COX20基因变异线粒体复合物Ⅳ缺乏症相关的遗传性周围神经病4例病例系列报告及文献复习

背景：原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性，其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。 目的：总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。 设计：病例系列报告。 方法：回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料，总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果，并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症（Complex Ⅳ deficiency）”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。 主要结局指标：临床表型和COX20基因变异位点。 结果：4例患儿纳入分析，男、女各2例，其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病，均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变，感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异，包括错义变异2个，无义变异和移码变异各1个，其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿（包括本文病例）,起病中位年龄为5（1.0~17）岁，22例均以行走困难或步态不稳起病，11例（50.0%）有精神运动发育迟滞，病程中14例(63.6%)出现构音障碍，14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形，8例（36.4%）出现共济失调，6例(27.3%)出现肌张力障碍，5例（22.7%）存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查，19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅（18例）及脊髓（10例）MR检查提示，脊髓萎缩4例（40%），小脑萎缩4例（22.2%）。9例患儿已无法独立行走，丧失独立行走能力中位年龄为10（7~21）岁。目前共报道9个变异位点，4种变异类型，其中错义变异5个，剪切变异2个，无义变异和移码变异各1个。 结论：COX20基因变异患者多早期起病，以周围神经系统病变为主要表现，可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等，病情逐渐进展，致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。     

Masquelet技术结合股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损15例

目的 探讨应用Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣修复手掌贯通伤伴复合组织缺损的疗效.方法 2014年1月至2017年1月,收治手掌贯通伤伴复合组织缺损15例,均为男性,年龄20 ~45岁,软组织缺损面积2.0 cm×2.0 cm^8.0 cm×10.0 cm,骨缺损长度1.0 ~4.6 cm,伴或不伴有肌腱、神经、血管缺损.2例存在指掌侧固有动脉缺损,急诊采用清创加骨折复位钢板或克氏针固定治疗,骨水泥充填骨缺损,并用游离股前外侧分叶皮瓣加前臂皮下静脉行血管移植;13例急诊采用清创加骨折复位钢板内固定加骨水泥充填骨缺损后,VSD敷料覆盖创面,择期用游离股前外侧分叶皮瓣覆盖创面,在皮瓣修复同时选择掌长肌腱、股前外侧皮神经移植修复肌腱、神经缺损.术后8~10周创面无感染,行Masquelet技术植骨重建掌骨缺损,并定期随访.结果 本组15例皮瓣术后均全部成活,术后随访12~24个月,平均18个月,X线片示均骨性愈合,平均愈合时间为植骨后3.2个月,后续观察无骨吸收.手功能按手外科学会上肢功能评定标准进行评定:结果优13例,良2例.结论 手掌贯通伤伴复合组织缺损需采用综合治疗方法,Masquelet技术结合游离股前外侧分叶皮瓣对其修复重建是一种有效、安全、可行的治疗方法.     

阿尔茨海默病患者海马区磁共振成像数据分析

目的分析阿尔茨海默病患者海马区磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)数据,为临床早期诊断提供参考依据。方法选择2013年7月至2015年2月本院收治的阿尔茨海默病患者25例纳入观察组,另随机抽取同期于本院体检的健康志愿者25例纳入对照组,所有研究对象均予以海马区MRI,并比较两组研究对象海马区MRI相关数据。结果 1观察组患者左/右海马区及左/右枕叶的血流量均低于对照组(P<0.05);2观察组患者海马高度、海马体积、杏仁核体积、颞角宽度均小于对照组(P<0.05);3构建多因素Logistic回归分析模型,发现与海马高度、颞角宽度变化的相关因素主要包括海马体积和杏仁核体积,经统计学分析差异均具有显著性(P<0.05)。结论阿尔茨海默病患者海马区经MRI检查后,可清晰了解其脑血流量变化,通过观察两侧海马体和杏仁核萎缩程度,有利于判断疾病严重程度。     

人工弓状线切开技术在弓状线变异腹腔镜全腹膜外腹股沟疝修补术中的应用：附视频

目的探讨人工弓状线切开技术在变异弓状线病例腹腔镜全腹膜外腹股沟疝修补术（TEP）应用的可靠性、安全性和有效性。 方法回顾性分析2016年7月至2019年8月广东医科大学茶山医院施行TEP的60例弓状线变异患者资料，在脐与耻骨联合连线中点人为切开腹直肌后鞘及其后面的腹横筋膜创建一条人工弓状线，并对其后面的腹膜前间隙进分离。影像记录弓状线的形态和手术步骤。 结果低位弓状线50例（83.3%），位于脐下8~12 cm，表现为不完整的腹直肌后鞘，向下呈逐渐变薄、变少的散在纤维。无弓状线10例（16.7%），有完整的腹直肌后鞘并一直延伸至耻骨。以人工弓状线为界分为两个层面，前面的是腹直肌后间隙，后面是腹膜前间隙，位于腹横筋膜（含有后鞘）与腹膜前筋膜浅层之间，是TEP理想的分离层面，沿此间隙向下分离与Retzius间隙相连，然后向外分离Bogros间隙。本组平均手术时间（130±15）min，术中腹膜损伤率8.3%（5/60）。术后发生血肿3例，血清肿2例，皮下气肿3例，无慢性疼痛病例。术后平均随访25个月，无复发病例。 结论人工弓状线切开技术在低位和无弓状线患者的TEP手术中安全有效、简单可靠，值得推广。     

食管癌高、低发区食管鳞癌患者生存及其影响因素分析

目的 探讨食管癌高、低发区食管鳞癌患者的生存状况及其影响因素。方法 收集38 741例经病理学证实为食管鳞癌患者的资料，其中，高发区患者23 273例（60.1%），低发区15 468例（39.9%）。所有患者均行食管癌根治术。运用卡方检验分析不同临床病理特征患者的组间差异，Kaplan-Meier法绘制不同临床病理特征患者的生存曲线并用Log rank进行检验。多因素Cox比例风险回归模型法分析影响生存的主要因素。结果 低发区男性患者所占比例高于高发区（P<0.001），低发区诊断年龄≥50岁食管癌患者所占比例高于高发区（P<0.001）。高发区食管鳞癌患者的整体生存优于低发区患者（P<0.001）。Cox比例风险回归模型综合分析结果表明：高低发区、性别、确诊年龄、肿瘤部位、分化程度、TNM分期和肿瘤家族史均是影响食管鳞癌患者生存的独立因素。结论 高发区食管鳞癌患者整体生存优于低发区；低发区是食管鳞癌患者预后差的独立危险因素。     

经腔内与经腹式超声对膀胱癌分期的诊断价值

目的探讨经腔内与经腹式超声对膀胱癌分期的诊断价值。方法选取2015年1月至2019年5月间南京市江宁医院收治的经病理学检查确诊的78例膀胱癌患者纳入本研究,将经腔内超声检查的39例患者纳入观察组,经腹式超声诊断检查的39例患者纳入对照组,将两组患者的诊断结果与病理学检查结果进行比较,探讨两种诊断方法的准确率。结果两组患者T4期膀胱癌的诊断准确率均为100. 0%。但T1、T2、T3期的诊断中,观察组患者采用的经腔内超声的诊断准确率要高于对照组经腹式超声检查,差异均有统计学意义(均P <0. 05)。结论在膀胱癌分期的临床诊断中,经腔内超声检查能够清晰呈现膀胱壁被肿瘤基底部浸润的深度,其应用效果要优于经腹式超声检查,可为临床早期诊断、鉴别膀胱癌提供参考依据,值得推广。     

3D-CRT 低剂量区 V5体积的大小对非小细胞肺癌患者肺功能的影响

目的：探讨3D-CRT 低剂量区 V5体积的大小对非小细胞肺癌患者肺功能的影响。方法：收集我院肿瘤科2014年4月～2015年10月收治的46例首次行三维适形放射治疗且顺利完成治疗的非小细胞肺癌患者，对每例患者分别在治疗前以及治疗后的1、3个月进行肺功能检测，分析3D-CRT 低剂量区 V5体积的大小与肺功能变化之间的关系。结果：放疗后1个月的 FEV1％、FVC％值明显高于放疗前且差异均具有显著性。放疗后1个月、3个月的 DLCO％值明显低于放疗前，且放疗前的与放疗后3个月的差异具有显著性；V5≦45％、45％55％三组放疗前后的 FEV1％值和 FVC％值比较差异均不具有显著性。V5≦45％、45％55％三组放疗前后的 DLCO％值均呈逐渐下降趋势，且 V5>55％组的放疗前后 DLCO％值比较差异具有显著性。而 V5≦45％组和45％55％时，DLCO％值降低的趋势更加显著。