3例糖原贮积症Ⅱ型患儿的临床特点及GAA基因突变分析

糖原贮积症Ⅱ型(GSDⅡ)是一种主要由酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的常染色体隐性遗传病,主要累及心脏、骨骼肌等脏器。本文报道3例经GAA基因分析确诊的GSDⅡ患儿的临床特点和基因突变结果,1例为婴儿型,年龄为4个月,患儿表现为体重不增,呼吸困难,肌张力低,ALT、CK升高,心脏彩超示肥厚型心肌病。2例为晚发型,年龄分别为8岁、13岁,晚发型患儿均表现为持续肝酶升高,其中1例患儿伴反复呼吸道感染,肺功能示限制性通气障碍;另1例患儿伴肌酶升高明显,而肌电图正常。外周血GAA基因检查结果显示3例患儿中共检测出6种致病突变,其中c.2738CT、c.568CT为未见报道的新突变。外周血GAA基因检测是有效的诊断该疾病的方法。     

儿童心肌炎112例临床分析

心肌炎(MC)是儿童时期引起心脏损害的常见原因之一。本文回顾性分析112例心肌炎患儿的临床资料,其中男65例,女47例;急性心肌炎90例,暴发性心肌炎22例;暴发性心肌炎组肌酸激酶(CK)、心型肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、谷草转氨酶(AST)等指标较急性心肌炎组增高(P均<0.05);90例急性心肌炎经积极治疗3~4周后均好转出院;22例暴发性心肌炎中13例治愈,8例死亡,1例自动出院。儿童心肌炎的临床表现不典型,需综合临床资料及心肌受损的指标以明确诊断。普通病例预后良好;暴发性心肌炎死亡率较高。     

Stim1在骨肉瘤组织和细胞中的表达水平及与顺铂耐药性的关系

目的:探讨Stim1在骨肉瘤组织和细胞中的表达水平及与顺铂耐药性的关系.方法:采用免疫组织化学染色检测了50例骨肉瘤患者的肿瘤组织中Stim1的表达.通过用高浓度的顺铂处理人骨肉瘤细胞系U-2 OS来建立耐药性骨肉瘤细胞(U-2 OS/DDP细胞).通过RT-PCR和蛋白质印迹检测细胞中Stim1、ATF4、CHOP和...     

儿童暴发性心肌炎22例临床分析

目的:总结暴发性心肌炎的临床特征与治疗.方法:对我院1997年6月~2014年8月收治的22例暴发性心肌炎儿童的临床资料进行回顾性分析.结果:22例中男11例,女11例;年龄2天~18岁,平均年龄8.96岁.患儿临床表现不典型,多以心外表现为首发症状,入院时误诊14例(63.6%).确诊后19例予以大剂量糖皮质激素;11例同时予以大剂量丙种球蛋白(IVIG)等治疗,其中9例痊愈,2例死亡.22例中最后13例治愈,6例死亡,3例放弃治疗.结论:暴发性心肌炎临床缺乏特征性,早期易于误诊.应用大剂量糖皮质激素和IVIG等综合治疗有助于提高抢救成功率.