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1.
2.
应用对应于Dystrophin基因缺失热区的二对PCR引物和一对内对照无关引物,在同一反应体系中扩增,检测66例DMD/BMD患者。发现其中25例存在17号或49号外显子缺失,与同时采用cDNA探针杂交检测出的35例基因缺失相比.检出率达71.4%。说明该扩增系统能够作为快速筛查缺失型DMD/BMD患者的有效手段。这对指导合理选用探针,尤其在产前诊断方面,具有重要意义。 相似文献
3.
基因芯片快速HLA-DR52组分型 总被引:3,自引:0,他引:3
目的 用基因芯片对HLA-DR52组快速分型。方法 根据中国汉族人群常见的HLA-DRB位点及其基因多态性的独特序列,设计特异性的寡核苷酸分型探针,制成寡核苷酸芯片。通过组间特异引物扩增基因组DNA,扩增中用荧光标记,扩增标记后的产物与芯片的探针杂交,通过杂交产生的荧光信号确定样品的基因亚型。83份样本分别用基因分型芯片和序列特异性引物聚合酶链反应技术(PCR-SSP)对HLA-DR52组分型。结果PCR-SSP分型DR52组57个位点中,经芯片分型有2个无DR52组位点,3个PCR-SSP分型为DR52组纯合子,芯片为DR52组杂合子,1个PCR-SSP分型为非DR52组纯合子,芯片分型为含有1个DR52组位点的杂合子。结论 基因芯片能对HLA-DR52组快速、准确的分型,比PCR-SSP能更多的检出DR52组位点,特别是能将纯合子进一步分型,适合临床应用。 相似文献
4.
胃癌患者APC基因突变的分析 总被引:2,自引:0,他引:2
胃癌患者APC基因突变的分析宫立群余龙尹浩然王瑞年邓余朱正纲张熙曾林言箴为了系统研究APC基因突变在中国人胃癌发生中的分子机制,并为寻找肿瘤早期诊断和预后估计的分子生物学指标,我们在20例人原发性胃癌病例中,用聚合酶链反应—单链构象多态分析法(PCR... 相似文献
5.
本文对90名无亲缘关系的正常中国人进行了D13S31和D13S25区域的限制性片段长度多太性分析(RFLP),表明中国上述位点的多态等位片段与西方人相同,但两者各等位片段的频率差异明显,杂合率亦不同。应用上述位点对4个Wilson’s病(WD)家系进行多位点连锁分析,证实它们可用于WD的症状前诊断。 相似文献
6.
弓形虫是人和几乎所有动物的有核细胞内的专性寄生虫。成人感染后一般为无症状带虫状态,先天性感染能导致流产、畸胎或死胎,恶性肿瘤及艾滋病后继发的弓形虫机会性感染往往是导致死亡的重要原因。动物弓形虫病也给畜牧业带来很大经济损失。弓形虫感染后往往累及多种器官和系 相似文献
7.
目的研究类脂质蛋白沉积症一家系的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变。方法采用 DNA双向测序法直接检测类脂质蛋白沉积症一家系中患者及其父母、同胞、子女的ECM1基因。结果直接测序检测出本家系新的突变位点,患者为遗传复合体,ECM1的两个等位基因分别存在错义突变 (C220G)和无义突变(R476X)。在50个正常汉族人的ECM1基因中未发现有突变。患者父亲为突变 C220G的携带者,而母亲为突变R476X的携带者。患者的子女、同胞及同胞子女中大部分为突变C220G 或R476X的携带者。结论本类脂质蛋白沉积症家系存在新的ECM1基因突变位点。 相似文献
8.
率先在国内应用PCR技术扩增Wilson病(WD)基因内部D13S301位点的微卫星多态,通过变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测扩增产物,对80名正常中国人进行了检测,结果具有12种不同长度的等位片段,多态信息含量(PIC值)为0.883,表明该位点在中国人群中具有长度多态性及较高的应用价值。应用该位点对10个WD家系进行连锁分析,在24名无症状个体中检出12名基因携带者,7名正常纯合子及2名症状前患者,进一步证实该位点可用于WD的症状前诊断及杂合子筛选。 相似文献
9.
肝癌高低转移细胞株差异表达基因的初步研究 总被引:3,自引:0,他引:3
目的:肝癌高低转移细胞株的基因表达谱的比较。方法:应用cDNA microarray技术,对肝癌高低转移细胞株的基因表达谱进行比较,并应用RT—PCR对部分差异表达的基因进行了验证。结果:肝癌高转移细胞株与低转移细胞株相比,有384个基因存在差异表达,其中12个是位于染色体8p上。选取4个基因用RT—PCR验证,结果与cDNA microarray结论基本一致。结论:肝癌高低转移细胞株基因表达存在明显差别。染色体8p上可能存在促进和抑制肝癌转移的基因。 相似文献
10.
肺炎性假瘤是肺内非特异性炎症所致的肿瘤样病变。临床上易与周围型肺癌混淆。现将我院胸外科1995年1月至2002年12月经手术和病理学检查证实的肺炎性假瘤18例报告如下。1 临床资料1.1 一般资料:男性11例,女性7例,男∶女=1.57∶1。年龄22~65岁,平均42.3岁,其中35岁以下12例。病程:半个月至13年,平均8个月。1.2 临床表现:主要症状为14例间歇轻咳、痰中带血(77.8%)。10例胸痛、胸闷。低热8例,部分病例无自觉症状,4例因体检时发现肺部占位性病变,6例有呼吸道感染史,11例周围血嗜酸性粒细胞增多(7例增至10%以上),8例血沉升高。 相似文献