IDO和Foxp3在胚胎反复植入失败患者黄体中期的表达

目的：探讨吲哚胺2,3双加氧酶（IDO）和叉头状转录因子3（Foxp3）基因在胚胎反复植入失败中的作用。方法：采用荧光定量实时聚合酶链反应（RT-PCR）技术测定50例胚胎反复植入失败患者（组1）黄体中期Foxp3和IDO基因的表达,并与50例正常生育能力妇女（组2）和50例首次行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）并妊娠的妇女（组3）进行比较。结果：3组黄体中期外周血Foxp3 mRNA和IDO mRNA表达比较差异有统计学意义（P＜0.05）;组2和组3 Foxp3 mRNA及IDO mRNA的表达均高于组1（均P=0.000）,组2 Foxp3 mRNA及IDO mRNA的表达高于组3（均P＜0.05）。结论：Foxp3 mRNA和IDO mRNA在黄体中期的低表达可能是反复植入失败的免疫性不孕原因。     

不孕妇女的子宫内膜异位症诊断问题

子宫内膜异位症(endometriosis,EMT)属妇科常见病与多发病,是育龄妇女导致不孕的重要原因之一,EMT患者不孕率高达40%,而在不孕症患者中约80%有EMT,其中20%有中度以上病变。EMT主要因盆腔粘连,造成精卵遇合困难;腹腔液中含有异常因子升高,造成排卵障碍、干扰受精卵着床造成不孕,腹腔液中升高的前列素刺激子宫收缩造成流产。因此,对不孕患者尽早确诊EMT对其早治疗具有重要意义。     

二甲双胍对胰岛素水平正常血睾酮增高多囊卵巢综合征的疗效观察

目的 探讨二甲双胍对胰岛素水平正常、糖耐量正常、血睾酮增高的多囊卵巢综合征的疗效。方法 回顾性总结上述患的临床治疗，根据不同用药方法分为三组：A组二甲双胍口服3月；B组达因-35口服3月，停药后观察2月无效改用二甲双胍；C组克罗米酚口服3月，无效加用二甲双胍。对三组间和B、C两组用二甲双胍前后的排卵率、妊娠率、睾酮下降率进行比较。结果A、B、C三组排卵率分别为：41．6％、13．8％、42．5％；妊娠率：36％、7．6％、26．2％；睾酮下降率73ch、80％、25％。A组排卵率和妊娠率同C组，显高于B组(P＜0．01)；A组睾酮下降率同B组。显高于C组(P＜0101)。B．C两组用二甲双胍后排卵率、妊娠率均高于用药前(P＜0．01)。结论 ①二甲双胍治疗胰岛素水平正常、糖耐量正常、血睾酮增高的PCOS患是有效的。②二甲双胍可提高克罗米酚的促排卵率和妊娠率。③二甲双胍可代替达因-35治疗高睾酮血症。     

妈福隆双降调在月经正常患者体外受精-胚胎移植周期中的应用

目的:探讨妈福隆双降调在月经正常患者体外受精-胚胎移植助孕周期中的应用价值。方法:将172例行体外受精-胚胎移植助孕的患者随机分为两组,A组86例于月经来潮第5日服妈福隆1片1次/日共21天,服至第17片时肌注达菲林1.25mg降调节,下次月经第3～5天Gn;B组86例,阴道B超监测排卵,排卵后1周肌注达菲林1.25mg降调节,下次月经第3～5天Gn。结果:A组患者无1例发生卵巢囊肿,HCG日子宫内膜平均厚度11.2±3.1mm,妊娠率39.5%(34/86);B组6例患者发生卵泡黄素化未破裂未进入周期,8例肌注达菲林后发生卵巢囊肿,行囊肿穿刺,HCG日子宫内膜平均厚度9.3±2.9mm,妊娠率24.1%(19/79),1例降调后妊娠,但于孕2月时流产。结论:对月经正常的患者行体外受精-胚胎移植时用妈福隆双降调可减少卵巢囊肿发生、增加子宫内膜厚度、提高妊娠率。     

输卵管积水抽吸术配合耳穴贴疗对体外受精－胚胎移植结局的影响

目的探讨冷冻胚胎移植前输卵管积水处理的有效方法。方法将229例冷冻胚胎移植并伴有输卵管积水的患者,采用随机数字表进行分组。研究组为输卵管积水抽吸术配合耳穴贴疗组(A组)94例,输卵管积水抽吸组(B组)89例,输卵管积水未处理组(C组)46例作为对照组。比较3组患者冻融胚胎移植周期结局及移植日子宫内膜和内膜下血流分布。结果 3组患者的冻胚移植日子宫内膜厚度、移植胚胎数和移植的优质胚胎数比较,差异均无统计学意义(P0.05);A组的临床妊娠率及胚胎种植率均明显高于C组,且临床妊娠率亦高于B组,差异均有统计学意义(P0.05)。早期流产率与移植取消率A组明显低于C组,差异亦有统计学意义(P0.05)。A组的子宫内膜和内膜下血流分布以A型分布为主,A型分布率均明显高于B组和C组;B组的A型分布率也高于C组,差异均有统计学意义(P0.05)。结论输卵管积水抽吸配合耳穴贴疗方案处理输卵管积水能提高子宫内膜容受性,改善体外受精-胚胎移植的结局。     

先天性输精管缺如性无精子症患者诊治分析

目的 分析与诊断先天性输精管缺如性无精子症,经附睾穿刺取精后行ICSI助育,探讨其助育结果.方法 结合查体,精液检查,超声检查,内分泌检查,精浆生化,必要时输精管造影.确诊为先天性双侧输精管缺如患者57例行附睾穿刺,倒置显微镜下观察发现有活动精子者行ICSI助育.结果 在双方完善相关检查后行ICSI助育,57例患者有30例于新鲜周期妻子妊娠(妊娠率52.63%),15例冷冻周期妻子妊娠,9例冷冻周期失败,行第2周期治疗,6例妊娠,3例失败,3例无冷冻胚胎,拟第3次治疗.结论 先天性双侧输精管缺如是由于CFTR基因突变所致的发育畸形,正确的临床诊断和采取合理的辅助生殖技术是目前该类患者治疗的较好方案.     

一个POU4F3基因变异所致常染色体显性聋15型家系的遗传学分析

目的 对一个常染色体显性非综合征型进行性听力减退的患者家系进行基因分析，以明确其可能的遗传学病因。方法 应用全外显子组测序方法对先证者进行基因分析，应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证并在家系成员中进行检测。结果 该家系共4代，现有患者6人，均表现为重度-极重度感音神经性听力下降，先证者男，36岁，6岁时发病，检测到非综合征型常染色体显性聋15型(DFNA15)相关基因POU4F3 c.337C>T (p.Q113*)杂合变异，该家系中其它5例患者(Ⅱ-2、Ⅲ-2、Ⅲ-4、Ⅲ-5和Ⅲ-7)均检测到该杂合变异，而4例听力正常成员(Ⅲ-1、Ⅲ-3、Ⅲ-6、Ⅳ-2)未检测到该变异。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南对该变异进行致病性评级，变异证据为PVS1+PM2+PP1,属致病变异。结论 该家系为一种罕见的由POU4F3基因杂合变异引起的DFNA15型耳聋家系，且可能存在遗传早现现象，POU4F3基因c.337C>T (p.Q113*)变异是该家系耳聋的遗传学病因，可对该家系的遗传咨询提供依据。