基因环境相互作用的流行病学方法

复杂疾病的遗传模式在“外显率低”(具有遗传易感性的未受累个体)和“散发”(不具有遗传易感性的受累个体)的概念中,通常包含着环境的作用。这些概念隐含着原因不明的病因学相关。本文论及了流行病学方法是如何用于研究遗传易感性和其它风险因素之间关系的,同时描述了遗传与环境作用之间关系的五种可能模式,并试举了适合于每种孟德尔疾病的例子,然后给出了家族中疾病风险的预测,并讨论了检验这些模式的研究设计。模式假定所研究的疾病有多基因遗传和非遗传的原因,本文只简要地讨论了涉及一种分离的可测量的风险因素和遗传易感性原因。     

肛门直肠测压在先天性巨结肠及巨结肠同源病中的应用进展CSCD

Anorectal manometry (ARM) is a non-invasive clinical tool of detecting anorectal rectal motion reflexes with a pressure detection device. It has been widely employed for diagnosing and treating Hirschsprung’s disease and allied disorders due to the advantages of mini-invasiveness, non-radioactivity, rapidness and convenience. However, its diagnostic value has remained controversial. This review summarized the application of ARM in recent years and discussed its shortcomings to help better diagnose the diseases, evaluate the prognosis, improve patient quality-of-life and provide new rationales for in-depth ARM researches. © 2022, Journal of Clinical Pediatric Surgery. All rights reserved.     

胸骨后钢板支架矫正漏斗胸

漏斗胸是一种先天发育异常,是胸骨、肋软骨及一部分肋骨向脊柱方向呈漏斗状凹陷的一种畸形,影响患儿美观,影响患儿的心理状态,重者多伴心肺及脊柱压迫症状。我科今年初开始采用胸骨后放置钢板支架治疗漏斗胸3例,取得了满意的疗效,特介绍如下。     

微小miRNA-509在肝癌患者血清中的表达及其与预后的关系

目的比较肝细胞肝癌(HCC)及健康人血清中微小RNA-509(miR-509)表达差异其与预后的相关性。方法前瞻性选取2011年1月至2013年12月在哈尔滨医科大学附属第一医院及哈尔滨市第二医院就诊的HCC患者(HCC组) 30例,另选同期体检健康人30例(对照组),采用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)检测两组受试对象的血清miR-509表达水平,分析miR-509水平与临床病理特征、患者预后的关系。采用Kaplan-Meier生存曲线分析HCC患者生存率与miR-509表达量的关系,不同因素对HCC预后的影响。结果 HCC组miR-509相对表达量低于对照组,组间比较差异有统计学意义(P 0. 05),miR-509表达量与甲胎蛋白(AFP)水平、分化程度、是否转移、TNM分期明显相关(P 0. 01),miR-509对HCC临床诊断的ROC曲线下面积(AUC)为0. 825(Z=5. 586,95%CI:2. 284～7. 951,P 0. 01),诊断界值为0. 69,对应的灵敏度为96. 7%,特异度为63. 3%;以miR-509表达量0. 69为截点分为高表达组(n=15)和低表达组(n=15),高表达组5年累积生存率为66. 7%,低表达组5年累积生存率为26. 7%,差异有统计学意义(P 0. 05); Cox回归分析表明,年龄、肝炎病史、肝硬化、肿瘤≥5 cm、AFP≥8. 1 ng/L、低分化、合并转移、Ⅲ～Ⅳ期为HCC患者死亡的独立危险因素,而miR-509 0. 69为保护因素。结论 miR-509在HCC患者血清呈低表达,是临床预后的保护因素。     

预防婴幼儿先天性巨结肠根治术后吻合口瘘的新方法

先天性巨结肠常规的手术方法是大斜面吻合,术后需禁食水３日左右,吻合口瘘是先天性巨结肠根治术后最严重的并发症,尤其是婴幼儿,术后禁食水相当困难,吻合口瘘发生率增高。为解决这一棘手的问题,我们在根治的基础上附加阑尾残端置管悬吊造口减压以预防吻合口瘘,获得...     

关于全胰腺切除手术前后的处理(附一例报告)

由于部分胰腺癌的多灶性,WippLe氏手术处理无效,近来出现了扩大胰腺癌手术(全胰切除)的倾向。然而,全胰腺切除,胰腺内、外分泌机能完全丧失,加上部分消化管切除,将引起严重的并发症,给手术后的处理带来了相当大的困难。因此,本文就我院全胰腺切除病例手术前后的处理做一分析。病例介绍李×,男,40岁。91年11月29日以“胰头癌,低位梗阻性黄疸”入院。CT诊断:胰头癌;B超诊断:胰头实质性占位,低位梗阻性黄疸。化验检查,凝血时间:1分30秒;肝功:GGT     

小儿胆管囊肿穿孔胆囊造瘘术探讨（附8例报告）

小儿自发性胆总管穿孔比较少见,发病急、病情重、多行分期手术治疗,初次手术方法直接影响二次手术效果,结合近年完成的8例手术,我们认为胆囊置管引流术最便于二次手术处理,特介绍如下。     

小儿输尿管息肉3例治疗体会

小儿输尿管息肉又称输尿管纤维息肉或上皮息肉,系输尿管原发良性病变,多发生在输尿管上段及肾盂输尿管连接处。其主要病理结果为肾积水,现总结3例输尿管息肉引起梗阻性肾积水患儿的临床特点及诊治经过。     

经肛门Swenson术及Soave术治疗巨结肠临床效果分析

目的 探讨分析巨结肠经肛门改良Swenson术、经肛门Swenson术(即完整保留直肠肛管黏膜及肌层)及经肛门Soave术三种术式的临床效果及各种并发症的发生率.方法 结合我科巨结肠经肛门行改良Swenson术505例经验,加上统计国内外文献巨结肠经肛门Swenson术456例及经肛门Soave术1443例的大宗病例,将其各种并发症加以统计并予以分析.结果 经肛门改良Swenson术的污粪发生率为0.6％、经肛门Swenson术为3.5％、经肛门Soave术为6.4％;吻合口狭窄的发生率分别是0.4％、0、2.1％;失禁发生率为0.2％、0.4％、0.4％;结肠小肠炎发生率为1.2％、0.4％、7.2％;便秘复发率为1.2％、0.9％、4.1％.三种手术方式并发症数据进行3×2行列表x2检验,两两比较分析,经肛门Swenson术组和改良Swenson术组组间总并发症发生率差异没有统计学意义(x2=1.6546,P=0.1983);而经肛门Soave术组与经肛门Swenson术组和改良Swenson术组的组间总并发症发生率差异均有统计学意义,分别为x2=56.3752、P＜0.0001和x2=78.1408、P＜0.0001.结论 三种经肛门手术均降低了手术创伤,但经肛门改良Swenson术和经肛门Swenson术术后并发症较少,临床效果更好.     

功能性消化不良病因治疗的研究进展

功能性消化不良(FD)是世界范围内发病率较高的消化道疾病之一.关于FD的发病因素尚不明确,认为由多种因素共同参与,目前已有许多与FD病因相关的基因和病理生理机制研究.这些研究有助于增强对FD的了解并为其治疗提供帮助.迄今为止,全球FD的治疗大多以改善症状为目的,并未有有效的治疗方法.由于缺乏FD标准的治疗方法,临床治疗...