应用~(14)C鞘磷脂为基质测定鞘磷脂酶活性-诊断和产前诊断Niemann-Pick病的方法

神经鞘磷脂贮积症（Ｎｉｅｍａｎｎ－Ｐｉｃｋ）是一种严重的致命的先天性代谢障碍病,由于鞘磷脂酶缺乏引起。临床症状常与Ｇａｕｃｈｅｒ′ｓ,病以及其他一些先天性代谢病相似。早期诊断尤为重要。本文报道应用１４Ｃ－鞘磷脂为基质,测定正常早孕绒毛细胞,培养的皮肤成纤维细胞以及白细胞的鞘磷脂酶活性的结果以供临床鉴别诊断时参考。本法比较以前采用的成色底物法灵敏、准确、简便。     

150例唇腭裂手术患儿的临床护理

唇例和腭裂是一种常见的先天性畸形疾病 ,国内统计其发病率约占四分之一。为使唇腭裂畸形的治疗取得理想的效果 ,精细的手术操作固然起着决定性的作用。与此同时 ,认真做好术前准备和术后护理是相当重要的 ,现重点介绍有关唇腭裂患儿手术护理工作体会总结如下。1　临床资料我院自 1995年 3月～ 2 0 0 0年 8月共收治唇腭裂患儿15 0例 ,其中男 115例 ,女 35例。年龄在 1岁以内的婴儿 4 0例 ,2～ 3岁的幼儿 6 1例 ,4～ 6岁的学龄前儿童 34例 ,7～ 12岁的学龄儿童 15例 ,年龄最大的 12岁 ,最小的 190天。2　做好唇裂腭裂的手术前准备为手术打好…     

辨证治疗胸痹证110例临床体会

笔者从1980—1987年,运用中医辨证论治的方法,系统观察治疗胸痹证 110例,取得了较为满意的疗效,兹介绍如下。l 一般资料 1！0例全部为住院病例,男 83例,女 27例;年龄40—50岁者刀例,sl—60岁者52     

在结核病化疗中应用一种辅助药物的探讨

众所周知,抗结核病药物雷米封(H)、利福平(R)、吡嗪酰胺(Z)等对肝脏有损害。中成药六味地黄丸有滋补肝肾之功用。本文将112例在抗结核治疗中加服六味地黄丸护肝以预防肝损害的发生或加重,提高机体免疫及修复能力,圆满完成既定化疗方案的临床观察结果报告如下。     

应用羊水糖胺聚糖和己糖胺的定量测定产前诊断粘多糖病

粘多糖病是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天缺陷而引起的一类遗传性代谢病,患者体内的粘多糖不能正常地降解以致在细胞和组织内大量贮积,损害脏器的正常生理功能和身体的生长发育。不同特异酶的缺陷出现不同的临床症状和体征。临床可分为7型和若干亚型,各型绝大多数均有严重的骨骼畸形和智力损害,某些型还     

绒毛细胞芳基硫酯酶同工酶活性测定——孕早期诊断异染性白质营养不良胎儿的方法

异染性白质营养不良(Metachromatic leucodystrophy,MLD)为由溶酶体硫酸酯酶A(ASA)缺乏引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量硫酸脑苷脂在中枢神经系统白质、周围神经和许多脏器内贮积,患者     

产前诊断躯体性血管角化症（1例报道）

先证者，男，12岁，第一胎第一产，足月顺产，出生时正常．10岁开始手足肢端及关节疼痛，初时一年发作2～3次，发作时两手不能握拳，足不能走路，剧痛，无大关节肿痛。以后症状逐渐加剧，一月发作2～3次，手足痛时有时伴发热，尿频。父母非近亲婚配，体检一般可，咽和心肺无异常，背、腰部及两手指尖周围有针尖样大小血管角皮瘤，部分略高出皮面。     

治疗中风174例临床体会

中风发病急骤,症候多变,如治疗不当,后遗症多。我们从81～86年运用中医辨证论治的方法系统观察治疗中风病人174例,取得了较为满意的疗效。一般资料本文174例中,男116例,女58例。年龄在50岁以内者27例,50岁至59岁71例,60岁至69岁61例,70岁至79岁14例,80岁以上1例。住院45例,门诊129例。临床诊断为脑血栓形成135例,脑溢血35例,脑栓塞4例。一、疗效标准 1、基本治愈:偏瘫肢     

异染性脑白质营养不良3例报告

异染性脑白质营养不良(MLD)又称硫酸脑苷脂贮积症,是由于溶酶体芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏所引起的一种常染色体隐性遗传病,其特征为大量半乳糖脑苷脂在中枢和周围神经系统以及某些脏器内贮积,患者呈进行性瘫痪和痴呆。兹报告近期所见3例于后。