先天性听力损失的确诊和随访及病因分析

目的了解先天性听力损失在母婴同室(well-baby nursery，WBN)与新生儿重症监护室(newborn intensive care unit，NICU)中的发病率以及可能导致听力损失的高危因素，探讨较为科学而可行的早期诊断、跟踪随访及早期干预模式。方法采用瞬态诱发耳声发射(transient evoked otoaconstic emission，TEOAE)进行新生儿听力普遍筛查(2阶段筛查)；对复筛未“通过”者，于生后3个月采用听性脑干反应(auditory brainstem response，ABR)和40Hz听觉相关电位(40Hz auditory event related potentials，40Hz．AERP)技术予以诊断。ABR异常婴幼儿及听力损失高危儿于生后6个月～3岁前进行跟踪随访和定期的听力学评估，对诊断为永久性听力损失的婴幼儿于生后6个月提出早期干预方案。结果新生儿及婴幼儿先天性听力损失患儿占同期接受新生儿普遍听力筛查总数的5．73％0(91／15 885)；WBN中听力损失患儿占同期WBN中接受新生儿普遍听力筛查总数的3．67‰(51／13 887)，NICU中听力损失患儿占同期NICU中接受新生儿普遍听力筛查总数的20．02‰(40／1998)。结论对于NICU新生儿，无论其是否“通过”新生儿听力普遍筛查，都有必要在生后3个月左右接受ABR检查；3个月后的随访人群包括ABR异常婴幼儿和听力损失高危儿；追踪随访与早期干预应体现个体化。     

生物素DNA探针/PCR系统用于班氏丝虫蚊媒监测的研究

目的：评价班氏丝虫特异生物素ＤＮＡ探针／ＰＣＲ系统用于丝虫病防治后期蚊媒监测的效果。方法;应用长臂光敏生物素标记的班氏丝虫种特异的ＤＮＡ片段（４９０ｂｐ）为探针,结合聚合酶链反应技术,对实验室感染蚊虫和现场捕获蚊虫进行检测。结果该探针只与班氏丝虫感染蚊提取的ＤＮＡ杂交,不与马来丝虫感染蚊提取的ＤＮＡ,其他动物丝虫ＤＮＡ以及正常蚊ＤＮＡ杂交。同批人工感染班氏微丝方虫,人工解剖人阳性率为２１．２８％,     

新生儿听力损失在妇幼保健院的监测

目的 早期发现新生儿听力损失，以便及早干预，促进婴幼儿正常的语言发音。方法 应用瞬态诱发耳声发射技术对2000年5月18日至2001年12月30日济南市妇幼保健院住院分娩的新生儿进行听力普遍筛查，于生后3月左右采用听觉诱发电位技术(ABR和40Hz。AERP)进行诊断。结果 8788例住院分娩新生儿中共筛查8262例(94．0％)，其中8150例(92．7％)新生儿住院期间进行了筛查，初筛通过6920例(84．9％)。1230例未通过初筛，返回在门诊进行复筛的为1108例(1108／1230，90．08％)，复筛未通过49例。确诊41例听力损失，另有1例为迟发性听力损失，共发现新生儿听力损失42例。本组资料显示新生儿听力损失的发病率为5．08‰。双侧先天性听力损失的发病率为2．42‰。因双侧听力损失需要佩戴助听器的为1．3‰。初筛的假阳性率为14．54％，两步筛查后的假阳性率为0．01％，整个筛查程序的灵敏度为95．34％。结论 我国济南市局部城区新生儿先天性听力损失的发病率为5．08‰，与发达国家相比是高的；通过筛查，新生儿听力损失可及早发现，并进行及早干预，有效的促进婴幼儿语言发育。     

先天性甲状腺功能低下症治疗方法探讨

先天性甲状腺功能低下症 ( CH)是由于先天因素使体内甲状腺激素合成减少 ,导致患儿生长发育障碍 ,智能落后 ,是造成智力低下的主要先天性疾病之一。如能早期确诊、及时治疗 ,可取得良好的治疗效果。近年来 ,我们对婴幼儿 CH的治疗方法进行了探讨 ,现总结如下。1　资料与方法1 .1　临床资料　 1 997～ 2 0 0 1年 ,济南市新生儿疾病筛查中心从 1 5 892 3例新生儿中确诊 CH患儿 5 6例 ,其中男 2 4例 ,女 32例 ;足月儿 47例 ,过期妊娠儿 9例 ;确诊时间为生后 1 2～ 80天 ,平均 5 4天。患儿表现为喂养困难 5例 ,生理性黄疸延迟 2 3例 ,便秘 2 …     

新生儿听力筛查及干预措施

目的:了解我国局部地区新生儿听力损失的发病及康复现状。方法:10所医院应用耳声发射技术(OAE)进行新生儿听力筛查;对复筛未通过者于生后3月,进行统一的听性脑干诱发电位(ABR)确诊并干预。结果:自2000年5月-2002年9月,活产数23 355例,21 179例新生儿进行筛查,初筛率90.7％,初筛未通过2 547例(12.0％),其中2 231例(87.6％)进行了复筛,复筛率87.6％,复筛未通过1 56例,进行听力学评估118例,未通过者的听力学评估率75.6％。确诊新生儿听力损失80例,新生儿听力损失(单、双侧)在筛查儿中的发病率为3.8‰,双侧听力损失在筛查儿中的发病率为1.8‰。听力损失临床原因不明者77.5％(62／80),孕期和围产期因素15.0％(12／80),先天性听力损失家族史7.5％(6／80)。听力损失确诊年龄提前19.7个月,总的干预率47.4％(9／19),1岁以内干预率26.3％(5／19)。结论:通过筛查,新生儿听力损失的确诊年龄提前,但还需努力完善随后的干预工作。     

济南市新生儿疾病筛查状况分析

《中华人民共和国母婴保健法》[1]实施后,济南市依法开展新生儿疾病筛查工作。1996年7月成立济南市新儿生疾病筛查中心,建立了筛查网络,至1999年底,共筛查新生儿84847例,确诊先天性甲状腺功能低下患儿25例,苯丙酮尿症患儿9例,并取得较好的治疗效果,为优生优育,提高人口素质起了重要的促进作用。1　对象和方法济南市所辖五区四县一市,人口550万人,年分娩量5.5万人左右。为保证筛查工作的质量和工作效率,全市成立一个筛查中心,负责筛查工作的管理,实验室及诊疗任务,筛查网络的组成包括:城区和乡区两个部分。城区部分以筛查中心为基点,直接辐射…     

光固化树脂充填后的并发症

近年来,光固化树脂以它色泽好、强度大、适应症广、易操作,而广泛应用于临床。但临床上常见到由于光固化树脂充填后引起的牙髓并发症。作者自1984～1990年共收治因光固化充填后引起的牙髓充血,牙髓炎,牙髓坏死,根尖炎患者201例,共257颗牙齿,现报告如下。     

高苯丙氨酸血症的鉴别诊断

[目的]探讨对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia,HPA）进行鉴别诊断的必要性及鉴别诊断方法.[方法]经新生儿疾病筛查血苯丙氨酸（Phe）浓度持续大于120μmol/L（2 mg/d1）确诊为HPA,根据血Phe浓度进行苯丙氨酸、BH4联合负荷试验或BH4负荷试验,观察服用BH4后Phe浓度有无下降及下降幅度,对可疑者须进一步作DHPR活性测定.服用BH4前留尿作尿喋呤谱分析,测定尿新蝶呤（N）、生物喋呤（B）及生物喋呤百分比B%[B/（B＋N）].[结果]121例HPA中,BH4负荷实验及尿喋呤分析,确诊经典型PKU 97例,BH4缺乏症16例,轻型PKU 8例.本地区HPA发病率1：6 932;其中经典型PKU占85.2%,BH4缺乏症占6.6%,轻型PKU占8.2%.16例BH4缺乏症患儿中4例经筛查早期确诊为BH4缺乏症,无阳性体征,治疗效果良好,另12例出现神经系统症状后确诊.[结论]BH4缺乏症在HPA中有较高发病率,且对患儿危害严重,应对所有HPA患儿常规进行BH4缺乏症的鉴别诊断,以避免误诊,贻误患儿最佳治疗时机.     

济南市新生儿听力筛查工作的组织及运行

本文介绍了济南市新生儿听力筛查工作的组织模式和两年来的运行结果。在经筛查的 2 0 180名新生儿中 ,确诊有听力障碍患儿 6 8名 ,均在一岁内获得确诊并开始进入干预程序 ,获得良好的效果。认为新生儿听力筛查这样的系统工程必须得到全社会的理解和支持 ,在政府有关部门支持下 ,建立全市性的筛查网络及强有力的筛查、治疗、康复中心是保证全市听力筛查工作顺利有效进行的关键。