中枢性尿崩症50例病因及治疗分析

目的　探讨小儿中枢性尿崩症的病因及治疗措施。方法　对中枢性尿崩症 5 0例患儿临床资料、实验室检查结果、病因及治疗方法进行总结。结果　 1.病因 :以特发性居多 ,继发性中以肿瘤为最多见 ,遗传性仅 1例。 2 .治疗 :肿瘤以手术及放疗为主 ,其他以补充激素为主。结论　对中枢性特发性尿崩症患儿应询问家族史 ,其中有些病例可能属遗传性中枢性尿崩症 ,因抗利尿激素基因突变所致。MRI对早期诊断及追踪治疗有重要意义。弥凝替代治疗安全有效     

胎儿宫内生长发育与胰岛素样生长因子1及其结合蛋白3关系的研究

目的　探讨新生儿脐血中胰岛素样生长因子 1(IGF 1)和胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGFBP 3)水平与出生双顶径、身长及胎盘质量等生长参数间的关系。方法　分别测定适于胎龄儿 (AGA)组(79例 )与小于胎龄儿 (SGA)组 (2 6例 )的出生时身长、双顶径和胎盘质量 ,用免疫放射法测定脐血IGF 1和IGFBP 3的含量。结果　①两组出生时各生长参数比较均存在统计学差异 ,AGA高于SGA(P <0 .0 0 1)。②出生时身长、双顶径和胎盘质量均与IGF 1和IGFBP 3呈正相关 (均P <0 .0 0 1)。结论　胎儿自身分泌的IGF 1和IGFBP 3与出生时身长、双顶径和胎盘质量生长参数密切相关 ,它们对胎儿的生长发育起着重要的调节作用。IGF 1和IGF 3可作为胎儿宫内生长发育的指标     

小儿急性心力衰竭时血浆肾素—血管紧张素Ⅱ—醛固酮系统的变化及临床意义

近年人们日益注意到内分泌激素在充血性心力衰竭中的作用,特别是肾素(PRA)-血管紧张素Ⅱ(A Ⅱ)-醛固酮(Aldo)系统(RAA 系统)在心衰中直接或间接的肾钠潴留和外周血管收缩作用。本文观察了小儿充血性心力衰竭血浆RAA 变化,并就其临床意义进行了探讨。     

特发性1型糖尿病

1B型糖尿病(DM)又称特发性1型DM或非典型DM,为非自身免疫损伤所致,但病因尚不明。其临床特点为:发病急骤,高血糖与糖化血红蛋白Alc不成比例,血中胰岛自身抗体阴性。血、尿C-肽水平降低,无胰腺炎,但是血清胰淀粉酶及弹性蛋白酶水平升高,有常染色体显性遗传趋势。治疗应以胰岛素为主,辅以口服降糖药、饮食控制及体育锻炼。     

围生儿垂体─性腺轴系功能的研究

本研究以放免法测定脐血清Ｅ２水平，男ｘ＝２０．１４±７．９８ｎｍｏｌ／Ｌ和女ｘ＝２４．７７±８．８３ｎｍｏｌ／Ｌ。ｔ检验性别间无显著性差异。末梢血清生后男女均急剧下降至０．０３±０．０１ｎｍｏｌ／Ｌ，整个围产期持续低。Ｔ脐血清水平男ｘ＝３．０７±１．１６ｎｍｏｌ／Ｌ，女ｘ＝２．３６±０．７４ｎｍｏｌ／Ｌ，无性别差异。女婴生后末梢血清一直在低水平，而男婴则迅速上升，一日左右高峰值８．４５±２．５５ｎｍｏｌ／Ｌ，５日后又复下降。有明显性别差异，在１和３天时Ｐ分别是０．００１和０．０１。生后胎盘源激素被大量清除，导致下丘脑－垂体－性腺轴系激活；Ｔ于生后急剧上升，显示生成增加，睾丸Ｌｅｙｄｉｇ细胞被迅速激活；均提示围生儿垂体－性腺轴系趋于成熟。     

特发性1型糖尿病

1B型糖尿病(DM)又称特发性1型DM或非典型DM，为非自身免疫损伤所致，但病因尚不明。其临床特点为：发病急骤，高血糖与糖化血红蛋白A1c不成比例，血中胰岛自身抗体阴性，血、尿C-肽水平降低，无胰腺炎，但是血清胰淀粉酶及弹性蛋白酶水平升高，有常染色体显性遗传趋势。治疗应以胰岛素为主，辅以口服降糖药、饮食控制及体育锻炼。     

胰岛素样生长因子1及胰岛素样生长因子结合蛋白3与胎儿宫内生长发育的关系

目的　通过测定新生儿脐血中胰岛素样生长因子 1(IGF 1)和胰岛素样生长因子结合蛋白 3(IGF BP 3)水平 ,研究其与出生体质量、身长及胎盘质量等生长参数间的关系 ,探讨影响胎儿宫内生长发育的内分泌因素。方法　将新生儿根据出生体质量与胎龄的关系分为适于胎龄儿 (AGA)组与小于胎龄儿 (SGA)组 ,分别测定两组出生时身长、体质量和胎盘质量 ,同时取新生儿脐血用免疫放射法测定IGF 1和IGFBP 3含量。结果　1) 10 5例新生儿中 79例AGA和 2 6例SGA ,其出生时身长、体质量和胎盘质量 3个参数比较均存在显著差异(P <0 .0 0 1) ,AGA组显著高于SGA组 (P <0 .0 0 1) ;2 )两组脐血IGF 1和IGFBP 3比较 ,AGA组IGF 1和IGF BP 3水平均高于SGA组 (P <0 .0 1和P <0 .0 0 1) ;3)出生时身长、体质量和胎盘重质 3个生长参数均与IGF 1和IGFBP 3呈显著正相关 (P均 <0 .0 0 1)。结论　 1.出生时身长、体质量和胎盘质量可用来评价AGA和SGA的生长发育。 2 .AGA脐血中IGF 1和IGFBP 3明显高于SGA。 3.胎儿自身分泌IGF 1和IGFBP 3与上述生长参数密切相关 ,其对胎儿的生长发育起重要调节作用。IGF 1和IGFBP 3可作为胎儿宫内生长发育的指标     

Pendred综合征的诊断与鉴别诊断(附1例报告)

Pendred综合征(PS)又称耳聋一甲状腺肿综合征，属常染色体隐性遗传病^[1]。于1896年由Pen-dred描述：先天性耳聋合并甲状腺肿^[2.3]，至今已有百余年历史，由于分子生物学及影像诊断技术的进展，对该病的认识逐渐加深，现通过临床病例加以复习。