inv(11)携带者生育11q部分三体一例

患儿　男 ,2岁 1月 ,系第 2胎足月顺产。因先天性心脏病、动脉导管未闭入院。患儿平时易感冒 ,不能走路 ,不会说话 ,只会叫“爸爸、妈妈”。患儿父母体健 ,非近亲结婚 ,表型正常 ,其母第 1胎怀孕 2个月左右无明显诱因自然流产。查体 :体重 9.3kg,身高 79cm ,营养发育欠佳 ,腭有一裂隙 ,右手通贯掌。心前区隆起 ,胸骨左旁 2～ 3肋骨间闻及 / 级连续杂音 ,P2 稍亢进。隐匿型阴茎发育不良。智测 :患儿不注视人 ,难以逗笑 ,反复拍打桌子 ,感兴趣的玩具可以抓握 ,不会玩耍 ,适应性等无法评定 ,大运动明显落后。螺旋 CT显示 :脑室周大脑中等萎…     

1248例先天智能发育不全患儿的细胞遗传学研究

目的 对不明原因的先天智能发育不全的患儿进行细胞遗传学检查，并对结果进行分析。方法 外周血淋巴细胞染色体检查。结果 染色体检查1248例，发现异常核型304例，检出率为24．39％，其中常染色体数目异常203例，占异常核型的67．43％，结构异常23例，占异常核型的7．57％(其种2例为世界首报核型)，性染色体异常14例，占异常核型的4．61％，染色体异态62例，占异常棱型的20．39％。结论 染色体异常是导致患儿先天性智能发育不全的主要病因之一。应重视细胞遗传学工作，加强优生优育教育。     

应用引物原位标记技术快速诊断先天愚型

目的 :为发展快速诊断先天愚型的方法 ,方法 :利用 2 1号染色体α -卫星序列 ,设计特异性引物直接在分裂间期和中期细胞上作引物原位标记。结果 :先天愚型三体型间期细胞核中和中期染色体上观察到 3个标记信号。正常对照组为2个标记信号 ,平均标记效率分别分 90 .8%、91.3%。先天愚型嵌合型显示 2个和 3个标记信号 ,并且各占一定的比例。结论 :引物原位标记技术可直接在淋巴细胞间期核中进行 ,4～ 5h内能对先天愚型患者作出快速、准确的诊断。为先天愚型的快速产前诊断开辟了新的途径     

一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交

目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析，探讨环状X染色体形成的原因，临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别，并选用DXZ1和DYZ3探针，通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源。结果患儿染色体核型为45，X[83]／46，X，r（X）（p22．1q22）[16]／47，X，2r（X；X）（p22．1q22；p22．1q22）[1]。双色荧光原位杂交示ish（DYZ3-）r（x）（DXZ1＋）。结论具X染色体大环的染色体核型非常罕见，Turner综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性，对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常。     

急性感染患者血清肿瘤坏死因子、白介素-6和C反应蛋白水平的比较

为了探讨急性感染时肿瘤坏死因子 (ＴＮＦ -α)、白介素 - 6 (ＩＬ - 6 )和Ｃ反应蛋白 (ＣＲＰ)水平的变化情况及相关因素 ,本文检测了 57例急性肺炎患者血清ＴＮＦ -α、ＩＬ - 6和ＣＲＰ水平 ,现将结果报告如下。1　对象与方法1.1　检测对象急性肺炎患者 57例 ,男 4 2例 ,女     

应用同源基因定量PCR方法快速检测Down综合征

本文设计一对引物,用聚合酶链反应同时扩增位于21号染色体的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL-CH21)以及与其高度同源的位于1号染色体上人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM-CH1),然后同光密度扫描进行定量比较分析,结果显示,在31例正常人这两个同源基因的扩增产量比值0.939±0.161;而16例Down综合征患者的比值约为1.589±0.164,两组相比有高度显著性差异(P＜0.001),正常组与异常组的比值分布不存在重叠区,阴阳性结果易于判断,因此这种同源基因定量聚合酶联反应有可能发展成一种新的快速诊断Down综合征的方法.     

先天性尿道下裂与SRY基因关系的探讨

目的 探讨尿道下裂与SRY基因的关系及意义。结果 采用PCR方法对42例先天性尿道下裂患者外周血白细胞进行SRY基因检测。结果 发现2例染色体核型为46,XY患者SRY基因缺失,DNA样品加入EF3、ER3引物及新Taq酶后,PCR反应结果可见332bp的Sox9基因片段,对照46,XY正常成年男性基因组DNA扩增产生436bpSRY基因片段。结论 （1）SRY基因不是性别决定的唯一基因。SRY基因缺失或突变可能导致性发育的一系列异常改变,尿道下裂的发生与SRY的缺失、变异有关。（2）先天性尿道下裂是一种性别发育异常,尿道缺失是性腺发育不全表现。（3）对尿道下裂患者进行SRY基因检测有一定的临床意义。     

二例环状染色体综合征的遗传学分析

环状染色体综合征是一种较罕见的染色体病,最近我室发现2例顶端着丝粒染色体环状综合征,现报道如下.     

46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例

患儿　男,1岁3月。系G1P1,孕40周,因羊水少行剖腹产。早期易惊、哭吵,无抽搐,生长发育较同龄儿落后。7个月时扶站左足不着地。15个月时笑容刻板,发音少,应人应物能力差,可翻身,俯卧位抬头45°～90°,不能爬,不能独站,双足稍内翻。智商测定:BQ=77(>80为正常),发育相当于46周龄小儿水平,大运动相当于32～48周龄,语言理解相当于40周龄,语言表达相当于20周龄。头颅CT:脑发育不全,考虑为轻度脑萎缩。脑电图:(1)尖波于左中额及左颞非对称发放;(2)异常睡眠脑电图。X光:骨盆平片和双膝踝正位片正常。诊断为“脑性瘫痪”、“智力低下”。细胞遗传…     

人巨细胞病毒糖蛋白B基因分型与婴幼儿感染致病的相关性研究

目的 探讨不同人巨细胞病毒糖蛋白B基因分型与婴幼儿感染致病间的关系. 方法 临床采集200例婴幼儿感染HCMV血液标本,采用巢式PCR检测130例婴儿肝病综合征患者、33例血小板减少症患者和37例神经性耳聋患者标本中HCMV的gB基因,并通过限制性片段长度多态性分析（RFLP）对gB基因进一步分型.分析HCMV及其不同gB基因型与上述婴幼儿感染致病的关系. 结果 婴儿肝病综合征患者中gB基因型主要以gB1型为主,占56.9％;血小板减少症患者中gB基因型分布较均衡,各gB分型无特异性;而在神经性耳聋患者中,gB基因型主要为gB4型,占40.5％,其次为gB1型占24.3％.不同gB基因型HCMV感染患者在婴儿肝病综合征和神经性耳聋中的分布差异有统计学意义（P＜0.05）. 结论 婴儿肝病综合征和神经性耳聋与HCMV的gB分型密切相关,而血小板减少症无直接关系.