全外显子家系测序在WDR35基因复合杂合变异导致SRPS-5胎儿产前诊断中的价值

目的 探讨全外显子家系测序(Trio-WES)在诊断WDR35基因复合杂合变异导致短肋-多指综合征5型(SRPS-5)中的应用价值。方法 收集1例引产儿产前诊断的临床资料,采用Trio-WES对引产儿皮肤组织及其父母外周血进行基因测序,采用SIFT、PolyPhen-2及Mutation Taster软件对筛选出的可疑变异进行生物危害性分析,并建立模型预测变异可能导致的蛋白结构变化。结果 引产儿母亲孕22⁺³周时的超声检查结果提示胎儿四肢长骨发育水平明显滞后,伴双侧肱骨、股骨弯曲,胸围小且胸腔狭窄,肋骨短且双肺受压变小。基因测序提示胎儿WDR35基因存在复合杂合变异,分别为父亲携带的c.799G>A/p.Val267Met杂合变异与母亲携带的chr2:20151176-20151245杂合缺失变异。检索Pubmed和HGMD数据库均未发现该变异相关报道,属WDR35基因的新变异,其中变异位点c.799G>A/p.Val267Met在多物种间高度保守,蛋白结构预测提示可能改变局部空间稳定性。结论 WDR35基因缺陷可能是患儿长骨明显短且弯曲,短肋伴肺发育...     

相位值在鉴别原发性中枢神经系统淋巴瘤与胶质母细胞瘤中的作用

目的 探讨相位值在鉴别原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）与胶质母细胞瘤（GBM）中的作用。方法 选择2009年1月至2017年12月在中国人民解放军第105医院确诊的30例PCNSL与26例GBM患者,回顾性分析患者的影像资料。所有的患者均行常规MRI及SWI,在SWI序列相位图上测量PCNSL和GBM的肿瘤实性、瘤周2 cm内脑组织及对侧正常脑组织等面积的感兴趣区域（ROI）,测量ROI的相位值,比较分析患者的相位值。结果 GBM患者肿瘤实质、瘤周2 cm脑组织、对侧正常脑组织的相位值分别为-10.63±9.27、-3.94±8.55、-4.85±5.16。PCNSL患者肿瘤实质、瘤周2 cm脑组织、对侧正常脑组织的相位值分别为1.12±10.47、-5.87±18.00、-5.46±4.90。GBM瘤周2 cm脑组织、对侧正常脑组织的相位值均高于PCNSL,差异无统计学意义（P>0.05）。GBM肿瘤实质相位值低于PCNSL,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 肿瘤实质相位值能够有效的鉴别GBM和PCNSL。     

CT对胰腺实性假乳头状瘤患者的临床诊断价值

目的：探讨胰腺实性假乳头状瘤患者的CT诊断方法和诊断价值。方法总结胰腺实性假乳头状瘤患者CT检查资料和组织病理学资料,并进行对比分析。结果 CT三期增强扫描动脉期实性肿瘤表现为轻度强化,同时肝脏门脉期和延迟期表现为渐进性强化。 ROC曲线诊断结果显示AUC=0．801(P<0．05)。结论胰腺实性假乳头状瘤患者CT差异性表现的基础是不同病灶的病理特征性,CT对疾病的术前诊断具有一定的参考价值。     

相位值在鉴别原发性中枢神经系统淋巴瘤与胶质母细胞瘤中的作用

目的 探讨相位值在鉴别原发性中枢神经系统淋巴瘤（PCNSL）与胶质母细胞瘤（GBM）中的作用。方法 选择2009年1月至2017年12月在中国人民解放军第105医院确诊的30例PCNSL与26例GBM患者,回顾性分析患者的影像资料。所有的患者均行常规MRI及SWI,在SWI序列相位图上测量PCNSL和GBM的肿瘤实性、瘤周2 cm内脑组织及对侧正常脑组织等面积的感兴趣区域（ROI）,测量ROI的相位值,比较分析患者的相位值。结果 GBM患者肿瘤实质、瘤周2 cm脑组织、对侧正常脑组织的相位值分别为-10.63±9.27、-3.94±8.55、-4.85±5.16。PCNSL患者肿瘤实质、瘤周2 cm脑组织、对侧正常脑组织的相位值分别为1.12±10.47、-5.87±18.00、-5.46±4.90。GBM瘤周2 cm脑组织、对侧正常脑组织的相位值均高于PCNSL,差异无统计学意义（P>0.05）。GBM肿瘤实质相位值低于PCNSL,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 肿瘤实质相位值能够有效的鉴别GBM和PCNSL。     

后部可逆性脑病综合征影像学表现(附1例报告及文献复习)

目的 总结后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床特点及神经影像表现.方法 回顾性分析1例PRES临床特点及神经影像表现,并复习文献.结果 PRES神经影像表现为双侧大脑后部脑白质区广泛水肿,但也可以发生在其他部位,如额叶、脑干或小脑.CT表现为白质区密度降低;MR表现为T1WI低信号,T2WI和FLAIR像显示高信号.血管源性水肿时,DWI呈中等或低信号,ADC图呈高信号;若致病因素不能有效消除,血管源性水肿也会发展成细胞毒性水肿.水肿有时会合并有新鲜微小的出血灶,CT表现为密度增高,T2WI、平面自旋回波T2WI及DWI均呈低信号.结论 通过神经影像检查,并结合病史,可以对PRES进行准确诊断.