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1.
目的 分析眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理特点,探讨其分子遗传学特征及其意义.方法 收集1995-2007年37例眼附属器淋巴组织增生性病变石蜡组织标本(其中5例为反应性增生性病变,32例为淋巴瘤),依据2001年WHO肿瘤分类标准对32例淋巴瘤标本重新诊断分类.采用IgH、MALT1、bcl-6、c-Mye、bcl-2、CCND1、bcl-10、FOXP1双色分离重排探针、IgH/bcl-2双色融合易位探针和18号染色体着丝粒探针,利用间期荧光原位杂交(FISH)的方法 检测眼附属器淋巴组织增生性病变的分子遗传学特点.结果 32例淋巴瘤均为非霍奇金B细胞淋巴瘤.其中,黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT)淋巴瘤28例(87.5%),滤泡性淋巴瘤2例,弥漫性大B细胞淋巴瘤2例.60.7%(17/28)的眼附属器MALT淋巴瘤携带分子遗传学异常.其中,IgH基因断裂1例,但未找到与其发生相互易位的伙伴基因;基因3拷贝者16例,其中MALT1基因、bcl-6基因和c-Myc基因3拷贝的发生率分别为25%(7/28)、43%(12/28)和7%(2/28).16例基因3拷贝病例中,两种基因3拷贝合并存在者5例,其中bcl-6基因合并MALT1基因3拷贝者4例,bcl-6基因合并c-Myc基因3拷贝者1例.进一步研究显示,MALT1基因3拷贝者均存在18号染色体三体.2例滤泡性淋巴瘤都携带t(14;18)(q32;q21)/IgH-bcl-2.2例弥漫性大B细胞淋巴瘤均存在遗传学异常,1例表现为bcl-6基因3拷贝合并18号染色体三体,另1例表现为bcl-6基因3拷贝合并IgH和c-Myc基因双断裂.5例反应性淋巴组织增牛性标本均未见分子遗传学异常.结论 MALT淋巴瘤是眼附属器最常见的淋巴瘤类型;间期FISH有助于淋巴组织增生性病变的良恶性鉴别及淋巴瘤的分类;MALTI基因3拷贝者由18号染色体三体所致;18号染色体三体和bcl-6基因3拷贝(可能为3号染色体三体所致)是眼附属器MALT淋巴瘤常见的分子遗传学异常. 相似文献
2.
目的基于Ion Torrent S5平台NGS法进行HLA-DRB1基因分型检测的模棱两可结果的种类、比例进行分析。方法对471例脐带血造血干细胞库标本采用基于Ion Torrent S5平台的二代测序法检测HLA-DRB1位点,并同步对其中的94例标本采用PCR-SBT测定HLA-DRB1位点,余下377例标本采用PCR-SSO流式磁珠法检测。使用分型软件指定NGS法的HLA-DRB1分型结果,以HLA-DRB1*后第三区的数字作为高分辨水平统计,直接计算法分析模棱两可组合比例。结果标本中470例HLA-DRB1基因NGS检测结果与PCR-SBT法或PCR-SSO法相符合;其中1例标本NGS法漏检一个等位基因,符合率为99.8%。NGS法检测结果中,471例标本中有160例标本HLA-DRB1等位基因型出现模棱两可,比例为33.97%(160/471)。最常见的模棱两可结果组合为DRB1*09∶01∶02/09∶21。结论基于Ion Torrent S5平台的NGS技术可降低HLA-DRB1基因分型的模棱两可结果比例,但仍有一定比例的模棱两可组合结果,同时应注意NGS法检测漏检等位基因的风险。 相似文献
3.
4.
5.
6.
目的:考察不同性度(男性化、女性化)女性的愤怒表达方式和抑郁的差异,探讨女性抑郁易感性。方法:采用中国大学生性别角色量表-50(CSRI-50)测评性度,选取男性化女性和女性化女性各200名,用状态-特质愤怒表达量表修订版(STAXI-Ⅱ)评估愤怒表达方式(分为内部表达、外部表达、控制内部表达及控制外部表达),状态-特质焦虑量表(STAI)及贝克抑郁量表第2版(BDI-Ⅱ)评估焦虑、抑郁水平,并用相关及回归分析探讨愤怒表达方式与抑郁的关系。结果:女性化女性愤怒内部表达得分高于男性化女性[(19.2±3.9)vs.(18.4±4.3),P<0.05],而控制愤怒内部表达得分低于男性化女性[(21.5±4.2)vs.(23.7±4.4),P<0.001]。女性化女性STAI、BDI-Ⅱ总分均高于男性化女性[(107.3±18.7)vs.(92.4±16.2),(18.9±11.3)vs.(11.4±8.6),均P<0.001]。愤怒内部表达得分与BDI-Ⅱ总分呈正相关(r=0.29,P<0.001),控制愤怒内部表达得分与BDI-Ⅱ总分呈负相关(r=-0.27,P<0.001)。结论:本研究提示,与男性化女性相比,女性化女性更倾向于抑制愤怒,并可能与抑郁的发生有相关。这一发现为今后女性抑郁易感性研究提供了新思路。 相似文献
7.
目的:探讨大剂量维生素C及脑活素治疗新生儿缺氧缺血性脑病的临床疗效.方法:将114例HIE患儿随机分为治疗组64例,对照组50例.对照组给予综合治疗,降颅内压、能量组合、激素、吸氧、止痉、抗感染及其它对症等常规疗法.治疗组在上述基础上加用大剂量维生素C及脑活素治疗,对比分析两组的临床结果.结果:治疗组总有效率97%,对照组总有效率70%.两组治疗效果比较,经统计学处理有显著差异,P<0.01.结论:治疗组疗效明显优于对照组,治疗组患儿的临床症状恢复时间均较对照组缩短2~4天时间. 相似文献
8.
目的 基于Ion Torrent S5平台评价Type Stream Visual (TSV)软件应用于HLA基因分型结果指定的情况。方法 采用All Type NGS测序试剂盒在Ion Torrent S5平台上对364例标本检测HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1基因型。对HLA-DRB1位点纯合子标本采用PCR-SSO流式磁珠法复核HLA-DRB1基因。对外显子区域碱基存在报警的标本采用PCR-SBT法复核。使用TSV1.3. 0软件指定NGS法的HLA分型结果,直接计数法统计分析每个位点的各类报警情况。结果 364例标本HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1、HLA-DQB1位点结果中,至少有一个等位基因报警的组合有1 193对,占总数的65.55%。共计18对等位基因组合报警存在外显子区域碱基错配,经PCR-SBT方法复核仅发现2例为真实的错配,其他16例为NGS错误的判定。发现2例标本NGS法结果分别在HLA-B和HLA-DRB1位点中判定出现偏差。HLA-DRB1位点纯合子标本NGS法与PCR-SSO法检测结果一致。结论 基... 相似文献
9.
10.