肥厚性心肌病患者心脏β－肌凝蛋白重链基因点突变的研究

应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）与ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）技术，分析３２例肥厚性心肌病患者心脏β－肌凝蛋白重链（β－ＭＨＣ）基因第１３、１６、２０和２３外显子区域，发现１例患者第１３外显子ＰＣＲ产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异；对其核苷酸顺序分析表明，该患者β－ＭＨＣ基因第３８３密码子位置发生Ｇ→Ｔ颠换，导致赖氨酸（Ｌｙｓ）变成天冬酰胺（Ａｓｎ）。由于此突变发生在β－ＭＨＣ基因种系进化中高度保守的区域，故提示其突变是引起患者发生心肌肥厚的主要病因。家系调查显示，该患者父母、姐姐、妹妹及女儿心脏超声及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检查均未见异常。在β－ＭＨＣ基因第３８３密码子区域合成一对正常及发生Ｇ→Ｔ突变的等位基因特异性寡核苷酸探针，分别与患者、其家系成员及对照个体相应区域的ＰＣＲ产物进行杂交，结果显示仅患者的ＰＣＲ产物能与突变探针杂交，说明此患者的点突变为发生在胚细胞水平的新生突变，患者的肥厚性心肌病为散发性。这是在中国人群中发现心脏β－ＭＨＣ基因突变的首例报道，亦是一种新的β－ＭＨＣ基因突变类型     

高血压合并高脂血症患者胰岛素抵抗与血浆内皮素、心钠素的观察

本研究对６５例高血压病（高血压高脂血症患者３５例，高血压非高脂血症患者３０例）、３０例高脂血症及３０例正常人（对照组）进行口服葡萄糖耐量试验（ＯＧＴＴ）、胰岛素释放曲线及ＯＧＴＴ前、后的内皮素、心钠素水平的观察。结果显示：（１）高血压伴高脂血症组胰岛素敏感性（敏感性指数为－３．０６±０．０６，敏感性为０．１９±０．０２）明显低于高血压组（敏感性指数－２．８５±０．０４，敏感性为０．２３±０．０２），胰岛素抵抗明显，Ｐ＜０．０５；（２）高血压高脂血症组ＯＧＴＴ后１８０分钟及２４小时内皮素－１（１８０．６±１０．４、１５４．８±１２．２ｎｇ／Ｌ）的增高明显高于高血压组（１０２．６±１８．２、８６．４±１６．６ｎｇ／Ｌ），Ｐ＜０．０５，并与胰岛素的抵抗成正相关，而高血压高脂血症组心钠素轻度增高。提示随着高血压动脉硬化程度的加重，胰岛素的敏感性逐渐下降，内皮素－１的水平逐渐升高，这种增高可能是内源性心钠素无法对抗的。     

颅骨减压骨片的储藏和应用

颅骨去骨片减压对颅内压增高症是一种有效的治疗方法,但遗留有颅骨缺损。目前对这种骨缺损多采用丙烯酸聚合物及聚乙烯板、不锈钢片等材料进行修补,但有术中塑形困难,术后头皮下积液和阳光下不适感及不能保持原     

食管癌根治术后及术后辅助放疗192例分析

目的 探讨食管癌根治术后辅助放疗以及影响预后的因素。方法 行根治术食管癌192例(病理分期为Ⅰ期6例，Ⅱa期104例，Ⅱb期46例，Ⅲ期36例)，其中44例合并术后辅助性放射治疗。结果 192例食管癌根治术后患者5年总的生存率为29．5％．1、3、5年总的生存率单手术组(72％、39．5％、29．1％)与术后放疗组(77．4％、40．8％、29．5％)统计学无明显差异（P=0．993)。Ⅰ Ⅱa期l、3和5年总生存率分别为82．5％、50．8％和41．0％，Ⅱb期分别为63．5％、26．8％和13．4％，Ⅲ期为56％、19．6％和9．8％，有统计学意义(P=0．0002)。胸上段食管癌l、3、5年生存率分别为100％、67．4％和44．9％，胸中段分别为72．5％、37．0％和29．2％。胸下段分别为70．0％、40．2％和27．8％，统计学无差异(P=0.51)。结论 食管癌根治术后辅助放疗对生存率的作用不太明显，应慎重实施；分期是影响食管癌预后的主要因素。     

HBV转基因小鼠暴露ATB-1后肝脏ATB-1-DNA加成物水平的测定

目的探讨ＨＢＶ与ＡＴＢ１协同致肝癌的机理．方法用ＲＩＡ法测定ＨＢＶ转基因小鼠与正常小鼠暴露ＡＴＢ１后０，０５，１，２，４，８，２４ｈ７个不同时相肝脏ＡＴＢ１ＤＮＡ加成物的含量变化．结果暴露ＡＴＢ１后，ＨＢＶ转基因小鼠肝脏ＡＴＢ１ＤＮＡ加成物含量在各时相均高于正常小鼠，尤以１ｈ高峰时相值（５５９２ｐｍｏｌ／ｍｇ±４１５ｐｍｏｌ／ｍｇ比４１３６ｐｍｏｌ／ｍｇ±２８２ｐｍｏｌ／ｍｇＤＮＡ，Ｐ＜００１）及２４ｈ时相值（２４８７±２０３比９８９±８５，Ｐ＜００１）最显著．２４ｈ后，转基因小鼠肝脏ＡＴＢ１ＤＮＡ加成物仍维持高水平，但正常小鼠已基本恢复至暴露前水平．结论ＨＢＶ转基因小鼠暴露ＡＴＢ１后肝脏ＡＴＢ１ＤＮＡ加成物含量增加可能为ＨＢＶ与ＡＴＢ１协同致肝癌的直接原因．     

丙型肝炎病毒非编码区ABC程序酶切分型研究

目的为进一步了解中国是否存在HCV 3b基因及1a、2b和6a基因型感染，建立HCV 5′端非编码区(5′ NCR)不同基因型的基因库。方法分型方法按ABC程序进行，A应用BHH′(BsrBⅠ、HaeⅡ、HinfⅠ)复介内切酶消化5′NCR cDNA，可将不同基因型划分为5组：1a、1b，6a，2a、2b，3a，3b、4a。B应用BstU Ⅰ内切酶鉴别1a、1b。C应用Hae Ⅲ内切酶鉴别2a、2b、3b、4a及6a。电泳检测片段大小。结果(1)la、1b、2a、2b、3a、3b、4a、6a 8种基因型参比品的ABC分型结果表明，该8种基因型获得良好的分型效果。(2)93份HCV RNA阳性患者ABC分型结果表明，1b型感染率占66．67％，2a型18．28％，1b／2b型、3b型及2b型均为3．23％，2a／2b型和1b／2a型各为2．15％，1a型1．08％。结论结果表明应用HCV 5′-NCR ABC分型技术既保证了HCV RNA检测的灵敏度，又能完成1a-6a型中的8种基因型的鉴别。     

腹腔镜肝囊肿开窗引流术初步报道

近来我们为6例先天性肝囊肿患者施行了腹腔镜肝囊肿开窗引流术，效果满意。报道如下。     

对动脉粥样硬化认识的新进展

已知动脉粥样硬化是大多数心肌梗塞和脑梗塞的致病原因,尽管文献对它的记述已有百余年,但对其病因的认识只是近10年的事。由于开展血液和动脉壁细胞生物学作用的研究,使我们对动脉粥样硬化病因学的认识发生了一系列的变化;而且实验病理学和细胞、分子生物学的发展,为进一步阐述致动脉硬化假说提供了可能。这一发展的结果,使在病变的早期即能发现处于致动脉硬化高危险状态的人。     

改良Maquet手术治疗髌骨软骨软化症22例报告

改良Ｍａｑｕｅｔ手术治疗髌骨软骨软化症２２例报告莒县人民医院（２７６５００）董凌岱，杜纪海，刘志宏，于学文１９８９～１９９５年，我院采用改良Ｍａｇｕｅｔ手术治疗髌骨软骨软化症２２例（２２膝），疗效较好。本组中男９例、女１３例，年龄１６～４２岁。根据症...     

哈尔滨市新生儿卡介苗接种质量控制的研究

本研究旨在提高新生儿卡介苗接种工作的质量。根据黑龙江省结核病控制法规，我们采取了一系列有效措施，如建立全市三级新生儿卡介苗接种网，培训接种人员。１９８６～１９９４年，新生儿卡介苗接种率、１２周结素阳转率及卡痕率，分别为９８％，９４％及９７％。结素反应硬结均径由７．１ｍｍ±３．０ｍｍ增至９．４ｍｍ±２．５ｍｍ，卡痕均径由２．５ｍｍ±０．８ｍｍ增至４．４ｍｍ±０．９８ｍｍ。０～１４岁结脑发病率由每１０万人口的１．３降至０．２。