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41.
中国湖南地区非综合征性聋患者SLC26A4基因突变研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究SLC26A4基因突变在中国湖南地区耳聋人群中的突变频率和突变热点.方法: 采集来自湖南各地区的非综合征性聋患者的血液样本96例,PCR扩增后,应用变性高效液相色谱技术对SLC26A4基因的全部21个外显子19个片段进行筛查,对变性高效液相色谱筛查发现异常的PCR扩增样本进行测序.测序结果运用DNASTAR软件进行分析.结果:在15例患者中检测到了SLC26A4基因突变,检出率为15.6%,其中3例纯合突变,10例为复合杂合突变,2例杂合突变.共发现了16种不同类型的碱基变异,包括10种已知突变(S90L、S252P、IVS7-2A>G、T410M、N392Y、IVS10-12T>A、S448X、G497S、S517fs、H723R),4种新发突变(S8X、A227P、C565fs、Y728H),1种同义突变(c.2182 T>C)和1种多肽(IVS11+47 T>C).在该研究中IVS7-2A>G 突变最多,共检测到9例,检出率为9.38%,占所有突变等位基因的5.73%.最常见的多肽为IVS11+47 T>C,共检测到20例.结论:在湖南地区非综合征性聋患者中IVS7-2A>G是SCL26A4基因最常见的突变方式;该研究所发现的4例新发突变在一定程度上丰富了中国人SLC26A4基因突变图谱. 相似文献
42.
43.
质粒载体介导CD基因对喉癌细胞的杀伤作用研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的构建含酵母菌自杀基因CD的质粒表达载体pcDNA3.1(-)CMV.CD,并利用该载体进行喉癌Hep-2细胞株转染研究,体外实验观察前体药物5-FC对稳定表达CD基因的喉癌Hep-2细胞株的杀伤作用.方法通过RT-PCR从酵母菌RNA内扩增出CD基因全长CDS序列,将其定向克隆到质粒表达载体pcDNA3.1(-)CMV中,重组体质粒经XhoI/HindⅢ双酶切鉴定,并对重组体中的CD基因片段进行序列分析,将鉴定好的阳性重组质粒pcDNA3.1(-)CMV.CD运用电穿孔法转入喉癌Hep-2细胞中.经300~600
μg/mlG418正筛选14 d和10 μg/ml前体药物5-FC负筛选,获得稳定表达CD基因的喉癌Hep-2细胞株,提取该细胞株细胞的总RNA,经RT-PCR鉴定CD基因的表达.MTT法观察不同浓度5-FC对稳定表达CD基因的喉癌Hep-2细胞及转染空白载体pcDNA3.1(-)CMV的对照组喉癌Hep-2细胞的杀伤作用.结果阳性重组质粒pcDNA3.1(-)CMV.CD经XhoI/HindⅢ双酶切后获得5353
bp的片段及496 bp的插入片段,DNA自动序列分析证明重组体质粒含完整的477
bp长的CD基因CDS序列.RT-PCR从转染细胞总RNA中扩出453 bp的预期片段.当添加不同浓度的5-FC时,表达CD基因的Hep-2细胞不同程度地被杀死,而对照组的细胞几乎未受到影响,两组细胞的相对生存率具有显著差异性(P<0.05).结论成功构建了质粒表达载体pcDNA3.1(-)CMV.CD,建立了稳定表达酵母菌CD基因的喉癌表达CD基因的Hep-2细胞株,表达CD基因的Hep-2细胞可以被5-FC杀死. 相似文献
44.
目的:通过对非综合征型聋家系进行CX31.1基因的突变分析,以鉴定CX31.1基因是否为遗传性聋的致病基因。方法:通过对从全国10多个省收集到的遗传性聋家系61个,其中常染色体隐性非综合征型聋家系37个,常染色体显性非综合征型聋家系24个的106例成员及50例正常人进行聚合酶链反应(polymerasc chain reaction,PCR)及直接测序,对遗传性聋个体进行CX31.1基因的突变检测。结果:发现CX31.1的同义突变1种,多态1种,内含子缺失2种。结论:我们目前的检测虽未能证明CX31.1基冈突变是上述聋家系的致病基因,但根据基因结构分析该基因与遗传性聋的关系不能排除,有待收集更多的家系做进一步的研究。 相似文献
45.
目的分析螺内酯辅助治疗慢性充血性心力衰竭(CHF)患者的效果及对血浆B型脑钠肽(BNP)水平的影响。方法选取2018年2月至2019年2月在济源市人民医院治疗的140例CHF患者,将其分为两组。对照组70例,采取常规治疗;观察组70例,在此基础上,应用螺内酯治疗。比较两组患者治疗前后BNP、左室收缩功能值(EF%)、6 min步行试验(6MWT)以及心功能综合评估结果。结果治疗后,观察组患者的BNP浓度低于对照组,6MWT高于对照组(P0.05);两组患者EF%值比较差异未见统计学意义(P0.05);观察组患者心功能综合评估总有效率为88.57%(62/70),对照组为75.71%(53/70),差异有统计学意义(P0.05)。结论使用螺内酯辅助治疗CHF疗效显著,可降低血浆BNP水平,提高患者运动耐量。 相似文献
46.
目的观察吉西他滨(GEM)联合奥沙利铂(L—HOP)治疗晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的疗效和不良反应。方法将76例晚期NSCLC患者随机分为两组,观察组39例采用GEM+L—OHP治疗,对照组37例采用GEM+顺铂(DDP)治疗,两组均治疗21d为一周期,治疗2个周期后评价疗效和不良反应。结果观察组和对照组总有效率分别为46.1%、43.2%,两组比较无统计学差异(P〉0.05)。两组主要不良反应均为骨髓抑制,表现为白细胞及血小板Ⅰ~Ⅱ度减少;但观察组消化道反应和肾毒性明显轻于对照组(P均〈0.05)。结论GEM联合L—OHP与GEM联合DDP治疗晚期NSCLC的疗效相似,但前者不良反应较轻,治疗耐受性好,是较理想的化疗方案。 相似文献
47.
48.
慢性免疫性血小板减少症(ITP)患者的血小板(Plt)被自己的免疫系统破坏,过去曾认为此病为Plt破坏所致,最近的研究资料显示:体内的自然Plt生成过程不能补偿血液中Plt的低水平,增加Plt的生成速率可提高ITP患者的Ph计数。Plt是血液中防止出血所需的血细胞,Plt计数低使ITP患者易出现严重的出血事件,且不易止血。Plt计数低于30×10^9·L^-1严重出血的几率增加。罗米司汀(mmiplostim)是美国FDA批准的新药,为Fc融合蛋白,可升高Ph计数,降低ITP患者出血的风险,本文对其作用机制、药效学、药动学、不良反应等综述如下。 相似文献
49.
目的 探讨热疗辅助放化疗对晚期大肠癌疗效的影响.方法 选取106例晚期大肠癌患者为研究对象,分成2组.对照组53例行放化疗,观察组53例在放化疗基础上加用热疗.观察治疗前后2组相关指标的变化情况.结果 对照组有效率为52.83%,观察组有效率为69.81%,观察组显著优于对照组(P<0.05).2组治疗后NK、CD8+、CD4+较治疗前均显著提高,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后NK、CD8+、CD4+较对照组治疗后提高更加显著,2组治疗后比较差异有统计学意义(P<0.05).2组治疗后CEA、CA199、CA242较治疗前均显著下降,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组治疗后CEA、CA199、CA242较对照组治疗后下降更加显著,2组治疗后比较差异有统计学意义(P<0.05).对照组治疗后躯体、社会、认知、情绪功能较治疗前无明显改善(P>0.05),观察组治疗后躯体、社会、认知、情绪功能较对照组治疗后提高显著(P<0.05),2组治疗后躯体、社会、认知、情绪功能等差异有统计学意义(P<0.05).结论 热疗辅助放化疗在治疗晚期大肠癌中的疗效满意. 相似文献
50.
位进行初步鉴定.结果 共筛选到4个互作蛋白,即Keratin 16、Camk2b、Tubulin beta-3以及alpha-tubulin,Cx30与Keratin 16和Tubulin beta-3存在免疫共定位.结论 Keratin 16、Camk2b、Tubulin beta-3及alpha-tubulin是Cx30互作蛋白,可能在蛋白的组装,运输及控制缝隙连接通道开关等方面影响Cx30的功能. 相似文献