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目的观察3例植物固醇血症患儿的临床诊治特点。方法回顾性分析3例不同临床表型的植物固醇血症患儿(例1和例2,双胞胎姐妹,7岁2月龄,因频繁鼻衄、腹痛就诊;例3,男,5岁7月龄,因皮肤黄色瘤就诊)实验室检查特点,用气相色谱-质谱联用仪分析患儿血清植物固醇水平,二代测序分析其致病基因,Sanger测序方法对所发现的ABCG5基因变异及父母来源进行验证。结果 (1)例1、2患儿中度贫血,网织红细胞升高,总胆红素和间接胆红素升高,脾脏肿大。血涂片见较多口形红细胞等异形红细胞,大/巨大血小板增多,瑞斯托霉素诱导血小板聚集试验结果降低。尿液常规检查提示有泌尿系统出血,血脂检测结果基本正常。例3患儿轻度贫血,红细胞形态大致正常,脾脏未及肿大。大/巨大血小板增多,血小板聚集试验、胆红素、尿液常规检查结果未见异常,总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇明显升高。(2)3例患儿血清植物固醇含量均明显升高。(3)例1、2患儿ABCG5基因检出2个杂合变异,为复合杂合变异,c.904+1GA和c.751CT,变异分别来自父亲和母亲;例3患儿ABCG5基因检出1个纯合变异,c.751CT,变异来自父母。结论初诊患儿若表现为大/巨大血小板增多与溶血性贫血、口形红细胞增多或皮肤黄色瘤,血总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇升高,需考虑植物固醇血症的可能,需尽早行血植物固醇含量和基因检测,以便及早干预和治疗,改善预后。 相似文献
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目的:观察眼周穴位深刺治疗复视的临床疗效。方法:选取本院眼科门诊2013年4月—2015年3月收治的复视患者72例,随机分为针灸组40例和对照组32例。对照组给予常规对症治疗,针灸组在对照组治疗的基础上给予眼周穴位深刺治疗。结果:针灸组有效率95.0%,对照组有效率87.5%,针灸组优于对照组(P0.05);两组患者在治疗中均未出现严重不良反应情况,均有良好耐受性和依从性。结论:眼周穴位深刺治疗复视疗效显著。 相似文献
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随着现代医学的发展,输血在临床治疗工作中起着重要作用,成分输血也成为临床输血的主要形式,并作为衡量一个医院掌握运用现代医学技术水平高低的标志之一,本院属市级专科医院又有儿科特点,为了指导临床合理、安全用血,现将2008年本院临床用血情况分析如下: 相似文献
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目的 建立深圳市健康未成年人干化学血清尿素(Urea)、肌酐(Creatinine,Cr)、尿酸(Uric acid,UA)的参考区间.方法 使用干化学分析系统检测1 401例(男760例,女641例) 3个月~18周岁健康未成年人血清标本,分析各年龄、性别组肾功能检测结果.结果 ①7~12岁组的Urea、Cr,13~18岁组的Urea、Cr、UA男、女组间检测结果比较差异均有统计学意义(P<0.05),均为男童高于女童,其余项目男、女童间检测结果比较差异均无统计学意义(P>0.05);②3种项目检测结果均随年龄的增长而增加,不同年龄组间检测结果比较差异均有统计学意义(P<0.05),其中4~6岁组与7~12岁组、7~12岁组与13~18岁组的Urea检测结果比较差异均无统计学意义(P>0.05),其余各年龄间比较差异均有统计学意义(P<0.05);③Urea的参考区间为:3个月~3岁组1.3~6.1 mmol/L、3~18岁组2.1~7.1 mmol/L,Cr的参考区间为:3个月~3岁组14.6~56.5 μmol/L、4~6岁组27.2~52.5 μmol/L、7~12岁组27.5~60.1 μmol/L、13~18岁男童组30.5~103.5 μmol/L、13~18岁女童组29.2~88.6 μmol/L,UA的参考区间为:3个月~6岁组144.6~378.5 μmol/L、7~12岁组165.5~429.9 μmol/L、13~18岁男童组185.9~465.7 μmol/L、13~18岁女童组159.9~429.1 μmol/L.结论 建立起深圳地区健康未成年人干化学肾功能检测指标的参考区间. 相似文献
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目的 探讨带蒂扩张皮瓣加带蒂筋膜瓣“两瓣法”在先天性小耳畸形患者耳郭再造中的应用及效果。 方法 总结2012年1月至2018年1月期间712例(756耳)先天性小耳畸形患者,全部采用“两瓣法”行耳郭再造。 结果 术后随访1~6年,712例(756耳),其中15例(15耳)术后出现钢丝外露,经及时处理,拆除钢丝后治愈;10例术后出现再造耳郭皮下血肿,经更换负压引流管,引流通畅后,血肿消失;3例因术后患者保护不当,再造耳郭受压、碰伤导致软骨支架外露,经局部皮肤拉拢缝合,带蒂筋膜瓣覆盖表面植皮,及时处理后治愈。全部病例最终效果均满意,再造耳郭的大小、形态、位置与健耳对称,再造耳郭皮肤颜色正常,耳郭软骨支架无外露及吸收,细微凹凸结构显示清晰。 结论 “两瓣法”耳郭再造效果确切,术后并发症少,是先天性小耳畸形行耳郭再造较好的方法。 相似文献
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哺乳动物的生殖,一般是由1个精子和1个卵子通过受精作用形成1个合子细胞,然后发育成1个个体。但有极少数的个体,在血液细胞或体细胞中表现出不同类型细胞的混合,即镶嵌现象,由不同基因的细胞所组成的生物体被称为嵌合体。 相似文献
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目的:探讨耳郭假性囊肿的手术治疗方法及效果。方法回顾性分析45例经手术治疗的耳郭假性囊肿患者的临床资料。结果本组45例患者耳郭切口均一期愈合。术后随访1年以上,除1例因耳郭再次受伤而复发外,其余病例均无复发。结论手术治疗耳郭假性囊肿方法易掌握,治疗效果满意。 相似文献