血友病诊断与治疗的探讨(附115例资料分析)

我室自1962～1981年共检出血友病115例,现将有关诊断与治疗方面的问题讨论如下: 临床资料一、临床表现本组115例血友病均为男性,发病年龄最小者为出生后3天,发病年龄半岁～12岁     

带蒂第二掌骨瓣治疗陈旧性腕舟状骨骨折26例

腕舟状骨骨折多发生在其腰部。腕舟骨主要尺、桡动脉分支经附着舟骨结节、腰部韧带内细小的血管分支供血 ,近1 3为关节软骨覆盖 ,无血管分支进入。因此 ,腕舟骨骨折时舟骨近骨折段血供阻断 ,易发生骨吸收坏死 ,造成骨折延迟愈合或不愈合[1 ] 。在治疗上虽有桡骨茎突切除术、带血管蒂桡骨膜瓣或骨瓣、带旋前方肌桡骨瓣移植等多种方法 ,其效果均不满意。我院自 1992年 11月以来 ,应用带蒂第二掌骨瓣移植方法 ,治疗腕舟状骨腰部陈旧性骨折不连接 2 6例 ,效果满意。临　床　资　料1.应用解剖 :桡动脉深支在发出第1掌背动脉后 ,进入手掌之前发出…     

无C型臂条件下用迪克钉治疗胸腰椎骨折125例

目的　探讨无C型臂条件下用迪克钉治疗胸腰椎骨折的可行性。方法　通过对术前、术中X线片分析 ,来确定伤椎、向头或尾侧倾斜度、定位椎弓根、恢复脊柱高度所需迪克棒撑开的距离。结果　所有手术均成功。结论　术中拍片是手术定位及完全复位最有效的方法。了解迪克钉复位及固定原理 ,掌握正确安置方法是手术成功的关键。     

小儿颅内巨大脑包虫囊肿摘除游离大网膜移植残腔填充1例

患儿 ,6岁 ,蒙古族。因头痛伴右侧肢体无力 1月余 ,1998年 10月 2 8日收入院。入院查 :智力低下 ,双侧眼底视乳头水肿 ,视力正常 ,右侧肢体肌力Ⅱ级 ,病理征阳性。ＣＴ :左侧颞顶枕部 8.0ｃｍ× 7.0ｃｍ× 6 .5ｃｍ均匀低密度灶 ,ＣＴ值 5 0 ,边界清 ,无明显增强 ,左侧脑室受压消失 ,中线向右移位。Ｘ线示 :颅骨指压痕明显 ,颅缝分离。Ｃａ ｓｏｎｉｓ试验阴性。诊断 :左颞顶枕部颅内巨大脑包虫。 1998年 11月 9日在插管全麻下行左颞顶枕开颅脑包虫摘除术 ,术中见 :包虫囊肿于脑实质内 ,皮层运动区最表层。取顶后部无血管区 ,切开大脑皮层 …     

先天愚型的染色体核型观察

70年代以来,由于染色体分带技术的应用,将人类遗传学推向一个新阶段,从而使每对染色体都能被准确地加以辩认,并观察到许多新的染色体变化。这一新技术的应用,对于细胞遗传学和临床医学的研究,在理论和实践上都有重要意义。国内外对此虽有不少报导,但应用分带技术观察先天愚型染色体核型变化的报导尚少。我们用此法观察了3例,现报告如下:     

火器伤后拇指再造3例

从1990年起，我们收治火器伤后拇指毁损伤3例，行第2足趾游离移植再造拇指均获成功，效果满意，报告如下。1临床资料本组3例，均为男性，年龄12～26岁，平均19岁。均为雷管炸伤。军人2例，儿童1例。拇指缺损Ⅳ度1例，Ⅴ度2例。病程7～10d。随访1／2～3年，再造指外现良好，感觉恢复，两点辨别觉5～10mm，可外展，内收，对捏，持针，并可提重物8kg，疗效满意。2体会2．1再造时机的选择拇指火器伤存在挫伤震荡区污染严重，初期清创后，不直急诊行拇指再造术，否则失败率高。伤后7～10d，创面已清洁，无感染，行再造较为合适，我院再造3例均成…     

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons~(41-42))(-TTCT)多见。     

A rapid screening and diagnosis on fragile X syndrome by PCR

ＦｒａｇｉｌｅＸｓｙｎｄｒｏｍｅ［Ｆｒａ（Ｘ）］ｉｓｏｎｅｏｆｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｃａｕｓｅｓｏｆｉｎｈｅｒｉｔｅｄｍｅｎｔａｌｒｅｔａｒｄａｔｉｏｎ,ｗｉｔｈａｆｒｅｑｕｅｎｃｙｏｆａｐｐｒｏｘｉ－ｍａｔｅｌｙ１ｉｎ１２５０ｍａｌｅｓａｎｄ１...     

脆性X综合征的PCR筛查与诊断

采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析,结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物;（２）脆性Ｘ综合征家系内,５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带;（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者）,设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照,结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物,故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明,ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者,若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性,在设立内对照基本排除假阴性的前提下,对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠,适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。     

急性早幼粒细胞白血病（M_3）亚型的细胞形态及临床特征观察

对２２例急性早幼粒细胞白血病（ＡＮＬＬ－Ｍ＿３）患者进行了细胞形态、超微结构、形态测量、细胞遗传学研究及临床特征分析，其中粗颗粒型（Ｍ＿３ａ）１０例、细颗粒型（Ｍ＿３ｂ）１２例。结果显示，Ｍ＿３ｂ型患者骨髓及外周血有核细胞中早幼粒细胞的比例较高，骨髓增生度高，白血病细胞核畸形明显。其胞浆颗粒不仅体积小、数量少，且大部分颗粒充盈不全，染色体异常检出率亦高于Ｍ＿３ａ亚型。除Ｍ＿３ｂ亚型患者初诊外周血白细胞计数较高外，两组患者临床表现相近。