Ⅳ型遗传性血色病一例家系的临床研究

遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美常见的遗传病,发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐导致脏器功能损害为特点的铁代谢异常,通常在40～50岁发病,我国罕见.近年发现由肝脏合成的hepcidin是血清铁的负性调节激素,对于维持机体铁稳态发挥重要作用[1].目前研究证实存在多个HH相关突变基因,并据此将HH分为4型[2],Ⅰ～Ⅲ型均为常染色体隐性遗传病,Ⅳ型HH为常染色体显性遗传病.     

经鼻内镜联合额窦前壁开窗双径路手术治疗额窦疾病

目的 探讨经鼻内镜联合额窦前壁开窗双径路治疗额窦疾病的手术指征.方法 回顾性分析24例经鼻内镜联合额窦前壁开窗双径路手术治疗额窦疾病的临床资料,其中额窦后壁粉碎性骨折并脑脊液漏16例、额窦骨瘤5例、额窦内翻性乳头状瘤2例、额窦内翻性乳头状瘤癌变1例.结果 16例额窦脑脊液漏均一次修补成功,5例额窦骨瘤、2例内翻性乳头状瘤和1例内翻性乳头状瘤癌变者均一次手术切除,术后完全恢复,无术中、术后并发症发生.手术后额窦脑脊液漏患者随访3～132个月;额窦骨瘤患者随访8～38个月;额窦内翻性乳头状瘤及癌变患者随访7～42个月,中位随访时间36个月,病变均元复发,额窦引流通畅,额部无影响容貌的缺陷.结论病变主体位于额窦后壁、有复发倾向或恶性病变,以及病变范围或手术部位的外侧界限超越眶纸板平面是经鼻内镜联合额窦前壁开窗双径路的手术指征.     

脊髓原发性原始神经外胚层肿瘤的MR影像特征及相关文献分析

目的研究脊髓原发性原始神经外胚层肿瘤(PNET)的MR特征。方法4例脊髓原发性PNET术前均行MR常规平扫及增强检查。结果发病年龄:13~46岁,中位年龄26.5岁。病灶部位:2例肿瘤位于胸段,1例肿瘤位于颈胸段,1例肿瘤位于圆锥。MR影像表现:3例表现局部占位征象,1例表现为脊髓弥漫性增粗;4例肿瘤均位于脊髓的中心,与周围正常脊髓分界不清,且周围无明显水肿;在T1WI上,呈等信号或稍低信号,T2WI上呈稍高信号或高信号;病变尾侧继发囊变1例;增强MR,3例病变明显强化,1例轻度强化。结论脊髓原发性PNET好发于成人,可位于髓内,或髓内外,或呈外生性生长,并可发生于脊髓的各个节段,其中胸段脊髓及圆锥常见,MR影像没有特异性征象,最后确诊需病理诊断。     

单腔深静脉导管胸腔闭式引流治疗自发性气胸48例

目的：探讨单腔深静脉导管行胸腔闭式引流治疗自发性气胸的临床应用价值。方法：使用单腔深静脉导管行胸腔闭式引流治疗自发性气胸患者48例（细管组），并与传统胸导管闭式引流45例（粗管组）在基本临床资料、疗效、并发症等方面进行比较。结果：细管组气胸的总治愈率为91，7％，与粗管组比较差异无显著性（P〉0．05）。单腔深静脉导管闭式引流法可明显减少并发症的发生，同时缩短肺复张时间、住院时间及住院费用（P〈0．05）。结论：应用单腔深静脉导管行胸腔闲式引流治疗自发性气胸．操作安全、简便．疗效满意．值得临床医师推广应用。     

鼻内镜双径路吸割术治疗腺样体肥大

目的探讨将鼻内镜技术用于双径路腺样体刮除术的可行性。方法在鼻内镜下行经鼻腔、经口腔双径路腺样体吸割术60例,治疗由腺样体肥大引起的儿童慢性鼻窦炎、睡眠呼吸障碍和咽鼓管功能障碍,并进行随访。结果术后腺样体切除彻底,无残留,鼻咽部结构显示良好,无出血、无咽鼓管损伤等并发症发生,随访6～12个月,患者睡眠打鼾、鼻阻塞、流脓涕及听力障碍等症状均消失或明显缓解。结论该法避免了操作的盲目性,增加了手术的安全性和准确性,提高了疗效,减少了手术并发症。     

一个遗传性血色病家系的临床特点及其遗传基础初探

目的 探讨一个遗传性血色病家系的临床特点及初步查找该家系的遗传基础. 方法对该家系成员进行问诊、体检、实验室检查、多器官MRI检查、肝穿刺活组织检查(铁染色),绘制家系图谱.采集血样,对常见的遗传性血色病致病基因进行测序分析. 结果该家系成员中有7人存在铁过载,临床诊断为遗传性血色病.家系患者代代相传,无性别差异,外显率约46%.常见的SLC40A1和HFE基因突变位点在该家系成员中未发现. 结论该遗传性血色病家系患者以皮肤色素沉着、肝脾等脏器铁沉积最具特征,为常染色体显性遗传,但其遗传基础尚不明确.     

追念裘老

裘老驾鹤西去已过一载,但只要提及裘老的大名,那浓重的宁波口音便似在耳边萦绕,荧屏上不时出现的音容笑貌令人倍感亲切,桌上的《人学散墨》也常让我想起老人家的仙风道骨、大家风范。     

轴承制造工人职业性接触性皮炎临床分析

轴承制造作业工人在生产过程中,常需接触皂化油、防锈油、依各尔等油脂性物质,易产生职业性接触性皮炎(OCD),近年来发病率呈上升趋势.现对我院收治的OCD患者的临床资料作一回顾性分析,报道如下.     

鼻咽纤维血管瘤鼻内镜术前数字减影血管造影及栓塞的临床价值

目的探讨鼻咽纤维血管瘤在经鼻内镜术前数字减影血管造影及栓塞的临床应用价值。方法7例鼻咽纤维血管瘤患者经鼻内镜术前行数字减影血管造影和供瘤动脉栓塞,栓塞材料主要采用明胶海绵颗粒,其中2例患者同时应用弹簧圈,栓塞后24h内接受经鼻内镜手术切除。结果7例鼻咽纤维血管瘤通过血管造影可以明确病变范围和供血情况,主要供瘤动脉为颈外动脉的上颌动脉和咽升动脉,其中最多有4条供瘤动脉,2例出现颈内、外动脉双重供血。所有患者栓塞成功后大部分肿瘤血供消失,术中出血300～950（470±220）ml,无严重并发症。结论鼻咽纤维血管瘤术前进行数字减影血管造影可明确供瘤动脉,鼻内镜术前对其栓塞有助于减少术中出血,增加手术成功率,是理想的术前辅助治疗手段。