人巨细胞病毒感染母婴传播与母乳喂养

目的 探讨人巨细胞病毒(HCMV)母婴传播中的母乳喂养与婴儿HCMV感染的关系,进而指导感染人巨细胞病毒母乳对婴儿的合理喂养. 方法 应用荧光定量聚合酶链反应( FQ - PCR)方法分别检测113对临床疑诊HCMV感染患儿及其母亲HCMV-DNA含量,用免疫荧光法检测患儿血HCMV - PP65抗原. 结果 母乳HCMV-DNA与配对患儿血HCMV - PP65抗原两者之间有关联(x2=6.48,0.01＜P＜0.025),但关系不是非常密切,阳性母乳配对患儿与阴性母乳配对患儿的血HCMV-DNA之间差异无统计学意义(t=1.432,P＞0.05). 结论 母乳HCMV感染是婴儿获得HCMV感染的重要途径,但是二者关联性不强,故对已感染HCMV的患儿建议母乳喂养,对母亲HCMV阳性,而婴儿HCMV阴性的可将乳汁处理后喂养,更加安全.     

甲基化特异性PCR检测脆性X综合征患者FMR1基因甲基化的应用价值

脆性X综合征95%以上患者的致病分子机制是由于脆性X智力低下基因1(Fragile X mental retardation 1 gene,FMRI)5'端非翻译区一段不稳定的三核苷酸重复序列(CGG)异常扩增;和该基因上游启动子区域CpG岛的异常甲基化,使FMR1基因失活,而产生智力低下等系列脆性X综合征临床症状的疾病.我们用甲基化特异性PCR检测先天性智力低下患儿FMR1基因CpG岛的甲基化状况,并分析其在诊断脆性X综合征中的价值.现报告如下.     

小儿肺炎血清细胞因子的检测及其临床意义

目的：通过动态检测观察小儿肺炎患者血清肿瘤坏死因子－α（TNF－α）、白细胞介素1β（IL－1β）、白细胞介素6（IL－6）,白细胞介素8（IL－8）,四种细胞因子的表达水平。方法：采用双抗体夹心ELISA法检测。结果：肺炎急性期四种细胞因子水平显著增高,随着病情的好转而逐渐降低,结论:甸子参与了小儿肺炎的炎症反应过程,与肺炎的发生发展密切相关。     

儿童异位性皮炎血清IL-4 IL-5及IgE水平的测定

目的　为了探讨儿童异位性皮炎的发病机制与细胞因子的关系 ,了解异位性皮炎患儿血清IL 4 ,IL 5及IgE水平。 方法　运用ELISA方法测定 2 0例异位性皮炎及 2 0例正常儿童血清IL 4 ,IL 5及IgE水平。 结果患病组IL 4 ,IL 5均高于正常对照组 ,差异有显著性意义 (P <0 .0 1) ,患病组IgE水平高于对照组 (P <0 .0 1)。结论异位性皮炎患儿外周血TH2类淋巴细胞因子增高。     

24例Turner综合征的染色体分析(附一例世界首报核型)

目的探讨Turner综合征与其细胞染色体异常的遗传学分析.方法外周血淋巴细胞染色体检查.结果在24例Turner综合征患者中单体X占15例,嵌合体占9例,其中一例经查询鉴定为世界首报核型.结论 X染色体数目异常和结构畸变是导致Turner综合征的主要原因,提倡优生优育,做好产前诊断.     

先天性肾性尿崩症一家系七例

先证者　男 ,6个月 ,曾于生后 10天因“发热 6天”入我院治疗 ,诊断为化脓性脑膜炎、败血症、新生儿肺炎、中枢性协调障碍。 6个月时又因发热、咳嗽、体重增加不明显入我院治疗。检查发现患儿烦渴、多饮、多尿。实验室化验 :血常规、尿常规正常 ,尿培养阴性 ,尿糖阴性 ,尿比重为 1.0 0 5 ,头颅 CT均正常 ,限水实验和高渗盐水实验尿比重不升高 ,精氨酸加压素实验无反应 ,尿量不减少 ,尿比重不升高 ,确诊为先天性肾性尿崩症。图 1　患者家系图　　家系调查 (图 1)　调查此家系 4代共 6 6人 ,其中 1 、 1 1 、 2 5、 2 7、 3、 4 、 2 2 共 7…     

性发育异常患儿染色体分析及SRY基因的检测

目的：探讨性发育异常与染色体和SRY基因的关系及其意义。方法：采用外周血淋巴细胞G显带和PCR方法。对108例性发育异常患者行染色体型分析和SRY基因检测。结果：108例性发育异常患儿中5例患儿有性染色体畸变，畸变率为4．63％，13例患儿染色体异态；2例染色体核刑为46，XY的男性患为SRY基因缺失。2例社会性别为女的46，XY患儿SRY基因阳性，4例社会性别为男的46，XY患儿SRY基因阴性。结论：染色体畸变是引起性发育异常的重要原因之一；SRY基因不是性别决定的唯一基因，SRY基因的缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变；对性发育异常患儿实施染色体和SRY基因的检测具有十分重要的临床意义．     

高度近视儿童中未检测到TIGR基因突变

目的:在具有家族史的高度近视儿童中进行TIGR基因突变筛查。方法:对高度近视儿童中TIGR基因第三外显子进行毛细血管电泳测序检测,并对结果进行序列分析。结果:在近视组和对照组中均未发现TIGR基因突变。结论:未能发现TIGR基因突变与高度近视相关证据。     

45,X/46,X,+mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究

遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定临床治疗方案.