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目的: 报告1例18q21杂合缺失致ATP8B1缺陷病(婴儿肝内胆汁淤积症)合并皮特-霍普金斯综合征(PHS)。 方法:总结患儿的临床特征、染色体芯片和基因检查结果。 结果:男,3个月2 d,因皮肤巩膜黄染2月余就诊。体重4 kg(<P3)。颜面、躯干和四肢皮肤轻中度黄染,巩膜中度黄染,手心和足心无黄染。血清总胆红素明显升高,以直接胆红素升高为主,ALT、AST、总胆汁酸(TBA)、甲胎蛋白(AFP)升高,谷氨酰转肽酶(GGT)和白蛋白(ALB)正常,提示为低GGT胆汁淤积症。染色体芯片分析发现,患儿18号染色体长臂(18q21.2-q21.33)缺失11.6 Mb,8号染色体短臂(8p23.2)缺失961 kb。18号染色体缺失区域包含ATP8B1及TCF4基因,可分别解释肝内胆汁淤积症和PHS表现。ATP8B1基因测序发现两个SNP,经Mutationtaster软件预测为非致病性。口服熊去氧胆酸及补充脂溶维生素,1岁龄黄疸消退,肝功能指标恢复正常。随访至2岁10个月,身高90 cm(P3~P10),体重12 kg(P3~P10),头围42.5 cm(<P3),呈特殊面容(嘴宽大,唇厚,鼻梁宽而高,鼻尖突出,下颌略微前突),有明显的智力发育落后,便秘严重。 结论:采用染色体芯片技术和基因测序确诊了1例婴儿期肝内胆汁淤积症合并PHS病例,提示原因不明的胆汁淤积,应重视分子学诊断,常规的基因外显子测序技术可能会漏诊一些染色体片段缺失的病例,应联合使用染色体芯片技术。 相似文献
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目的:探讨如何采集动脉血气分析标本,使其误差率降至最低减,并减轻患者的痛苦.方法:在正确采集和处置送检标本时,减少或消除不良因素.结果:加强采集动脉血气分析标本的护理,是动脉血气分析结果准确性的重要保证,能为抢救、诊疗提供准确的数据.同时能减轻患者的痛苦,增加舒适性. 相似文献
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自制肿瘤标本收集器用于神经外科手术 总被引:1,自引:0,他引:1
在神经外科肿瘤切除手术中 ,因必须使用吸引器 ,特别是超声吸引器 ,肿瘤组织往往被吸走 ,导致标本大部丢失。如用取瘤钳夹取 ,既费时费力 ,夹取组织又很少。特别是深部肿瘤或肿瘤组织软脆者 ,由于操作视野小 ,取瘤时易出血 ,因而取瘤更加困难。为此我们设计制作了一种神经外科手术肿瘤标本收集器 (已申请国家专利 ,专利号ZL0 12 16 10 0 .4) ,应用于 2 9例手术 ,效果满意 ,介绍如下。1 结 构 (图 1) 收集器由上、下两部分组成 ,用螺丝钉拧合。上半部有上接头 ,内有滤网 ,滤网中央大部分为细网孔 ,周边部分为粗网孔。下半部有下接头 ,… 相似文献
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目的 探讨可膨胀水凝胶弹簧圈( Hydrocoil)在颅内动脉瘤急性破裂期栓塞中的应用价值.方法 应用Hydrocoil栓塞急性破裂期15例17个颅内动脉瘤,并选择同期应用裸性铂金弹簧圈栓塞的18例颅内动脉瘤进行对比分析.结果经x2检验.结果 Hydrocoil栓塞的17个动脉瘤,致密栓塞16个、大部栓塞1个.裸性铂金弹簧圈栓塞的18例动脉瘤,致密栓塞11例、大部栓塞7例.两者疗效差异有统计学意义(x2=5.402,P<0.05).患者术后6个月至1.5年内DSA检查,应用Hydrocoil栓塞的患者无复发;应用裸性铂金弹簧圈栓塞的患者动脉瘤复发5例.两者复发率差异有统计学意义(x2 =5.510,P<0.05).结论 Hydrocoil可提高颅内动脉瘤的致密栓塞程度,并降低颅内动脉瘤栓塞术后的复发率. 相似文献
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目的 探讨16排螺旋CT冠状动脉造影成像技术及相关影响因素 方法 回顾性分析110例临床怀疑或已确诊为冠心病的患者,行16排螺旋CT冠状动脉检查,将获得的原始数据传送至ADW4.3工作站进行VR、MPR、MIP等后处理重建,并对图像进行评定 结果 110例病例中,2例因患者外围血管脆弱、造影剂外漏导致检查失败外,其余108例参考Hong等评判标准,5分为54例,4分为21例,3分为18例,2分为7例,1分为8例 结论 冠状动脉CTA图像质量影响因素主要包括心率、呼吸、峰值时间测定,后处理重建时相位选择等方面,当然前期医患沟通及患者的充分准备与配合也至关重要,只有处理好整个检查的所有相关环节,才能确保冠状动脉造影的成功,从而满足诊断和治疗的需要. 相似文献
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目的探讨医学影像技术人员的现状及发展前景。方法通过分析目前医学影像发展的环境,针对影像技术人员自身存在的问题提出解决方案。结果医学影像技术人员应把握好心态,摆正好自身位置,提高自己的专业技术水平和综合素质。结论医学影像技术人员应不断学习新知识、新理论,掌握新技术,跟上时代发展的步伐。 相似文献
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目的 观察急性期神经康复治疗对脑梗死患者脑组织重塑、肢体功能以及生活质量的影响研究。 方法 72例急性期脑梗死患者随机分为观察组与对照组,其中对照组单纯给予药物治疗(降颅压、抗血小板聚集、稳定斑块、清除氧自由基、改善微循环、营养神经、维持内环境稳定等),而观察组给予药物+神经康复治疗(体位训练、被动运动、翻身练习、搭桥练习、牵张练习、平衡训练、步行训练等),共治疗4周。治疗后2组分别采取血氧水平依赖型功能磁共振成像(BOLD-f MRI)对梗死灶ADC和FA值,大脑皮层激活区位点和面积定量检测,客观评价脑组织重塑变化。同时采用运动功能Fugl-Meyer量表与生活质量诺丁汉健康量表进行临床疗效评定。 结果 治疗后观察组与对照组患者f MRI结果提示,观察组患者梗死灶ADC和FA值升高数值大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。观察组大脑皮层激活区位点和面积增加大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组临床疗效比较,2组Fugl-Meyer运动功能量表、生活质量诺丁汉健康量表评分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。 结论 脑梗死急性期神经康复治疗可以进一步改善脑功能,提高临床效果,功能磁共振成像可以定量、敏感、准确给予评价。 相似文献
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