,为制定针对ACS患者的失眠策略提供依据。方法:本研究为一项多中心、前瞻性、观察性队列研究。筛选纳入2013年3月至2015年6月符合标准的ACS住院患者771例,入院7d内病情稳定后完成基线社会人口信息学资料、睡眠质量问卷、广泛性焦虑...     

常染色体显性遗传视网膜色素变性的研究概况

视网膜色素变性是视网膜感光细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一类眼底遗传病。常染色体显性遗传视网膜色素变性占视网膜色素变性的20％～25％，已克隆至少11个常染色体显性遗传基因。本文就常染色体显性遗传视网膜色素变性临床分型、基因定位、克隆和治疗等方面研究进展作一综述。     

蛋白酶体抑制剂诱导帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成与特征

目的研究在蛋白酶体抑制剂作用下，帕金森病PINK1蛋白聚集物的形成及其特征。方法应用PCR从胎脑cDNA文库扩增全长PINK1基因，亚克隆至增强型绿色荧光蛋白载体（pEGFP-N1），经测序证实载体构建正确。PINK1-pEGFP-N1表达载体转染非洲绿猴。肾细胞株（COS-7细胞），应用MG-132抑制蛋白酶体活性，Western blot检测PINK1蛋白表达量，荧光染色观察PINK1蛋白是否形成蛋白聚集物，免疫荧光观察构成Lewy小体的两种主要成分：泛素和α-突触核蛋白是否存在于蛋白聚集物中。结果应用MG-132诱导后PINK1蛋白表达量明显增加，PINK1蛋白形成了蛋白聚集物，泛素和α-突触核蛋白与PINK1蛋白聚集物共定位。结论在蛋白酶体抑制剂作用下，PINK1蛋白可形成蛋白聚集物，泛素和α-突触核蛋白是其组成成分。     

狼疮鼠淋巴细胞IgG2aVH区反义RNA重组体的构建及鉴定

目的 :构建系统性红斑狼疮 (SLE)鼠模型 (NZW×NZB)F1淋巴细胞IgG2aVH 区反义RNA表达重组体 ,为SLE基因治疗提供基础。方法 :采用逆转录—PCR技术克隆狼疮鼠淋巴细胞IgG2aVH 区cDNA ,经T/A克隆再定向插入表达载体pcDNA3.1,并经酶切电泳 ,PCR ,DNA测序鉴定分析。结果 :经鉴定 ,证明成功构建了表达狼疮鼠淋巴细胞IgG2aVH 区的重组体。结论 :BWF1和鼠淋巴细胞中存在IgG2aVH 区 ,其表达型重组体可用于IgG2aVH 的大量复制。     

中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析

目的 探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征(early onset parkinsonism,EOP)的parkin基因突变特点.方法 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin基因突变,包括15例杂合突变、2例纯合突变、2例复杂杂合突变.17例患者外显子重排突变,其中12例外显子缺失突变,5例外显子双重重复突变.此外,3例患者存在点突变和(或)小片段缺失突变,其中ⅣS9+18C＞T、c.202-203delAG为已报道突变,c.813delT为未报道的新突变;parkin基因突变位点主要分布在其1～7号外显子.无parkin基因突变与有parkin基因突变的患者在临床表现及病情严重程度方面差异无统计学意义,但发病年龄[(40.9±6.8)岁与(35.5±10.0)岁,Z=-2.271,P=0.023)]、病程[(4.4±3.6)年与(7.6±4.0)年,Z=-3.680,P=0.000)]等方面差异有统计学意义.结论 中国南方汉族散发EOP患者parkin基因突变的频率为12.18%(19/156),外显子重排突变是其重要突变类型;外显子缺失突变是主要的突变形式;parkin基因1～7号外显子为突变热点.parkin基因突变与无parkin基因突变的EOP患者在临床表型上无明显差异,但其发病年龄较轻,病程较长,进展较缓慢.     

药物洗脱支架置入后54个月发生极晚期血栓形成一例

患者,男性,55岁,以稳定性劳累型心绞痛入院.既往有高脂血症史.第一次(2003年1月10日)冠状动脉造影示双支病变,其中左前降支(LAD)近段99％次全闭塞(图1),右冠状动脉中段70％局限性狭窄.     

急性ST段抬高心肌梗死急诊介入治疗后心肌再灌注不良对近、远期预后的影响

Objective To explore the prognostic impact of post primary percutaneous coronary intervention (PCI) reperfusion status on outcome in patients with acute ST-elevation myocardial infarction (STEMI). Methods A retrospective analysis was performed in 964 patients undergoing primary PCI for STEMI. Electrocardiogram and TIMI myocardial perfusion grade (TMPG) were analyzed by reader blinded to the clinical course. Patients were divided to four groups according to ST segment resolution (STR) and TMPG: group A were patients with good STR and TMPG(425/964), group B were patients with poor STR and good TMPG (239/964), group C were patients with good STR and poor TMPG (113/964) and group D were patients with poor STR and TMPG (113/964). Results Although TIMI grade Ⅲ flow was achieved after mechanical reperfusion, abnormal reperfusion was still present in about 1/3 patients as shown by poor STR or TMPG. Older age, cardiac dysfunction and diabetes, prolonged time of pain to balloon/emergency room are independent risk factors for abnormal reperfusion post PCI. Major aclverse cardiac events events in hospital ( RR = 64. 63, P < 0. 01 ) and during follow up( RR = 11.69, P < 0. 01 ) were significantly higher in group D than in group A. Conclusion Poor post PCI reperfusion status is associated with higher in hospital and during follow up major aclverse cardiac events event in STEMI patients.