45,X/46,XY Turner综合征一例

患儿15岁，社会性别女，G2P2，足月，顺产。因身材矮小、第二性征发育不明显而就诊。查体：身高135cm，体重35kg，智力一般，头面部外观无异常，左手通贯掌，无颈蹼，无肘外翻，乳房未发育，乳头距宽，心、肺、腹无异常。女性外阴，无阴毛，阴蒂无增大。实验室检查：促卵泡刺激激素71．12U／L（正常参考值：儿童0．4—6．5U／L，     

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析，探讨21号环状染色体的形成原因，临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XY，r（21）[91]／46，XY，r（21；21）（p11q22．3；p11q22．3）[5]／45，XY，-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关，男性性别发育异常可能与21q22．3片段的缺失相关。     

47,XXX综合征一例

1病例资料 女,11个月.因反应差就诊.查体:体重8 kg,头围46 cm,前囟 4 cm ×4 cm、平软,头颅无畸形,无特殊面容,心、肺、腹部及外生殖器、脊柱、四肢无异常,非通贯掌.视听反应好,双手可主动抓物,不灵活,精细动作差,不能模仿"再见"等手势.     

早产儿视网膜病变易感性与血管内皮生长因子-A+405和-A936基因多态性的相关性

目的 探讨早产儿视网膜病变(ROP)易感性与血管内皮生长因子(VEGF)-A+ 405和VEGF-A936基因多态性的相关性。方法 99例ROP患儿（ROP组）和80例非ROP早产儿（对照组）纳入本研究。两组受检者的出生年龄、出生体重及给氧时间之间差异均无统计学意义(P＞0.05)。取得所有受检者监护人的知情同意后,抽取外周静脉血2 ml。采用焦磷酸测序法检测VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性表型、等位基因和基因频率。分析ROP与VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性的相关性。结果 VEGF-A+ 405存在CC、GG、CG 3种基因型,VEGF-A936存在CC、CT 2种基因型。ROP组VEGF-A+405位点C、G等位基因分别为92、106,基因频率分别为46.5％,53.5％;对照组VEGF-A+405位点C、G等位基因分别为90、70,基因频率分别为56.2％,43.8％;两组比较,差异无统计学意义(X2=3.396,P=0.066)。相关性分析发现,VEGF-A+ 405基因多态性与ROP发生无相关性(OR=0.675,OR95％ CI=0.444,1.026)。ROP组VEGF-A936位点T、C等位基因分别为32、166,基因频率分别为16.2％,83.8％;对照组VEGF-A936位点T、C等位基因分别为16、144,基因频率分别为1o.o％,90.0％;两组比较,差异无统计学意义(X2 =2.894,P=0.089)。相关性分析发现,VEGF-A936基因多态性与ROP发生无相关性(OR=0.768,OR95％ CI=0.711,0.829)。结论 VEGF-A+ 405和VEGF-A936基因多态性与ROP易感性无关。     

引物介导的原位标记技术在21号染色体畸变诊断中的应用

21号染色体畸变是一种最常见的染色体病 ,95 %的病人为单纯 2 1三体 ,其余为易位或嵌合型。我们用引物介导的原位标记技术 (primedinsitula beling ,PRINS)对中期及间期细胞进行了 2 1号染色体畸变的检测分析 ,以期发展 2 1号染色体畸变快速检测技术 ,用于大规模的临床筛查与产前诊断。1　材料和方法1.1　标本和引物制备5例正常人 (3例外周血淋巴细胞和 2例绒毛膜细胞 ) ,9例 2 1号染色体畸变患儿 (6例单纯三体型 ,2例嵌合型的外周血淋巴细胞 ,1例为罗伯逊易位型t(2 1;2 1)的羊水细胞 )的中期及间期细胞按照细胞遗传学方法制备。引物选自 …     

超大环的13号环状染色体综合征一例

患儿 男，6个月，因“间发抽搐6个月”入我院神经内科住院治疗。患儿系G3P2，出生体重3．4kg，生后青紫，哭声较小。生后数日即发现其双下肢“抽动”，每次抽动7．8下，2～3次／天，无意识改变，不伴颜面发绀，2—3个月后其抽搐形式转变为全身用力样抽动，伴头偏向一侧，目光稍呆滞，持续10秒左右自行缓解，最多可达5—6次／天，但均不伴发热。查体：体重6kg，身高60cm，神清，对外界反应迟滞，视听反应差，头围37cm，前囟已闭，双眼距增宽，眼裂小，鼻梁低平，双耳垂偏大，     

特应性皮炎患儿外周血T细胞亚群与总IgE水平的相关性研究

目的探讨儿童特应性皮炎的外周血T细胞亚群水平及其与总IgE水平的相关性。方法采用流式细胞分析技术及荧光酶联免疫法对18例特应性皮炎患儿和18例正常儿童外周血T细胞亚群及总IgE水平进行测定。结果特应性皮炎患儿外周血CD4+、CD4+/CD8+比值均高于正常对照组(p0.01,p0.05),CD8+低于正常对照组(p0.05)。IgE增高特应性皮炎组CD4+、CD4+/CD8+比值均高于IgE正常组(p0.01,p0.05)和正常对照组(p0.01,p0.05),CD8+低于正常对照组(p0.05);IgE正常组CD4+、CD8+、CD4+/CD8+比值与正常对照组比较均无显著性差异(p0.05)。结论儿童特应性皮炎存在免疫功能失衡,表现为CD4+T细胞增多,功能亢进,CD8+T细胞不足导致免疫功能紊乱。T细胞亚群变化与总IgE水平增高相关。     

应用荧光原位杂交技术检测小标记染色体患儿

标记染色体是指形态上可以辨认,但却又无法完全辨别其来源和特征的异常染色体,在新生儿中的发生率为0.06%～0.12%.     

儿童单侧扁桃体肿大和扁桃体淋巴瘤

在 1975年至 1995年间 ,对以活检为目的行扁桃体切除术的患儿进行观察 ,根据临床表现、手术所见及病理学的表现发现 4 6例儿童患单侧扁桃体肿大(UTE) (年龄 2～ 13岁 ,平均 6 .5岁 ) ,将其与同时期接受治疗的 7例扁桃体淋巴瘤 (TL)患儿进行比较 (2～ 9岁 ,平均 4 .8岁 )。在 UTE组患儿中 ,无急性扁桃体肿大的病史 ,仅有 2 0例 (43% )有症状。症状包括 :10例(2 2 % )反复发作咽喉痛 ,5例 (11% )打鼾 ,4例 (9% )鼻塞及 1例 (2 % )吞咽困难。没有患儿有系统症状或明显颈部淋巴结肿大。与扁桃体肿大相比 ,扁桃体淋巴瘤均在 6周内被发现 ,且…