陕西省淳化县中药资源调查初报

目的通过对陕西省淳化县的中药资源普查分析,掌握淳化县域内中药资源情况,并为淳化县的中药资源开发利用提出合理建议。方法调查通过随机选取样地以及野外踩踏的方法来获取淳化县域内植物资源的信息。结果此次普查在淳化县共发现有63科206种药用植物资源,共计217种中药材。结论对淳化县逾一年的持续调查表明淳化县药用资源较丰富,但大多野生,不成规模,建议淳化以当地文冠果种植为模板,发展药用植物种植,如黄皮树等。     

太白米中对-香豆酸的薄层鉴别及含量测定

目的建立太白米中对-香豆酸的薄层鉴别方法和含量测定方法。方法采用Welch Materials C18色谱柱(4.6×250 mm,5μm),流动相:甲醇-0.1%冰醋酸水溶液(25:75),流速:1.0 mL/min,检测波长:308 nm,柱温30℃。结果对-香豆酸在43.96~263.76μg/mL范围内线性关系良好,R=1,平均回收率为100.4%,RSD为1.2%。结论本法灵敏、准确、重复性好、专属性强,可用于太白米中对-香豆酸的含量测定。     

FBXO11基因突变致智力发育障碍伴畸形面容和行为异常1例

对2020年2月山东大学附属儿童医院神经内分泌科收治的1例智力发育障碍伴畸形面容和行为异常患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿, 男, 3岁6个月, 因"惊厥发作1年余"就诊。体格检查发现面部畸形。Gesell发育量表提示适应性、大运动为重度发育迟缓, 精细动作、语言、个人-社交为中度发育迟缓;头颅磁共振成像示脑裂;脑电图示双侧前头区为主的广泛性放电, 监测到1次肌阵挛发作;基因检测:FBXO11基因存在杂合变异(c.2480₂484del), 为致病性变异。提示高通量测序技术增加了识别潜在遗传缺陷作为疾病原因的可能性, 对于反复癫痫发作、多发畸形、全面发育迟缓的患儿, 应该尽早行基因检测, 以明确诊断、指导产前诊断和遗传咨询。     

柱果绿绒蒿的生药鉴定研究

目的 研究柱果绿绒蒿的生药学特征.方法 应用来源、形状、显微及理化鉴别方法.结果 柱果绿绒蒿为罂粟科绿绒蒿属植物柱果绿绒蒿的干燥全草,详细描述了其生药鉴别特征,理化鉴别表明柱果绿绒蒿含有生物碱和香豆素类成分.结论 研究结果为该药的鉴别、开发利用及质量标准的制订提供了实验依据.     

DEAF1基因变异致Vulto-van Silfout-de Vries综合征一例并文献复习

<正>Vulto-van Silfout-de Vries综合征(Vulto-van Silfout-de Vries syndrome,VSVS)是一类罕见的遗传的智力发育障碍性疾病,由Vulto-van Silfhout(荷兰)于2014年首次描述^[1],主要表现为精神运动发育迟缓、言语表达能力差和行为异常,部分患儿伴有癫痫发作、睡眠障碍等。本研究通过全外显子测序明确了1例DEAF1基因变异致常染色体显性遗传VSVS的患儿,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供了依据,且此患儿突变位点是既往国内外未见报道的位点,拓展了DEAF1基因的变异谱。     

基于高通量测序技术的黄三七根茎转录组数据分析

目的获得黄三七Soulieavaginata根茎转录组信息特征。方法以黄三七根茎为对象,采用二代高通量测序平台IlluminaHi SeqTM2000150PE进行转录组测序并进行系统的生物信息学分析。结果转录组测序分析共获得63 322 086条高质量序列(clean reads),Trinity de novo组装获得52 575个unigenes,平均长度909 nt。BLAST分析显示分别有28 842(54.86%)、10 712(20.37%)、9 245(17.58%)、11 559(21.99%)条unigenes在NR、Swiss-port、KOG、KEGG数据库得到注释信息,可归为GO分类的生物过程、细胞组分和分子功能3大类45分支,涉及126个KEGG标准代谢通路,其中包括17个次生代谢标准通路。蛋白编码框序列2 215个,包含高等植物转录因子55个家族;借助MISA软件发现4 609个SSRs,三碱基重复SSRs数量最丰富,有2106个,出现频率为45.7%,五碱基重复SSRs相对较少,占2.9%。结论利用高通量测序技术和生物信息分析获得黄三七根茎转录组信息特征,为后期黄三七功能基因鉴定、次生代谢途径解析及其调控机制研究奠定基础。     

一例常染色体显性智力低下42型患儿的 GNB1基因变异分析

目的:确定1例全面发育迟缓患儿的遗传学病因。方法:提取患儿及其父母的外周血DNA样本,应用全外显子基因检测技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其父母的Sanger测序验证。结果:基因检测提示患儿 GNB1基因存在杂合变异c.239T>C(p.Ile80Thr),父母均未携带该变异,为新发变...     

一例Hennekam淋巴管扩张-淋巴水肿综合征1型患儿的基因变异分析

目的对1例1个月5天龄的淋巴水肿伴淋巴管扩张的患儿进行临床及遗传学分析,以明确其病因。方法提取DNA样本,应用全外显子组测序技术对患儿进行全外显子组检测,对可疑变异位点进行患儿及其家系成员的Sanger测序验证。结果患儿基因检测提示CCBE1基因存在c.521G>A和c.472C>T复合杂合变异,分别源自其父母。结论 CCBE1基因的复合杂合变异可能是本例患儿的致病原因。