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目的:检测苯丙酮尿症(PKU)患儿及其父母苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变谱,并探讨 PAH 基因突变与临床严重程度的相关性,为本地区 PKU 患儿的早期诊断及遗传咨询提供基础数据。方法使用高通量测序技术对来自江苏省无锡和宿迁的32例 PKU 患儿及其父母的 PAH 基因13个外显子及其附近内含子区域进行测序分析。结果32例 PKU 共检测出61个突变位点,33种突变基因,突变检出率为95.31%(61/64个)。本地区 PKU 患儿常见致病突变位点为 c.721C ﹥ T、c.1068C ﹥ A、c.611A ﹥ G、c.1197A ﹥ T、c.728G ﹥ A、c.331C ﹥ T 和 c.442-1G ﹥ A,其突变频率均在5%以上。首次报道1个新的突变基因位点 c.699C ﹥ G 和3个汉族人口中新的突变基因位点 c.265C ﹥ T、c.722G ﹥ A 和 c.1194A ﹥ G。Guldberg AV 系统分析显示38.0%(8/21例)的 PKU 患者基因型与实际生化表型相一致,其中预测表型为中重度的与实际生化表型的一致率为92.3%(12/13例),轻度的与实际生化表型的一致率为50.0%(4/8例)。结论江苏地区 PKU 患儿的 PAH 基因突变集中在外显子7上,其中频率最高的基因位点是 c.721C ﹥ T,并首次发现1个新的基因突变位点 c.699C ﹥ G;PKU 患者基因型与生化表型之间有一定的相关性。 相似文献
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目的调查我院住院的精神分裂症患者使用精神药物的处方情况.方法符合要求的共有361例,截取某一日的医嘱用药调查精神药物. 结果全院抗精神病药物使用情况依次为氯氮平(35%)、利培酮(24%)、氯丙嗪(21%)、奋乃静(19%).其中社会病人抗精神病药物使用情况依次为利培酮(48%)、氯氮严(36%)、氯丙嗪(12%)、奋乃静(8%),民政病人为氯氮平(35%)、氯丙嗪(28%)、奋乃静(27%)、利培酮(8%).两种抗精神病药物联合使用占19.2%,三种联合占0.8%.结论民政病人使用非典型抗精神病药物的频率仍明显偏低,可能与经费投入的相对不足有关. 相似文献
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目的:调查辽宁葫芦岛地区一所重点高中学生的心理健康状况。方法:对抽取的510名高中生进行SCL-90测试。结果:存在轻度不良反应的发生率为24.31%,存在明显心理健康问题的发生率为6.27%;女生组的恐怖、抑郁因子分显著高于男生组,而男生组偏执及附加项目因子分高于女生组;毕业班的高中生主要表现在焦虑及躯体化方面,而非毕业班的高中生则主要表现在恐怖及敌对因子方面的不同。结论:本地区高中生心理健康状况仍需重视,干预措施应结合性别及年级的差异而有所侧重。 相似文献
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例糖尿病合并褥疮感染的中年男性,经胰岛素积极控制血糖,抗感染,内服中药及外用中药湿敷治疗,取得满意效果。 相似文献
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采用番茄渣为发酵培养底物,选用酵母菌(产朊假丝酵母、啤酒酵母、热带假丝酵母、白地霉)、霉菌(黑曲霉(1、2)、绿色木霉、康宁木霉)进行了发酵生产单细胞蛋白饲料菌种的初步筛选,评价指标为菌种在培养基上的生长情况、酶的产量及发酵产物的真蛋白含童.结果表明:酵母菌(产朊假丝醉母、啤酒酵母、白地霉)、霉菌(黑曲霉1、绿色木霉、... 相似文献
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中医药防治糖尿病周围神经病变的研究近况 总被引:1,自引:0,他引:1
<正>糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病的常见并发症之一,是糖尿病发生发展过程中出现的重要并发症,以肢体疼痛、麻木及感觉障碍等症状为特征。近年来,糖尿病的发病率逐年增高,DPN的发生率也随之上升,成为糖尿病的主要并发症之一。西医学对本病的发病机制尚未 相似文献
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目的探讨综合康复治疗对慢性精神分裂症患者生活质量和社会功能的影响。方法将117例病情稳定的长期住院精神分裂症患者随机分为治疗组58例及对照组59例。治疗组在药物治疗的基础上给予系统的康复治疗,对照组只给予药物治疗。康复治疗前后分别应用简明精神病评定量表(BPRS)、生活质量综合评定问卷-74(GQOLI-74)以及住院慢性精神分裂症社会功能评定量表(SSPI)综合评价患者的康复情况。结果综合康复治疗第6个月后,治疗组BPRS评分显著低于治疗前(P<0.05),且治疗后9个月、12个月治疗组优于对照组(P<0.05);治疗组治疗后6~12个月GQOLI-74心理健康因子、社会功能因子评分、SSPI评分均高于治疗前(P<0.05),且治疗12个月时心理健康社会功能优于对照组,治疗6~12个月时SSPI评分优于对照组(P<0.05)。结论综合康复治疗能提高长期住院慢性精神分裂症患者的生活质量及社会功能。 相似文献
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金银花提取工艺正交实验研究 总被引:7,自引:0,他引:7
目的:研究提取金银花有效成分的最佳工艺。方法:以正交设计筛选最佳提取工艺。结果:金银花的最佳提取工艺为A2、B2、C3、D2。结论:加入药材10倍量的85%乙醇回流提取二次。每次25h是金银花的最佳提取条件。 相似文献
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目的观察性别决定区Y框蛋白2(Sox2)对表皮生长因子受体(EGFR)的调控及Sox2对胶质瘤细胞成球率的影响。方法构建表皮生长因子同源受体ErbB2、ErbB3、ErbB4启动子报告质粒,并用双报告基因检测分析方法检测Sox2对ErbB2、ErbB3、ErbB4表达的调控;Sox2表达质粒转染胶质瘤U251细胞,采用悬浮成球的方法培养U251细胞并计数成球率,观察U251细胞的自我复制;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测EGFR和ErbB2蛋白的表达情况。结果 Sox2可以增加悬浮培养U251细胞的成球率(P<0.05);上调ErbB2、ErbB3、ErbB4启动子介导的荧光素酶蛋白表达活性,且表现出剂量依赖性。此外,Sox2可以提高EGFR和ErbB2受体的表达。结论 Sox2可以上调EGFR受体并促进胶质瘤干细胞的自我复制。 相似文献