一例Pah基因杂合缺失合并半合子突变病例分析

目的 对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法 采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉血进行Pah基因测序,测序数据与正常人基因组进行比对,分析基因变异情况。结果 该患儿血Phe浓度为46.88 mg/dL(2765.92μmol/L),正常新生儿Phe浓度<2.0mg/dL,苯丙氨酸/酪氨酸(Phe/Tyr)为49.65(参考范围0.1～1.5),尿蝶呤谱结果为52.08(正常新生儿：19.8～50.3);基因测序结果发现1个缺失突变和1个剪接突变,分别为：exon6杂合缺失和第6外显子c.611A>G剪接突变,其中exon6片段缺失在人类基因突变数据库(HGMD)中未报道;患儿根据治疗前最高血Phe进行分类为经典型PAH缺乏症,需低Phe饮食治疗,并定期监测血Phe浓度水平。结论 初步明确了该患儿的病因为杂合缺失合并半合子突变,Pah基因型为exon6杂合缺失/c.611A>G;并发现了1种未报道基...     

骨代谢标志物在骨质疏松诊疗中的应用指南(2012年版) (日本骨质疏松症学会制定)

近年来,骨代谢标志物临床应用已取得了显著的进展,这些指标的测量,让我们对骨质疏松症的发病机制有一个更好的了解。骨代谢标志物用于选择骨质疏松治疗药物和评价药物疗效。因此,合理应用和评价骨代谢标志物在临床实践中是非常重要的。为了实现这些目标,由日本骨质疏松症学会授权的骨质疏松骨代谢指标应用指南制定委员会,总结骨代谢指标最新研究进展,并提出了骨代谢指标的合理应用。虽然现在骨代谢指标,在骨质疏松症的日常管理工作中具有重要的作用,但由于医保范围的限制,在日本的应用仍不普遍。自日本骨质疏松症学会制定了2001年指南,新的骨代谢指标已列入临床实践。新的促进骨形成的骨质疏松症治疗方法,改变了骨代谢指标在临床实践中的应用。因此,需要调整目前的临床应用方案,提出制定新的2012年指南的建议。     

桥本氏甲状腺炎患者外周血中CD4+ CD45RO+ 记忆性T 细胞的表达及意义

目的:检测初诊桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis,HT)患者外周血CD4+ CD45RO+ 记忆性T 细胞比例,探讨其在HT 发病中的意义。方法:收集初诊的HT 患者作为病例组(HT,n =53),另外选取年龄、性别相匹配的正常人作为对照组(HC,n =43),并根据甲状腺功能状态将HT 组分为甲状腺功能正常组(HT-A,n =15)、亚临床甲减组(HT-B,n =14)和临床甲减组(HT-C,n =24)。流式细胞仪检测外周静脉血中CD4+ CD45RO+记忆性T 细胞比例,酶联免疫吸附法检测血清中IFN 、IL-17 水平,化学发光法检测甲状腺功能及甲状腺特异性抗体滴度。结果:HT 组外周血中CD4+ CD45RO+ 记忆性T 细胞比例、IFN 、IL-17、TPOAb 与TgAb 水平均显著高于HC 组,P<0.01。双变量相关分析显示HT 患者外周血CD4+ CD45RO+记忆性T 细胞的比例与IFN 、TPOAb、TgAb 均呈正相关(P<0.01,P =0.015,P<0.01)。结论:CD4+ CD45RO+ 记忆性T 细胞在HT 患者外周血中呈高表达,CD4+ CD45RO+记忆性T 细胞可能参与了HT 的发病过程。     

以帕金森综合征为主要表现的麻痹性痴呆1例并文献复习

<正>麻痹性痴呆(generalparesisofinsane,GPI)是晚期神经梅毒最严重的类型之一,极易误诊及漏诊。其中以帕金森综合征为主要表现的病例少见,合并有癫痫发作的病例更加罕见。现将我科1例既往多次误诊为帕金森综合征,同时在入院治疗过程中伴有癫痫发作的GPI病例报道如下。1病例摘要患者,男,59y,司机。因"双手抖动伴言语笨拙渐重12m,加重伴行为异常1d"于2015年12月17日入院。患者于入院前12m无明显诱因出现双手不自主抖动,以左侧     

维生素K联合骨化三醇、钙尔奇D治疗男性骨质疏松的疗效观察

目的研究维生素K联合骨化三醇、钙尔奇D对男性骨质疏松的治疗效果及对骨代谢的影响。方法采用美国Hologic公司生产的Discovery WA型双能X线骨密度仪检测患者腰椎L_(1～4)骨密度(bone mineral density,BMD)与股骨颈骨密度。对男性骨质疏松患者采用固力康联合骨化三醇、碳酸钙D3进行治疗,连续治疗1年,治疗期间监测患者骨代谢变化。采用美国Thermo公司全自动酶标免疫分析仪检测患者血清骨代谢指标BGP、CTX-1、细胞因子IL-6、IL-10水平。结果治疗6个月后患者腰椎(L_(1～4)) BMD、股骨颈BMD开始增加,治疗12个月后患者腰椎(L_(1～4)) BMD、股骨颈BMD较治疗前增加明显。治疗后,血清骨形成指标BGP水平升高、细胞因子IL-10水平升高;血清骨吸收指标CTX-1水平、细胞因子IL-6水平降低。结论维生素K可提高患者腰椎与股骨颈骨密度,升高血清骨形成指标BGP、细胞因子IL-10水平,降低血清骨吸收指标CTX-1、细胞因子IL-6水平,维生素K治疗男性骨质疏松效果显著,是临床上治疗骨质疏松的重要策略之一。     

ON、PINP、OPG、IGF-1、TGF-β与股骨颈BMD相关性研究

目的研究骨粘连蛋白(ON)、Ⅰ型原胶原N-端前肽(PINP)、骨保护素(OPG)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、转化生长因子β(TGF-β)与股骨颈骨密度(BMD)的相关性。方法采用美国Hologic公司Discovery WA型骨密度仪检测股骨颈BMD,采用美国Thermo公司全自动酶标免疫分析仪检测ON、PINP、OPG、IGF-1、TGF-β。将913例受试者检测结果按10岁为年龄段分组,应用SPSS 13.0分析软件进行统计分析。结果男性与女性正常组血清ON、PINP、IGF-1、TGF-β水平均明显高于骨质疏松组,而正常组血清OPG水平均明显低于骨质疏松组(P0.05)。女性血清ON、PINP、IGF-1、TGF-β水平与股骨颈BMD呈正相关(P0.05),OPG水平与股骨颈BMD呈负相关(P0.05)。男性血清ON、IGF-1、TGF-β水平与股骨颈BMD呈正相关(P0.05),OPG水平与股骨颈BMD呈负相关(P0.05)。结论血清ON、PINP、IGF-1、TGF-β水平与股骨颈BMD正相关,血清OPG水平与股骨颈BMD负相关。ON、PINP、OPG、IGF-1、TGF-β在骨代谢过程中相互作用影响骨质量,与股骨颈BMD存在重要关联。     

西安市小学传染病流行/暴发现况及相关影响因素调查研究

目的 了解西安市小学传染病流行/暴发现况,探讨其相关的影响因素,为制订学校传染病防控策略提供科学依据。方法 采用概率比例规模抽样方法,从西安市抽取92所小学,现场调查学校2013-2015年传染病流行/暴发事件信息和相关因素信息,对相关因素进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析。结果 92所学校内有31所学校2013-2015年发生过传染病流行/暴发,共发生疫情47起,均为呼吸道传染病,其中57.4%（27/47）为水痘疫情,共报告病例832例,平均罹患率为8.7%,疫情多集中在冬春季节。多因素Logistic回归分析显示,教室人均通风面积是学校发生传染病流行/暴发的相关影响因素（OR=0.864,95%CI：0.761~0.982,P=0.025）,发生过传染病流行/暴发的学校,其传染病防控管理评分高于未发生过的学校（OR=1.277,95%CI：1.013~1.610,P=0.039）。结论 以水痘、流行性腮腺炎和流行性感冒为主的呼吸道传染病是西安市小学传染病防控的重点,改善教室通风条件,加强学校传染病防控管理可减少学校传染病流行/暴发。     

环卫职工职业危害现状研究进展

环卫职工工作时间长,工作量大,工作环境恶劣,每天接触大量垃圾,暴露于各种职业病危害因素中,主要有粉尘（矽尘、有机粉尘等）、化学毒物（如铅烟、一氧化碳、二氧化碳、硫化氢、氨、二氧化硫等）、病原微生物（细菌、寄生虫、病毒等）、噪声、高温等多种因素。作者从环卫职工的职业特点、接触的职业病危害因素及职业病危害因素对健康的影响、环卫工人职业卫生防护现状及其职业危害防护和管理展望几个方面综述了环卫工人的职业危害现状研究的进展情况。     

德尔菲法构建学生传染病症状监测质量控制和预警效果评价指标体系

目的 构建学生传染病症状监测质量控制和预警效果评价指标体系,为指导学生传染病症状监测预警工作提供科学依据。方法 在文献查阅基础上,通过两轮德尔菲法专家咨询筛选学生传染病症状监测质量控制和预警效果评价指标,并通过层次分析法和专家评分法确立指标权重,构建指标体系。结果 32位专家两轮咨询的专家积极系数分别为87.5%(28/32)和100.0%(28/28),专家平均权威系数(Cr)为0.792,第二轮咨询专家协调系数为0.245(χ²=459.416,P<0.001),经指标筛选,形成由6项一级指标、19项二级指标和43项三级指标构成的学生传染病症状监测质量控制和预警效果评价指标体系。6项一级指标权重从高到低依次为信息质量(0.2281)、学校管理(0.2123)、疾控管理(0.1927)、预警信息管理(0.1450)、系统维护(0.2)和预警效果评价(0.1108)。结论 本研究建立了学生传染病症状监测质量控制和预警效果评价指标体系,本体系专家积极程度和权威程度较高,意见趋于一致,可为国内学生传染病症状监测工作提供参考。     

基于ARIMA与NNAR模型的中国食管癌疾病负担预测

目的  探索中国食管癌疾病负担时间序列特征,并进行预测。 方法  收集1990—2019年中国食管癌发病率、死亡率、伤残调整寿命年(disability adjusted life year, DALY)等疾病负担数据,基于1990—2016年数据建立自回归移动平均(autoregressive integrated moving average, ARIMA)模型、神经网络自回归(neural network autoregression, NNAR)模型,通过平均误差率(modulation error ratio, MER)、平均绝对百分比误差(mean absolute percentage error, MAPE)、平均绝对误差(mean absolute error, MAE)和均方根误差(root mean squared error, RMSE)比较2017—2019年预测数据与实际数据以验证模型预测性能,并预测2020—2024年食管癌疾病负担。 结果  1990—2019年中国食管癌疾病负担整体呈波动上升趋势,发病率上升33.26%,死亡率上升21.26%,DALY率上升6.66%。ARIMA模型与NNAR模型的预测值和实际值动态趋势基本一致,选择其中更优模型预测得到2020—2024年中国食管癌发病率分别为20.375/10万、21.057/10万、21.380/10万、21.341/10万和21.080/10万;死亡率分别为18.834/10万、19.647/10万、20.407/10万、20.889/10万和20.988/10万。DALY率分别为418.192/10万、431.123/10万、442.780/10万、452.376/10万和459.358/10万。 结论  中国食管癌疾病负担在2020—2024年将上升。NNAR模型在拟合中国食管癌疾病负担应用中具有良好预测性能与精度,可为疾病负担短期预测提供借鉴方法。