CR1基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病关系

目的研究补体受体1（CR1）基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病（LOAD）的关系。方法选取611例中国北方汉族人,其中LOAD病人（LOAD组）254例,正常人（对照组）357例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法（PCR-RFLP）,检测两组CR1基因、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性,并进行关联分析。结果携带ApoEε4等位基因可增加LOAD的发病风险（χ2=5.52,P〈0.05,OR=2.91,95%CI=2.06～4.12）;LOAD组与对照组CR1基因rs6656401的基因型和等位基因频率差异有显著性（χ2=6.56、7.16,P〈0.05）;等位基因A显著增加了LOAD的发病风险（OR=2.60,95%CI=1.13～5.98）。多因素Logistic回归分析显示,CR1基因rs6656401等位基因A携带者（基因型AA和AG）较基因型GG纯合子导致LOAD的风险高2.40倍（OR=2.40,95%CI=1.00～5.73）。结论 CR1基因多态性在汉族散发LOAD的发病机制中起着重要作用。     

特殊的肥厚性硬脑膜炎2例报告并文献复习

目的分析肥厚性硬脑膜炎(HCP)的临床特点,提高对该病的认识。方法对2例特殊的HCP患者的临床资料结合文献进行回顾性分析。结果 2例HCP患者均以头痛起病,其中1例初诊为静脉窦血栓形成,经治疗未见好转;另1例逐渐出现面神经麻痹和硬膜下积液,综合分析临床特点、影像学之后,最终确诊为HCP。经激素治疗后取得良好疗效。结论 HCP患者可发生静脉窦血栓形成和硬膜下积液。HCP少见,临床缺乏特征性,易被漏诊、误诊,应引起临床医生重视。     

HBV感染对乳头状甲状腺癌临床病理及分子生物学特征影响

目的了解乙型肝炎病毒(HBV)感染对乳头状甲状腺癌(PTC)临床病理及分子生物学特征的影响。方法 PTC病人184例,感染HBV者66例(A组),未感染HBV者118例(B组),比较两组多灶、包膜外浸润、颈部淋巴结浸润、远处转移等临床病理特征和BRAFV600E突变率、RET蛋白表达。结果 A组结节性甲状腺肿检出率高于B组,差异有显著性(χ2=5.33,P<0.05);桥本病检出率高于B组,但差异无统计学意义(P>0.05)。两组间肿瘤大小、多发病灶、包膜外浸润、颈部淋巴结浸润、远处转移、BRAFV600E突变率及RAT蛋白表达情况比较,差异无显著性(P>0.05)。结论既往有HBV感染病史的PTC病人有更高的结节性甲状腺肿检出率。     

CR1基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病关系

目的研究补体受体1(CR1)基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的关系。方法选取611例中国北方汉族人,其中LOAD病人(LOAD组)254例,正常人(对照组)357例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP),检测两组CR1基因、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性,并进行关联分析。结果携带ApoEε4等位基因可增加LOAD的发病风险(χ2=5.52,P<0.05,OR=2.91,95%CI=2.06～4.12);LOAD组与对照组CR1基因rs6656401的基因型和等位基因频率差异有显著性(χ2=6.56、7.16,P<0.05);等位基因A显著增加了LOAD的发病风险(OR=2.60,95%CI=1.13～5.98)。多因素Logistic回归分析显示,CR1基因rs6656401等位基因A携带者(基因型AA和AG)较基因型GG纯合子导致LOAD的风险高2.40倍(OR=2.40,95%CI=1.00～5.73)。结论 CR1基因多态性在汉族散发LOAD的发病机制中起着重要作用。     

早期应用小剂量阿米替林干预首发脑卒中患者脑卒中后抑郁

目的 通过临床试验研究证实早期应用小剂量阿米替林对首发脑卒中后抑郁(PSD)的干预作用.方法 选取123例首发脑卒中患者并随机分为干预组和对照组.干预组连续1个月以上每晚口服小剂量(12.5 mg)阿米替林,对照组为空白对照.调查患者的入院时及1个月后的基本情况、抑郁状态、神经功能缺损状态和日常生活能力.结果 干预治疗后,阿米替林干预组PSD的患病率为16.4%(10/61),明显低于对照组的51.6%(32/62).干预治疗结束时,阿米替林干预组的NIHSS评分为2.83±1.74,低于对照组(3.64±1.93);而阿米替林干顶组的ADL评分为93.0±16.1,高于对照组的87.0±37.1.为排除混杂因索,多因素分析结果显示:ADL评分前后变化与首次脑卒中患者PSD患病率明显相关(RR=3.01,P=0.04);NIHSS评分前后变化与首次脑卒中患者PSD患病率明显相关(RR=2.42,P=0.03);是否应用小剂量阿米替林与首次脑卒中患者PSD患病率明显相关(RR=3.11,P=0.01).结论 给予小剂量阿米替林干预性治疗能降低首次脑卒中患者PSD的患病率,并且使其神经功能缺损降低,日常生活能力提高.     

丙戊酸对癫痫病人血清胰岛素及瘦素水平的影响

目的研究服用丙戊酸的癫痫病人体质量的增加是否与血清胰岛素和瘦素水平的改变有关。方法选取28例未服用及24例服用丙戊酸的癫痫病人，应用放射免疫技术检测其空腹血清胰岛素和瘦素水平。结果丙戊酸组与对照组空腹血清胰岛素水平比较差异无显著性（t=-0．909，P〉0．05），但丙戊酸组肥胖病人的空腹血清胰岛素水平高于非肥胖者（t=-2．332，P〈0．05）。丙戊酸组空腹血清瘦素水平高于对照组（t=2．471，P〈0．05），丙戊酸组肥胖病人的空腹血清瘦素水平高于非肥胖病人（t=-2．221，P〈0．05）。结论丙戊酸对癫痫病人空腹血清胰岛素水平无明显影响，但可显著增加癫痫病人的空腹血清瘦素水平，尤其是肥胖病人。     

白介素-18基因启动子-607C／A多态性与缺血性脑卒中的相关性

目的：阐明白介素-18（IL-18）与缺血性脑卒中（IS）的相关性。方法：采用病例对照研究方法,对IS病例组423例和对照组384名（两组研究对象年龄、性别匹配,均为中国汉族人群）应用聚合酶链反应技术（PCR）及凝胶电泳技术进行IL-18基因启动子-607C／A（rs1946518）分析。用Logistic回归分析去除混杂因素的影响,分析其基因型、等位基因型与缺血性脑卒中发病的相关性。结果：-607C等位基因型与IS发病有相关性,是IS重要的危险因素（OR=I．358,P=0．002）。结论：中国汉族人群中,IL-18基因启动子的多态性可能与IS的发病有关,等位基因型-607C可能增加IS的发病风险。     

糖尿病合并颈动脉粥样硬化性狭窄的研究进展

颈动脉粥样硬化性狭窄是缺血性卒中的主要病因。颈动脉内膜中膜厚度增加是颈动脉粥样硬化的早期标志,可预测大血管和周围血管疾病的发生。大血管病变是糖尿病的主要死亡原因之一,其在动脉的主要表现为动脉粥样硬化和斑块形成。因此,利用彩色多普勒超声技术检测颈动脉,已被公认是评价糖尿病合并颈动脉粥样硬化狭窄程度的可靠指标。重视对糖尿病患者大血管病变的检测和防治,对改善糖尿病患者的远期生活质量具有重要意义。     

eNOS基因多态性与汉族人糖尿病合并颈动脉粥样硬化关系

目的 探讨内皮型一氧化氮合酶(nitric oxide synthase,eNOS)基因第4内因子基因27 bp数目可变的串联重复序列(variable number of tandem repeats,VNTR)多态性与糖尿病合并颈动脉粥样硬化的关系.方法 纳入189例糖尿病合并颈动脉粥样硬者和240名对照,分析各组间的等位基因频率与基因型频率的差异.结果 糖尿病合并颈动脉粥样硬化患者的a等位基因频率高于对照组(9.78%、6.04%,X2=4.119,P<0.05),差别有统计学意义;4a/4b+4a/4a基因型频率在糖尿病合并颈动脉粥样硬化组高于对照组(17.38%、11.65%,X2=5.518,P<0.05),差异有统计学意义.用Logistic回归分析发现4a等位基因与糖尿病合并颈动脉粥样硬化具有显著相关性(OR=1.594,95%CI 1.256-1.741,P<0.000).用多元Logistic回归分析校正了年龄、高血压、高血脂、体重指数和吸烟等危险因素的影响后,a等位基因是糖尿病合并颈动脉粥样硬化的遗传危险因素(OR=0.717.P<0.001).证实eNOS基因VNTR多态性是影响汉族人群中糖尿病患者发生颈动脉粥样硬化的独立危险因素.结论 在汉族人群中糖尿病合并颈动脉粥样硬化的发病与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)第4内含子a等位基因密切相关.     

BRAF基因V600E突变与Ⅰ～Ⅱ期乳头状甲状腺癌临床病理特征及预后的相关性分析

目的 探讨Ⅰ～Ⅱ期乳头状甲状腺癌（PTC）患者肿瘤组织中BRAF基因V600E突变情况,并分析其与临床病理特征及预后的关系。方法 采用RT-PCR法检测374例Ⅰ～Ⅱ期PTC患者组织样本中BRAF基因V600E突变,并分析其与临床病理特征及预后的关系。 结果 374例PTC患者标本中BRAF基因V600E的突变率为40.37％（151／374）。BRAF基因V600E突变与包膜侵犯、多灶、多次131I治疗相关（P＜0.05）。374例 PTC患者中31例复发,复发患者中有BRAF基因V600E突变的22例。31例复发病例中,BRAF基因V600E突变患者的中位生存期为5.3年（95％CI：3.9～6.7年）,未突变患者为7.0年（95％CI：5.1～8.9年）,差异无统计学意义（P＞0.05）。Logistic多因素回归分析显示,BRAF基因V600E突变及包膜侵犯是Ⅰ～Ⅱ期PTC患者复发的独立危险因素（P＜0.05）。 结论 BRAF基因V600E突变可能是Ⅰ～Ⅱ期PTC患者预后的一项重要预测指标。